Glytactin-effektivitet hos ikke- eller utilstrækkeligt behandlede voksne PHENylketonuripatienter (GLEEPHEN)
20. september 2022 opdateret af: University Hospital, Tours
Fenylketonuri er den mest almindelige arvelige stofskiftesygdom i Frankrig og screenes for neonatal eksponering.
Behandlingen består af en streng og restriktiv hypoproteisk diæt og indtagelse af aminosyreerstatninger og kosttilskud fri for phenylalanin. En af de største vanskeligheder, som er kilden til mange behandlingsfejl, er manglende appetit på de aminosyretilskud, der kræves under en streng behandling. hypoproteisk diæt.
Nye formuleringer, Glycomacropeptides (GMP), er for nylig dukket op og anses for at være mere velsmagende end konventionelle aminosyreblandinger.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Fenylketonuri er den mest almindelige arvelige stofskiftesygdom i Frankrig og screenes for neonatal eksponering. Behandlingen består af en streng og restriktiv hypoproteisk diæt og indtagelse af aminosyreerstatninger og kosttilskud fri for phenylalanin. Hvis fordelene ved behandling er uomtvistelige hos børn med hensyn til kognitiv prognose, diskuteres denne fordel, når hjernens udvikling er afsluttet, især da mange voksne patienter ikke længere behandles. Kognitive, neurologiske og reversible lidelser i den hvide substans, der gennemgår behandling, rapporteres dog i stigende grad hos voksne phenylketonurics. Som følge heraf taler nyere europæiske anbefalinger til opretholdelse af livslang behandling. En af de største vanskeligheder, som er kilden til mange behandlingsfejl, er manglende appetit på de aminosyretilskud, der kræves under en streng hypoproteisk diæt. Nye formuleringer, Glycomacropeptides (GMP), er for nylig dukket op og anses for at være mere velsmagende end konventionelle blandinger.
PRIMÆR MÅL:
Demonstrere en bedre metabolisk balance under GMP-behandling end en konventionel aminosyreblanding hos voksne phenylketonuriske patienter, når behandlingen genoptages.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
13
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrig, 49933
- CHU-ANGERS -Médecine Interne
-
Brest, Frankrig, 29609
- CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
-
Bron, Frankrig, 69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
-
Lille, Frankrig, 59037
- CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
-
Nantes, Frankrig, 44000
- CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
-
Rennes, Frankrig, 35203
- CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
-
-
Centre
-
Tours, Centre, Frankrig, 37044
- CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patientalder ≥18 år på tom mave
- Fenylketonurisk patient Patient med phenylalaninæmi ≥ 900μmol/L på en blotter udført i screeningsperioden (eller gennemsnit af blotterresultater ≥900 μmol/L, hvis flere blottere udført i løbet af screeningsperioden)
- Ubehandlet eller utilstrækkeligt behandlet patient: tager ikke eller utilstrækkeligt diætmad til særlige medicinske formål til hans PKU, uanset diæt, efter investigatorens skøn
- Patienten har underskrevet et gratis, informeret og udtrykkeligt samtykke
- Patient, der har behov for en diæt begrænset i naturlige proteiner
Ekskluderingskriterier:
- Beskyttet patient: rettens kaution
- Patient med samtidige sygdomme/tilstande, der kan kompromittere undersøgelsen, efter investigators skøn
- Deltog i et klinisk forsøg eller forsøg for at evaluere PKU-fødevarer eller behandlinger inden for de sidste 7 dage før inklusion eller planlagt i løbet af de næste 6 måneder
- Deltagelse i et interventionsstudie med sundhedsprodukter i løbet af de næste 6 måneder
- Graviditetsprojekt inden for 6 måneder, diæt før befrugtning, graviditet eller amning
- Afvisning af kun at forbruge validerede komplementer til protokollen
- Fenylketonuri under behandling med BH4
- Allergi over for det undersøgte produkt
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: GMP - Kosttilskud til PKU-patienter
Glycomacropeptides -GMP Glytactin
|
For begge behandlingsgrupper vil målet i total protein være 1g/kg/dag af idealvægt, i 3-6 doser/dag, inklusive naturlige proteiner og suppleret med de undersøgte produkter.
|
|
Aktiv komparator: Kontrol -Aminosyreblandinger
Blandinger af konventionelle aminosyrer.
|
For begge behandlingsgrupper vil målet i total protein være 1g/kg/dag af idealvægt, i 3-6 doser/dag, inklusive naturlige proteiner og suppleret med de undersøgte produkter.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighed af phenylalaninæmi på blotter
Tidsramme: 6 måneder
|
Hyppigheden af phenylalaninæmi på blotter målt hver anden måned i løbet af undersøgelsens 6 måneder.
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Terapeutisk compliance
Tidsramme: 6 måneder
|
Terapeutisk overensstemmelse målt efter 3 måneder og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Udvikling af neuropsykologiske tests
Tidsramme: 6 måneder
|
Neuropsykologiske tests målt efter 3 måneder og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
MRI hjerne M0, M6 evolution
Tidsramme: 6 måneder
|
MR-hjerneudvikling mellem inklusion og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Knogleombygningsmarkører
Tidsramme: 6 måneder
|
Knogleombygningsmarkører ved inklusion og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Udvikling af livskvalitet (PKU QoL-score), humør (POMS-test - Fillion 1999), ved M0, M3, M6.
Tidsramme: 6 måneder
|
Udvikling af livskvalitetsscore ved inklusion, 3 måneder og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Ernæringsmæssige og kliniske markører evalueret ved inklusion og 6 måneders behandling
Tidsramme: 6 måneder
|
Udvikling af ernæringsmæssige og kliniske markører ved inklusion og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Gastrointestinal tolerance ved M3 og M6
Tidsramme: 6 måneder
|
Udvikling af gastrointestinal tolerance efter 3 måneders og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Adrien BIGOT, MD-PHD, University Hospital of Tours
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
19. september 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
14. marts 2022
Studieafslutning (Faktiske)
5. september 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. april 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. april 2019
Først opslået (Faktiske)
23. april 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
21. september 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. september 2022
Sidst verificeret
1. september 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- DR180127 - GLEEPHEN
- 2018-A03244-51 (Registry Identifier: IRCB)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .