Glytaktiinin tehokkuus hoitamattomilla tai riittämättömästi hoitavilla aikuisilla PHENyyliketonuriapotilailla (GLEEPHEN)
tiistai 20. syyskuuta 2022 päivittänyt: University Hospital, Tours
Fenyyliketonuria on Ranskassa yleisin perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, ja se seulotaan vastasyntyneen altistumisen varalta.
Hoito koostuu tiukasta ja rajoittavasta hypoproteiiniruokavaliosta sekä fenyylialaniinittomien aminohappokorvikkeiden ja ravintolisien saannista. Yksi suurimmista ongelmista, joka on monien hoidon epäonnistumisen syy, on tiukan hoidon aikana tarvittavien aminohappolisien ruokahaluttomuus. hypoproteiiniruokavalio.
Uusia formulaatioita, glykomakropeptidejä (GMP), on äskettäin ilmestynyt, ja niitä pidetään maukkaampina kuin tavanomaisia aminohapposekoituksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Fenyyliketonuria on Ranskassa yleisin perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, ja se seulotaan vastasyntyneen altistumisen varalta. Hoito koostuu tiukasta ja rajoittavasta hypoproteiiniruokavaliosta sekä fenyylialaniinittomien aminohappokorvikkeiden ja ravintolisien saannista. Jos hoidon hyödyt ovat kiistattomia lapsilla kognitiivisen ennusteen kannalta, tästä hyödystä keskustellaan, kun aivot ovat kehittyneet loppuun, varsinkin kun monia aikuisia potilaita ei enää hoideta. Hoidettavia kognitiivisia, neurologisia ja palautuvia valkoisen aineen häiriöitä raportoidaan kuitenkin yhä useammin aikuisten fenyyliketonuriikassa. Tämän seurauksena viimeaikaiset eurooppalaiset suositukset puoltavat elinikäisen hoidon säilyttämistä. Yksi suurimmista ongelmista, joka on monien hoidon epäonnistumisten syy, on tiukan hypoproteiiniruokavalion aikana tarvittavien aminohappolisien ruokahaluttomuus. Uusia formulaatioita, glykomakropeptidejä (GMP), on äskettäin ilmestynyt, ja niitä pidetään maistuvampia kuin tavanomaisia seoksia.
ENSISIJAINEN TAVOITE:
Osoita parempi aineenvaihduntatasapaino GMP-hoidon aikana kuin perinteinen aminohapposeos aikuisilla fenyyliketonuriapotilailla, kun hoitoa jatketaan.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
13
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska, 49933
- CHU-ANGERS -Médecine Interne
-
Brest, Ranska, 29609
- CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
-
Bron, Ranska, 69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
-
Lille, Ranska, 59037
- CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
-
Nantes, Ranska, 44000
- CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
-
Rennes, Ranska, 35203
- CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
-
-
Centre
-
Tours, Centre, Ranska, 37044
- CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaan ikä ≥ 18 vuotta tyhjään mahaan
- Fenyyliketonuriapotilas Potilas, jolla on fenyylialaninemia ≥ 900 μmol / L seulontajakson aikana tehdyllä blotterilla (tai blotter-tulosten keskiarvo ≥ 900 μmol / L, jos seulontajakson aikana tehtiin useita blottereja)
- Hoitamaton tai riittämättömästi hoidettu potilas: ei ota tai ei riittävästi Dieettiruokaa erityisiin lääkinnällisiin tarkoituksiin hänen PKU:nsa vuoksi, ruokavaliosta riippumatta, tutkijan harkinnan mukaan
- Potilas, joka on allekirjoittanut ilmaisen, tietoisen ja nimenomaisen suostumuksen
- Potilas, joka tarvitsee ruokavaliota, jossa on rajoitettu luonnollisia proteiineja
Poissulkemiskriteerit:
- Suojattu potilas: tuomioistuimen takuita
- Potilas, jolla on samanaikaisia sairauksia / tiloja, jotka voivat vaarantaa tutkimuksen, tutkijan harkinnan mukaan
- Osallistunut kliiniseen tutkimukseen tai kokeeseen PKU-ruokien tai -hoitojen arvioimiseksi viimeisten 7 päivän aikana ennen sisällyttämistä tai suunniteltu seuraavan 6 kuukauden aikana
- Osallistuminen terveystuotteiden interventiotutkimukseen seuraavien 6 kuukauden aikana
- Raskausprojekti 6 kuukauden sisällä, hedelmöitystä edeltävä ruokavalio, raskaus tai imetys
- Kieltäytyminen kuluttamasta vain validoituja protokollan täydennyksiä
- Fenyyliketonuria, jota hoidetaan BH4:llä
- Allergia tutkittavalle tuotteelle
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: GMP - Ravintolisä PKU-potilaille
Glykomakropeptidit - GMP-glytaktiini
|
Molemmissa hoitoryhmissä kokonaisproteiinin tavoite on 1g/kg/vrk ihannepainosta, 3-6 annoksena/vrk, mukaan lukien luonnolliset proteiinit ja täydennettynä tutkittavilla tuotteilla.
|
|
Active Comparator: Kontrolli - Aminohapposeokset
Perinteisten aminohappojen seokset.
|
Molemmissa hoitoryhmissä kokonaisproteiinin tavoite on 1g/kg/vrk ihannepainosta, 3-6 annoksena/vrk, mukaan lukien luonnolliset proteiinit ja täydennettynä tutkittavilla tuotteilla.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fenyylialaninemian määrä blotterilla
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Fenyylialaninemian määrä blotterilla mitattuna kahdesti kuukaudessa tutkimuksen 6 kuukauden aikana.
|
6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Terapeuttinen noudattaminen
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Terapeuttinen suostumus mitattiin 3 kuukauden ja 6 kuukauden hoidon jälkeen
|
6 kuukautta
|
|
Neuropsykologisten testien evoluutio
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Neuropsykologiset testit mitattuna 3 kuukauden ja 6 kuukauden hoidon jälkeen
|
6 kuukautta
|
|
MRI aivojen M0, M6 evoluutio
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
MRI-aivojen kehitys sisällyttämisen ja 6 kuukauden hoidon välillä
|
6 kuukautta
|
|
Luun uudelleenmuotoilumerkit
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Luun uudelleenmuotoilumerkit sisällyttämisen ja 6 kuukauden hoidon aikana
|
6 kuukautta
|
|
Elämänlaadun kehitys (PKU QoL-pisteet), mieliala (POMS-testi - Fillion 1999), M0, M3, M6.
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Elämänlaatupisteiden kehitys sisällyttämisen, 3 kuukauden ja 6 kuukauden hoidon aikana
|
6 kuukautta
|
|
Ravitsemus- ja kliiniset markkerit arvioitiin sisällyttämisen ja 6 kuukauden hoidon aikana
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Ravitsemuksellisten ja kliinisten merkkien kehitys sisällyttämisen ja 6 kuukauden hoidon aikana
|
6 kuukautta
|
|
Ruoansulatuskanavan toleranssi kohdissa M3 ja M6
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Ruoansulatuskanavan toleranssin kehitys 3 kuukauden ja 6 kuukauden hoidon jälkeen
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Adrien BIGOT, MD-PHD, University Hospital of Tours
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 19. syyskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 14. maaliskuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 5. syyskuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 22. huhtikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 22. huhtikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 23. huhtikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 21. syyskuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 20. syyskuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. syyskuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- DR180127 - GLEEPHEN
- 2018-A03244-51 (Rekisterin tunniste: IRCB)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .