Glytactin-effektivitet hos ikke- eller utilstrekkelig behandlede voksne PHENylketonuri-pasienter (GLEEPHEN)
20. september 2022 oppdatert av: University Hospital, Tours
Fenylketonuri er den vanligste arvelige metabolske sykdommen i Frankrike og screenes for neonatal eksponering.
Behandlingen består av en streng og restriktiv hypoproteisk diett og inntak av aminosyreerstatninger og kosttilskudd fri for fenylalanin. En av de største vanskelighetene, som er kilden til mange behandlingssvikt, er manglende appetitt til aminosyretilskuddene som kreves under en streng behandling. hypoprotein diett.
Nye formuleringer, Glycomacropeptides (GMP), har nylig dukket opp og anses som mer velsmakende enn konvensjonelle aminosyreblandinger.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Fenylketonuri er den vanligste arvelige metabolske sykdommen i Frankrike og screenes for neonatal eksponering. Behandlingen består av en streng og restriktiv hypoproteisk diett og inntak av aminosyreerstatninger og kosttilskudd fri for fenylalanin. Hvis fordelene med behandling er udiskutable hos barn når det gjelder kognitiv prognose, diskuteres denne fordelen når hjernens utvikling er fullført, spesielt ettersom mange voksne pasienter ikke lenger behandles. Imidlertid rapporteres kognitive, nevrologiske og reversible sykdommer i hvit substans under behandling i økende grad ved fenylketonurik hos voksne. Som et resultat av dette går nyere europeiske anbefalinger til orde for opprettholdelse av livslang behandling. En av de største vanskelighetene, som er kilden til mange behandlingssvikt, er manglende appetitt til aminosyretilskuddene som kreves under et strengt hypoproteisk kosthold. Nye formuleringer, Glycomacropeptides (GMP), har nylig dukket opp og anses som mer velsmakende enn konvensjonelle blandinger.
HOVEDMÅL:
Vis en bedre metabolsk balanse under GMP-behandling enn en konvensjonell aminosyreblanding hos voksne fenylketonuriske pasienter når behandlingen gjenopptas.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
13
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrike, 49933
- CHU-ANGERS -Médecine Interne
-
Brest, Frankrike, 29609
- CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
-
Bron, Frankrike, 69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
-
Lille, Frankrike, 59037
- CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
-
Nantes, Frankrike, 44000
- CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
-
Rennes, Frankrike, 35203
- CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
-
-
Centre
-
Tours, Centre, Frankrike, 37044
- CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasientalder ≥18 år på tom mage
- Fenylketonurisk pasient Pasient med fenylalaninemi ≥ 900 μmol / L på en blotter utført i løpet av screeningsperioden (eller gjennomsnitt av blotterresultater ≥ 900 μmol / L hvis flere blottere utført i løpet av screeningsperioden)
- Ubehandlet eller utilstrekkelig behandlet pasient: tar ikke eller utilstrekkelig kostholdsmat til spesielle medisinske formål for sin PKU, uavhengig av kosthold, etter etterforskerens skjønn
- Pasienten har signert et fritt, informert og uttrykkelig samtykke
- Pasient som trenger en diett begrenset på naturlige proteiner
Ekskluderingskriterier:
- Beskyttet pasient: kausjon
- Pasient med samtidige sykdommer/tilstander som kan kompromittere studien, etter utrederens skjønn
- Deltatt i en klinisk utprøving eller studie for å evaluere PKU-matvarer eller -behandlinger de siste 7 dagene før inkludering eller planlagt i løpet av de neste 6 månedene
- Deltakelse i intervensjonsstudie med helseprodukter i løpet av de neste 6 månedene
- Graviditetsprosjekt innen 6 måneder, diett før unnfangelse, graviditet eller amming
- Nekter å konsumere kun validerte komplementer for protokollen
- Fenylketonuri under behandling med BH4
- Allergi mot produktet som studeres
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: GMP - Kosttilskudd for PKU-pasienter
Glycomacropeptides -GMP Glytactin
|
For begge behandlingsgruppene vil målet i totalprotein være 1g/kg/dag idealvekt, i 3-6 doser/dag, inkludert naturlige proteiner og supplert med produktene som studeres.
|
|
Aktiv komparator: Kontroll -Aminosyreblandinger
Blandinger av konvensjonelle aminosyrer.
|
For begge behandlingsgruppene vil målet i totalprotein være 1g/kg/dag idealvekt, i 3-6 doser/dag, inkludert naturlige proteiner og supplert med produktene som studeres.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighet av fenylalaninemi på blotter
Tidsramme: 6 måneder
|
Frekvensen av fenylalaninemi på blotter målt annenhver måned i løpet av de 6 månedene av studien.
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Terapeutisk etterlevelse
Tidsramme: 6 måneder
|
Terapeutisk etterlevelse målt etter 3 måneder og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Utvikling av nevropsykologiske tester
Tidsramme: 6 måneder
|
Nevropsykologiske tester målt etter 3 måneder og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
MR hjerne M0, M6 evolusjon
Tidsramme: 6 måneder
|
MR hjerneutvikling mellom inkludering og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Benremodelleringsmarkører
Tidsramme: 6 måneder
|
Benremodelleringsmarkører ved inkludering og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Evolusjon av livskvalitet (PKU QoL-score), humør (POMS-test - Fillion 1999), ved M0, M3, M6.
Tidsramme: 6 måneder
|
Evolusjon av livskvalitetsscore ved inkludering, 3 måneder og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Ernæringsmessige og kliniske markører evaluert ved inkludering og 6 måneders behandling
Tidsramme: 6 måneder
|
Evolusjon av ernæringsmessige og kliniske markører ved inkludering og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
|
Gastrointestinal toleranse ved M3 og M6
Tidsramme: 6 måneder
|
Utvikling av gastrointestinal toleranse etter 3 måneder og 6 måneders behandling
|
6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Adrien BIGOT, MD-PHD, University Hospital of Tours
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. september 2019
Primær fullføring (Faktiske)
14. mars 2022
Studiet fullført (Faktiske)
5. september 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. april 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. april 2019
Først lagt ut (Faktiske)
23. april 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
21. september 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. september 2022
Sist bekreftet
1. september 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- DR180127 - GLEEPHEN
- 2018-A03244-51 (Registeridentifikator: IRCB)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .