Skuteczność glytaktyny u dorosłych pacjentów z fenyloketonurią nieleczonych lub leczonych w niewystarczający sposób (GLEEPHEN)
20 września 2022 zaktualizowane przez: University Hospital, Tours
Fenyloketonuria jest najczęstszą dziedziczną chorobą metaboliczną we Francji i jest badana pod kątem narażenia noworodków.
Postępowanie polega na ścisłej i restrykcyjnej diecie hipoproteinowej oraz przyjmowaniu zamienników aminokwasów i suplementów diety wolnych od fenyloalaniny. dieta hipoproteinowa.
Niedawno pojawiły się nowe preparaty, glikomakropeptydy (GMP), które są uważane za smaczniejsze niż konwencjonalne mieszanki aminokwasów.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Fenyloketonuria jest najczęstszą dziedziczną chorobą metaboliczną we Francji i jest badana pod kątem narażenia noworodków. Leczenie polega na ścisłej i restrykcyjnej diecie hipoproteinowej oraz przyjmowaniu substytutów aminokwasów i suplementów diety wolnych od fenyloalaniny. Jeśli korzyści z leczenia są niepodważalne u dzieci pod względem rokowania poznawczego, korzyści te są omawiane po zakończeniu rozwoju mózgu, zwłaszcza że wielu dorosłych pacjentów nie jest już leczonych. Jednak u dorosłych chorych na fenyloketonurię coraz częściej zgłaszane są zaburzenia poznawcze, neurologiczne i odwracalne zaburzenia istoty białej poddawane leczeniu. W rezultacie ostatnie zalecenia europejskie opowiadają się za utrzymaniem leczenia przez całe życie. Jedną z głównych trudności, która jest źródłem wielu niepowodzeń terapeutycznych, jest brak apetytu na suplementy aminokwasowe wymagane podczas ścisłej diety hipoproteinowej. Niedawno pojawiły się nowe preparaty, glikomakropeptydy (GMP), które są uważane za smaczniejsze niż konwencjonalne mieszanki.
PODSTAWOWY CEL:
Wykazać lepszą równowagę metaboliczną w ramach leczenia GMP niż konwencjonalna mieszanka aminokwasów u dorosłych pacjentów z fenyloketonurią po wznowieniu leczenia.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
13
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Angers, Francja, 49933
- CHU-ANGERS -Médecine Interne
-
Brest, Francja, 29609
- CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
-
Bron, Francja, 69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
-
Lille, Francja, 59037
- CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
-
Nantes, Francja, 44000
- CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
-
Rennes, Francja, 35203
- CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
-
-
Centre
-
Tours, Centre, Francja, 37044
- CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
16 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek pacjenta ≥18 lat na pusty żołądek
- Pacjent z fenyloketonurią Pacjent z fenyloalaninemią ≥ 900 μmol/L na bibule wykonanej w okresie skriningu (lub średnia z wyników bibuły ≥900 μmol/L, jeśli w okresie skriningu wykonano kilka bibułek)
- Pacjent nieleczony lub leczony niewystarczająco: nieprzyjmujący lub spożywający niewystarczająco dietetyczne środki spożywcze specjalnego przeznaczenia medycznego dla jego PKU, niezależnie od diety, według uznania badacza
- Pacjent po podpisaniu dobrowolnej, świadomej i wyraźnej zgody
- Pacjent wymagający diety ubogiej w naturalne białka
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent chroniony: kaucja sądowa
- Pacjent ze współistniejącymi chorobami/stanami, które mogą zagrozić badaniu, według uznania badacza
- Uczestniczył w badaniu klinicznym lub badaniu mającym na celu ocenę żywności lub leczenia PKU w ciągu ostatnich 7 dni przed włączeniem lub planował w ciągu najbliższych 6 miesięcy
- Udział w badaniu interwencyjnym produktów zdrowotnych w ciągu najbliższych 6 miesięcy
- Projekt ciąży w ciągu 6 miesięcy, dieta przed poczęciem, ciąża lub karmienie piersią
- Odmowa spożywania wyłącznie zatwierdzonych suplementów do protokołu
- Fenyloketonuria w trakcie leczenia BH4
- Alergia na badany produkt
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: GMP - Suplement diety dla chorych na PKU
Glikomakropeptydy - GMP Glytaktyna
|
Dla obu leczonych grup docelową podaż białka całkowitego będzie 1 g/kg/dzień idealnej wagi, w 3-6 dawkach/dzień, włączając białka naturalne i uzupełnione badanymi produktami.
|
|
Aktywny komparator: Kontrola -Mieszaniny aminokwasów
Mieszanki konwencjonalnych aminokwasów.
|
Dla obu leczonych grup docelową podaż białka całkowitego będzie 1 g/kg/dzień idealnej wagi, w 3-6 dawkach/dzień, włączając białka naturalne i uzupełnione badanymi produktami.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik fenyloalaninemii na bibule
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Wskaźnik fenyloalaninemii na bibule mierzony co dwa miesiące w ciągu 6 miesięcy badania.
|
6 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zgodność terapeutyczna
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Zgodność terapeutyczna mierzona po 3 miesiącach i 6 miesiącach leczenia
|
6 miesięcy
|
|
Ewolucja testów neuropsychologicznych
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Testy neuropsychologiczne mierzone po 3 miesiącach i 6 miesiącach leczenia
|
6 miesięcy
|
|
MRI mózgu M0, ewolucja M6
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Ewolucja mózgu MRI między włączeniem a 6 miesiącami leczenia
|
6 miesięcy
|
|
Markery przebudowy kości
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Markery przebudowy kości w momencie włączenia i 6 miesięcy leczenia
|
6 miesięcy
|
|
Ewolucja jakości życia (wynik PKU QoL), nastroju (test POMS – Fillion 1999), na poziomie M0, M3, M6.
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Ewolucja ocen jakości życia przy włączeniu, 3 miesiącach i 6 miesiącach leczenia
|
6 miesięcy
|
|
Markery żywieniowe i kliniczne oceniane przy włączeniu i 6 miesiącach leczenia
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Ewolucja markerów żywieniowych i klinicznych w momencie włączenia i 6 miesięcy leczenia
|
6 miesięcy
|
|
Tolerancja żołądkowo-jelitowa przy M3 i M6
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Ewolucja tolerancji przewodu pokarmowego po 3 miesiącach i 6 miesiącach leczenia
|
6 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Adrien BIGOT, MD-PHD, University Hospital of Tours
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
19 września 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
14 marca 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
5 września 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 kwietnia 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 kwietnia 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
23 kwietnia 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
21 września 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
20 września 2022
Ostatnia weryfikacja
1 września 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- DR180127 - GLEEPHEN
- 2018-A03244-51 (Identyfikator rejestru: IRCB)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .