Mikroniseret resveratrol som en behandling for Friedreich-ataksi

Inklusionskriterier:

1. Alder ≥16 år.
2. Diagnose af FRDA, genetisk dokumenteret at skyldes homozygositet for en GAA-gentagelsesudvidelse i intron 1 af FXN.
3. Funktionelt stadie på Ataxia-underskalaen af ​​den fulde FARS på 1 eller højere (en score på 1 tildeles, hvis forsøgspersonen har "Minimale tegn opdaget af lægen under screening. Kan løbe eller hoppe uden tab af balance. Intet handicap."), og samlet mFARS-score på ≤ 65.
4. Tilstrækkelig endeorganfunktion defineret som følger: (i) total bilirubin <2x øvre normalgrænse, medmindre den kan tilskrives Gilberts sygdom, (ii) ALAT og ASAT <1,5x øvre normalgrænse, (iii) Kreatinin <2x øvre normalgrænse, (iv) neutrofiler >1,5x10^9/L, (v) blodplader >10^6/μL.
5. Der er givet skriftligt informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

1. Ikke-elektiv hospitalsindlæggelse inden for de seneste 60 dage, som kunne være bekymrende efter investigatorens vurdering. Enhver hospitalsindlæggelse inden for de foregående 60 dage vil blive vurderet, og hvis det efter investigatorens vurdering kunne kompromittere individet eller undersøgelsen, vil denne person ikke blive rekrutteret. Eksempler omfatter, hvis individet er indlagt for behandling af hjertesygelighed såsom ukontrolleret arytmi eller angina eller til ortopædisk kirurgi for en fraktur i underekstremiteterne.
2. Kvinder, der er gravide eller ammende, eller mænd og kvinder i den fødedygtige alder, som ikke er villige til at bruge prævention i hele undersøgelsens varighed.
3. FRDA på grund af sammensat heterozygositet for en udvidet GAA-gentagelse og en punktmutation/deletion i FXN-genet.
4. Aktuelle eller nylige (i de sidste 12 måneder) arytmier inklusive: atrieflimren, atrieflimren, sinustakykardi >120/min, sinusbradykardi <50/min. Symptomatisk paroxysmal arytmi, som er hyppigt tilbagevendende. Hjerteinsufficiens (af New York Heart Association >2). Reduceret LV ejektionsfraktion (<50%) i de sidste seks måneder.
5. Medicinsk sygdom, der efter efterforskerens vurdering ville bringe den sikre gennemførelse af undersøgelsen i fare. Eksempler omfatter cancer, kronisk inflammatorisk sygdom, svær diabetes (type I eller II, HbA1c >8%), kronisk leverinsufficiens, epilepsi, trombocytose.
6. Bevis på endorgandysfunktion ved manglende opfyldelse af en eller flere parametre i inklusionskriterium nummer 4.
7. Tidligere invasiv cancer (eksklusive lokaliseret basalcelle- eller pladecellehudkræft).
8. Kendt overfølsomhed over for resveratrol.
9. Brug af ethvert forsøgsmiddel inden for 30 dage efter tilmelding.
10. Brug af antioxidanter såsom vitamin E, coenzym Q10 eller idebenon inden for 30 dage før tilmelding.
11. Samtidig brug af medicin med potentiale for klinisk relevante lægemiddelinteraktioner. Dette omfatter medicin med et snævert terapeutisk område, som metaboliseres af cytochrom P450 3A4-, 2D6- eller 2C9-systemerne, f.eks. warfarin, amiodaron.