Parkinsons sygdom G2019S LRRK2 genetisk testningsprogram

Deltagerne omfatter dem med en klinisk diagnose af Parkinsons, især dem, der har en første- eller andengradsslægtning med Parkinsons, eller som har Parkinsons sygdom (alder under 50 år ved diagnosen) eller er af Ashkenazi-jødisk eller nordafrikansk berberisk afstamning. , eller har en slægtning med en kendt genetisk mutation i LRRK2-genet, eller som har en genetisk mutation i LRRK2-genet.

Inklusionskriterier:

Deltager, der er berettiget til tilmelding til programmet, skal opfylde alle følgende kriterier:

1. Deltageren skal være en person diagnosticeret med Parkinsons sygdom, som er 18 år eller ældre.
2. Deltageren er under behandling af en læge for deres Parkinsons sygdom.
3. Deltageren er i stand til at læse, skrive og forstå engelsk og opholde sig i et land, hvor forsendelse af biologiske prøver er tilladt.
4. Deltageren er i stand til at give informeret samtykke.
5. I tilfælde af deltagere, villige til at deltage i et gratis genetisk testprogram for at afgøre, om de bærer G2019S LRRK2-mutationen.
6. Er villig til at blive underrettet om berettigelse til kliniske undersøgelser (hvis relevant).
7. Deltagere, der allerede mener, at de er testet positive for mutationen, vil få lov til at blive testet igen gennem dette program og blive underrettet om potentiel berettigelse til undersøgelser.

Ekskluderingskriterier:

1. Manglende evne til at opfylde nogen af ​​inklusionskriterierne.
2. Deltageren har modtaget en af ​​følgende avancerede behandlinger for at håndtere deres Parkinsons: genterapi, dyb hjernestimulering (DBS), injektioner i hjernen, kontinuerlig infusion af medicin i maven/tarmen med en pumpe.