Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Parkinsons sjukdom G2019S LRRK2 genetiskt testprogram

16 januari 2023 uppdaterad av: Escape Bio, Inc.

G2019S LRRK2 Parkinsons sjukdom: program för ökad medvetenhet och gentestning

Öka medvetenheten om G2019S LRRK2-mutationen i Parkinsons och kostnadsfritt genetiskt testprogram.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta program är avsett att öka medvetenheten om genetisk Parkinsons, särskilt G2019S LRRK2-mutationen, och tillhandahålla kostnadsfria genetiska tester för att avgöra om de bär på G2019S LRRK2-mutationen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

836

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Förenta staterna, 40299
        • Eurofins Genomic LLC

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

En klinisk diagnos av Parkinsons sjukdom

Beskrivning

Deltagarna inkluderar de med en klinisk diagnos av Parkinsons, i synnerhet de som har en första eller andra gradens släkting med Parkinsons, eller som har Parkinsons ung debut (ålder mindre än 50 vid diagnos) eller är av Ashkenazi-judisk eller nordafrikansk berberhärkomst , eller har en släkting med en känd genetisk mutation i LRRK2-genen, eller som har en genetisk mutation i LRRK2-genen.

Inklusionskriterier:

Deltagare som är berättigad till registrering i programmet måste uppfylla alla följande kriterier:

  1. Deltagare måste vara en person med diagnosen Parkinsons sjukdom som är 18 år eller äldre.
  2. Deltagaren är under vård av en läkare för sin Parkinsons sjukdom.
  3. Deltagaren kan läsa, skriva och förstå engelska och vistas i ett land där det är tillåtet att skicka biologiska prover.
  4. Deltagaren kan ge informerat samtycke.
  5. När det gäller deltagare, villiga att delta i ett gratis genetiskt testprogram för att avgöra om de bär på G2019S LRRK2-mutationen.
  6. Villig att meddelas om behörighet för kliniska studier (om så är lämpligt).
  7. Deltagare som redan tror att de har testat positivt för mutationen kommer att tillåtas att testas igen genom detta program och meddelas om potentiell behörighet för studier.

Exklusions kriterier:

  1. Oförmåga att uppfylla något av inklusionskriterierna.
  2. Deltagaren har fått en av följande avancerade behandlingar för att hantera sin Parkinsons sjukdom: genterapi, djup hjärnstimulering (DBS), injektioner i hjärnan, kontinuerlig infusion av medicin i magen/tarmarna med en pump.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera Parkinsons patienter med G2019S-mutationen i deras LRRK2-gen
Tidsram: 2 år
Att identifiera Parkinsonspatienter med G2019S-mutationen i sin LRRK2-gen genom hel exomsekvensering för att stödja utvecklingen av ett oralt precisionsläkemedel.
2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förstå andelen Parkinsonspatienter som har en G2019S LRRK2-mutation
Tidsram: 2 år
För att få information om andelen Parkinsonspatienter som har en G2019S LRRK2-mutation.
2 år
Öka medvetenheten om vikten av genetiska tester vid Parkinsons sjukdom
Tidsram: 2 år
Att öka vårdgivare och patienters medvetenhet om vikten av genetiska tester vid Parkinsons sjukdom för att vara medveten om potentiell behörighet för kliniska studier av genetiskt riktade läkemedel.
2 år
Öka intresset för vårdgivare och patienters deltagande i kliniska prövningar
Tidsram: 2 år
Att engagera vårdgivare och patienters intresse för att delta i kommande kliniska studier.
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Samarbetspartners

Utredare

  • Studiestol: Carrolee Barlow, MD, PhD, ESCAPE Bio

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 juni 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

5 december 2022

Avslutad studie (Faktisk)

5 december 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 juni 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 juni 2021

Första postat (Faktisk)

9 juni 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 januari 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 januari 2023

Senast verifierad

1 augusti 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

3
Prenumerera