Болезнь Паркинсона Программа генетического тестирования G2019S LRRK2

В число участников входят лица с клиническим диагнозом болезни Паркинсона, в частности те, у кого есть родственники первой или второй степени с болезнью Паркинсона, или те, у кого болезнь Паркинсона начинается в молодом возрасте (возраст менее 50 лет на момент постановки диагноза), или те, кто имеют еврейское происхождение ашкенази или североафриканские берберы. , или иметь родственника с известной генетической мутацией в гене LRRK2, или у кого есть генетическая мутация в гене LRRK2.

Критерии включения:

Участник, имеющий право на участие в программе, должен соответствовать всем следующим критериям:

1. Участник должен быть лицом с диагнозом болезнь Паркинсона в возрасте 18 лет и старше.
2. Участник находится под наблюдением врача по поводу болезни Паркинсона.
3. Участник может читать, писать и понимать по-английски и проживать в стране, где разрешена отправка биологических образцов.
4. Участник может дать информированное согласие.
5. В случае участников, желающих участвовать в программе бесплатного генетического тестирования, чтобы определить, являются ли они носителями мутации G2019S LRRK2.
6. Желание быть уведомленным о праве на участие в клинических исследованиях (если применимо).
7. Участникам, которые уже считают, что они дали положительный результат на мутацию, будет разрешено пройти повторное тестирование в рамках этой программы и быть уведомленными о потенциальном праве на участие в исследованиях.

Критерий исключения:

1. Неспособность соответствовать любому из критериев включения.
2. Участник получил одно из следующих передовых методов лечения болезни Паркинсона: генная терапия, глубокая стимуляция мозга (DBS), инъекции в мозг, непрерывное введение лекарств в желудок/кишечник с помощью помпы.