Malattia di Parkinson G2019S LRRK2 Programma di test genetici
16 gennaio 2023 aggiornato da: Escape Bio, Inc.
G2019S LRRK2 Malattia di Parkinson: aumento della consapevolezza e programma di test genetici
Aumentare la consapevolezza della mutazione G2019S LRRK2 nel Parkinson e programma di test genetici gratuiti.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Questo programma ha lo scopo di aumentare la consapevolezza del Parkinson genetico, in particolare la mutazione G2019S LRRK2, e fornire test genetici gratuiti per determinare se sono portatori della mutazione G2019S LRRK2.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
836
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Kentucky
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Louisville, Kentucky, Stati Uniti, 40299
- Eurofins Genomic LLC
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Una diagnosi clinica della malattia di Parkinson
Descrizione
I partecipanti includono quelli con una diagnosi clinica di Parkinson, in particolare quelli che hanno un parente di primo o secondo grado con Parkinson, o che hanno il Parkinson ad esordio giovane (età inferiore a 50 anni alla diagnosi) o sono di discendenza ebrea ashkenazita o berbera nordafricana , o hanno un parente con una mutazione genetica nota nel gene LRRK2, o che hanno una mutazione genetica nel gene LRRK2.
Criterio di inclusione:
Il partecipante idoneo per l'iscrizione al programma deve soddisfare tutti i seguenti criteri:
- Il partecipante deve essere una persona con diagnosi di malattia di Parkinson che abbia almeno 18 anni.
- Il partecipante è sotto la cura di un medico per il morbo di Parkinson.
- Il partecipante è in grado di leggere, scrivere e comprendere l'inglese e risiedere in un paese in cui è consentita la spedizione di campioni biologici.
- Il partecipante è in grado di concedere il consenso informato.
- Nel caso di partecipanti, disposti a partecipare a un programma di test genetici gratuiti per determinare se sono portatori della mutazione G2019S LRRK2.
- Disponibilità a ricevere notifica dell'idoneità agli studi clinici (se appropriato).
- I partecipanti che già credono di essere risultati positivi alla mutazione potranno essere sottoposti a nuovo test attraverso questo programma e saranno informati della potenziale idoneità agli studi.
Criteri di esclusione:
- Incapacità di soddisfare uno qualsiasi dei criteri di inclusione.
- Il partecipante ha ricevuto uno dei seguenti trattamenti avanzati per gestire il proprio Parkinson: terapia genica, stimolazione cerebrale profonda (DBS), iniezioni nel cervello, infusione continua di farmaci nello stomaco/intestino con una pompa.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Altro
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Identificare i pazienti affetti da Parkinson con la mutazione G2019S nel loro gene LRRK2
Lasso di tempo: 2 anni
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Identificare i pazienti affetti da Parkinson con la mutazione G2019S nel loro gene LRRK2 attraverso il sequenziamento dell'intero esoma al fine di supportare lo sviluppo di una medicina di precisione orale.
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Comprendere la percentuale di pazienti affetti da Parkinson che hanno una mutazione G2019S LRRK2
Lasso di tempo: 2 anni
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Per ottenere informazioni sulla percentuale di pazienti affetti da Parkinson che hanno una mutazione G2019S LRRK2.
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2 anni
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Aumentare la consapevolezza dell'importanza dei test genetici nella malattia di Parkinson
Lasso di tempo: 2 anni
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Aumentare la consapevolezza degli operatori sanitari e dei pazienti sull'importanza dei test genetici nella malattia di Parkinson al fine di essere consapevoli della potenziale ammissibilità a studi clinici di farmaci genetici mirati.
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2 anni
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Aumentare l'interesse degli operatori sanitari e la partecipazione dei pazienti alle sperimentazioni cliniche
Lasso di tempo: 2 anni
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Coinvolgere gli operatori sanitari e l'interesse dei pazienti nella partecipazione ai prossimi studi clinici.
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: Carrolee Barlow, MD, PhD, ESCAPE Bio
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 giugno 2021
Completamento primario (Effettivo)
5 dicembre 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
5 dicembre 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 giugno 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
4 giugno 2021
Primo Inserito (Effettivo)
9 giugno 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
18 gennaio 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
16 gennaio 2023
Ultimo verificato
1 agosto 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- G2019S-001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .