Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vækstkurver i Cockayne syndrom type 1 og type 2 (Curves-CS)

18. november 2021 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Udvikling af vækstkurver i Cockayne syndrom type 1 og type 2

På trods af den naturlige progression af Cockaynes syndrom viser de berørte patienter også varierende neurologiske og gastrointestinale skader (gastroøsofageal refluks, tilbagevendende opkastning, synkeforstyrrelser osv.) med varierende konsekvenser for deres vækst. Akutte interkurrente hændelser såsom anfald, forstoppelse, infektioner kan også interagere med deres stofskifte, fødeindtagelse og påvirke deres vækst. Det ernæringsmæssige underskud, der potentielt er involveret i denne væksthæmning, kan være ansvarlig for mange manifestationer såsom anæmi, knoglebrud, træthed, koagulationsforstyrrelser, der i alt er ansvarlige for reduktionen i kvalitet og forventet levetid.

Stillet over for væksthæmning hos patienter med Cockayne syndrom er medicinsk behandling vanskelig at etablere. Er denne forsinkelse en del af patologiens naturlige forløb?

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

85

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Rekruttering
        • Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Vincent Laugel, MD, PhD
        • Underforsker:
          • Sarah BAER, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 17 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mindreårig patient med cockayne syndrom med molekylær bekræftelse, behandlet mellem 01/01/1985 og 01/03/2020

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mindre patient
  • Cockayne syndrom med molekylær bekræftelse, behandlet mellem 01/01/1985 og 01/03/2020
  • Indsamling af mindst én vækstdata (højde, vægt, hovedomkreds) for en given alder
  • Klinik kompatibel med type 1 eller 2 Cockayne syndrom
  • Indehaver af forældremyndighed, der ikke modsætter sig, efter information, genbrug af deres barns medicinske data med henblik på denne videnskabelige forskning.

Ekskluderingskriterier:

  • Afvisning af at deltage i undersøgelsen.
  • Manglende molekylær bekræftelse af Cockayne syndrom
  • Mangel på vækstdata for en given alder.
  • Klinik ikke kompatibel med type 1 eller 2 Cockayne syndrom. Eksklusion af type 3 Cockayne syndromer, trichothiodystrofi og xeroderma-pigmentosum.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Udvikling af vækstkurver i Cockayne syndrom type 1 og type 2 fra eksisterende medicinske data
Tidsramme: Filer analyseret retrospektivt fra 1. januar 1985 til 1. marts 2020 vil blive undersøgt]
Filer analyseret retrospektivt fra 1. januar 1985 til 1. marts 2020 vil blive undersøgt]

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Vincent LAUGEL, MD, PhD, Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

15. maj 2022

Studieafslutning (Forventet)

15. maj 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

25. oktober 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. december 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. november 2021

Sidst verificeret

1. oktober 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 7886

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner