Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Krzywe wzrostu w zespole Cockayne'a typu 1 i typu 2 (Curves-CS)

18 listopada 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Rozwój krzywych wzrostu w zespole Cockayne'a typu 1 i typu 2

Pomimo naturalnej progresji zespołu Cockayne'a, u pacjentów dotkniętych chorobą występują również zmienne uszkodzenia neurologiczne i żołądkowo-jelitowe (refluks żołądkowo-przełykowy, nawracające wymioty, zaburzenia połykania itp.) z różnym wpływem na ich wzrost. Ostre współistniejące zdarzenia, takie jak drgawki, zaparcia, infekcje, mogą również wchodzić w interakcje z ich metabolizmem, przyjmowaniem pokarmu i wpływać na ich wzrost. Deficyt żywieniowy potencjalnie związany z tym opóźnieniem wzrostu może być odpowiedzialny za wiele objawów, takich jak niedokrwistość, złamania kości, zmęczenie, zaburzenia krzepnięcia odpowiedzialne łącznie za obniżenie jakości i oczekiwanej długości życia.

W obliczu opóźnienia wzrostu u pacjentów z zespołem Cockayne'a postępowanie medyczne jest trudne do ustalenia. Czy to opóźnienie jest częścią naturalnego przebiegu patologii?

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

85

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Strasbourg, Francja, 67091
        • Rekrutacyjny
        • Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Vincent Laugel, MD, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Sarah BAER, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 17 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Małoletnia pacjentka z zespołem Cockayne'a z potwierdzeniem molekularnym, leczona od 01.01.1985 do 01.03.2020

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Drobny pacjent
  • Zespół Cockayne'a z potwierdzeniem molekularnym, leczony od 01.01.1985 do 01.03.2020
  • Zbieranie co najmniej jednego danych dotyczących wzrostu (wzrost, waga, obwód głowy) dla danego wieku
  • Klinika zgodna z zespołem Cockayne'a typu 1 lub 2
  • Osoba sprawująca władzę rodzicielską nie sprzeciwiająca się, po uzyskaniu informacji, ponownemu wykorzystaniu danych medycznych jej dziecka do celów niniejszego badania naukowego.

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa udziału w badaniu.
  • Brak potwierdzenia molekularnego zespołu Cockayne'a
  • Brak danych dotyczących wzrostu dla danego wieku.
  • Klinika niezgodna z zespołem Cockayne'a typu 1 lub 2. Wykluczenie zespołów Cockayne'a typu 3, trichotiodystrofii i suchości skóry pigmentowej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Opracowanie krzywych wzrostu w zespole Cockayne'a typu 1 i typu 2 na podstawie istniejących danych medycznych
Ramy czasowe: Zbadane zostaną akta przeanalizowane retrospektywnie od 01 stycznia 1985 do 01 marca 2020]
Zbadane zostaną akta przeanalizowane retrospektywnie od 01 stycznia 1985 do 01 marca 2020]

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Vincent LAUGEL, MD, PhD, Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2020

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

15 maja 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

15 maja 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 października 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 października 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 października 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 grudnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 listopada 2021

Ostatnia weryfikacja

1 października 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 7886

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj