Curvas de crecimiento en el síndrome de Cockayne tipo 1 y tipo 2 (Curves-CS)
Desarrollo de las Curvas de Crecimiento en el Síndrome de Cockayne Tipo 1 y Tipo 2
A pesar de la progresión natural del síndrome de Cockayne, los pacientes afectados también presentan daño neurológico y gastrointestinal variable (reflujo gastroesofágico, vómitos recurrentes, trastornos de la deglución, etc.) con diferente repercusión en su crecimiento. Los eventos intercurrentes agudos como convulsiones, estreñimiento e infecciones también pueden interactuar con su metabolismo, la ingesta de alimentos e influir en su crecimiento. El déficit nutricional potencialmente involucrado en este retraso del crecimiento puede ser responsable de muchas manifestaciones como anemia, fracturas óseas, fatiga, trastornos de la coagulación responsables en total de la reducción de la calidad y la esperanza de vida.
Ante el retraso del crecimiento en pacientes con síndrome de Cockayne, el manejo médico es difícil de establecer. ¿Es este retraso parte del curso natural de la patología?
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Vincent LAUGEL, MD, PhD
- Número de teléfono: 33 3 88 12 77 43
- Correo electrónico: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
Ubicaciones de estudio
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Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamiento
- Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Contacto:
- Vincent LAUGEL, MD, PhD
- Número de teléfono: 33 3 88 12 77 43
- Correo electrónico: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Vincent Laugel, MD, PhD
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Sub-Investigador:
- Sarah BAER, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente menor
- Síndrome de Cockayne con confirmación molecular, atendidos entre el 01/01/1985 y el 03/01/2020
- Recopilación de al menos un dato de crecimiento (altura, peso, perímetro cefálico) para una edad determinada
- Clínica compatible con síndrome de Cockayne tipo 1 o 2
- Titular de la patria potestad no oponerse, previa información, a la reutilización de los datos médicos de su hijo para los fines de esta investigación científica.
Criterio de exclusión:
- Negativa a participar en el estudio.
- Falta de confirmación molecular del síndrome de Cockayne
- Falta de datos de crecimiento para una edad determinada.
- Clínica no compatible con síndrome de Cockayne tipo 1 o 2. Exclusión de los síndromes de Cockayne tipo 3, tricotiodistrofia y xeroderma-pigmentoso.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Desarrollo de curvas de crecimiento en el síndrome de Cockayne tipo 1 y tipo 2 a partir de datos médicos existentes
Periodo de tiempo: Se examinarán expedientes analizados retrospectivamente desde el 01 de enero de 1985 hasta el 01 de marzo de 2020]
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Se examinarán expedientes analizados retrospectivamente desde el 01 de enero de 1985 hasta el 01 de marzo de 2020]
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vincent LAUGEL, MD, PhD, Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades óseas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Anomalías Múltiples
- Enanismo
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Síndrome
- Síndrome de Cockayne
Otros números de identificación del estudio
- 7886
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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