Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kasvukäyrät Cockaynen oireyhtymän tyypin 1 ja tyypin 2 yhteydessä (Curves-CS)

torstai 18. marraskuuta 2021 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France

Kasvukäyrien kehittyminen Cockaynen oireyhtymän tyypin 1 ja tyypin 2 yhteydessä

Huolimatta Cockaynen oireyhtymän luonnollisesta etenemisestä, sairastuneilla potilailla on myös vaihtelevia neurologisia ja maha-suolikanavan vaurioita (gastroesofageaalinen refluksi, toistuva oksentelu, nielemishäiriöt jne.), joilla on vaihtelevia vaikutuksia heidän kasvuinsa. Akuutit rinnakkaiset tapahtumat, kuten kohtaukset, ummetus, infektiot, voivat myös vaikuttaa heidän aineenvaihduntaan, ravinnonsaantiin ja vaikuttaa niiden kasvuun. Tähän kasvun hidastumiseen mahdollisesti liittyvä ravitsemusvaje voi olla vastuussa monista ilmenemismuodoista, kuten anemiasta, luunmurtumista, väsymyksestä, hyytymishäiriöistä, jotka ovat kokonaisuutena vastuussa laadun ja eliniän odotteen vähenemisestä.

Cockaynen oireyhtymää sairastavien potilaiden kasvun hidastuminen on vaikeaa saada aikaan lääketieteellistä hoitoa. Onko tämä viive osa patologian luonnollista kulkua?

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

85

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Rekrytointi
        • Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Vincent Laugel, MD, PhD
        • Alatutkija:
          • Sarah BAER, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 17 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Pieni potilas, jolla on cockayne-oireyhtymä, jolla on molekyylivahvistus, hoidettu 1.1.1985 - 1.3.2020 välisenä aikana

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Pieni potilas
  • Cockaynen oireyhtymä, jolla on molekyylivahvistus, hoidettu 1.1.1985 - 1.3.2020 välisenä aikana
  • Ainakin yhden kasvudatan (pituus, paino, pään ympärysmitta) kerääminen tietyltä iältä
  • Klinikka yhteensopiva tyypin 1 tai 2 Cockaynen oireyhtymän kanssa
  • Vanhempainvallan haltija, joka ei vastusta lastensa lääketieteellisten tietojen uudelleenkäyttöä tämän tieteellisen tutkimuksen tarkoituksiin.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen.
  • Cockaynen oireyhtymän molekyylivahvistuksen puute
  • Tietyn iän kasvutietojen puute.
  • Klinikka ei ole yhteensopiva tyypin 1 tai 2 Cockaynen oireyhtymän kanssa. Tyypin 3 Cockayne-oireyhtymien, trikotiodystrofian ja xeroderma-pigmentosumin poissulkeminen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Cockaynen oireyhtymän tyypin 1 ja tyypin 2 kasvukäyrien kehitys olemassa olevien lääketieteellisten tietojen perusteella
Aikaikkuna: Tiedostot, jotka on analysoitu takautuvasti 01.1.1985-01.3.2020, tutkitaan]
Tiedostot, jotka on analysoitu takautuvasti 01.1.1985-01.3.2020, tutkitaan]

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Strasbourg, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Vincent LAUGEL, MD, PhD, Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. marraskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 15. toukokuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 15. toukokuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 11. lokakuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. lokakuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 25. lokakuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 18. marraskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. lokakuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 7886

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa