Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Vekstkurver i Cockayne syndrom type 1 og type 2 (Curves-CS)

18. november 2021 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Utvikling av vekstkurver i Cockayne syndrom type 1 og type 2

Til tross for den naturlige progresjonen av Cockaynes syndrom, har berørte pasienter også varierende nevrologiske og gastrointestinale skader (gastroøsofageal refluks, tilbakevendende oppkast, svelgeforstyrrelser, etc.) med varierende konsekvenser for veksten. Akutte tilfeldige hendelser som anfall, forstoppelse, infeksjoner kan også samhandle med deres metabolisme, matinntak og påvirke deres vekst. Det ernæringsmessige underskuddet som potensielt er involvert i denne veksthemmingen kan være ansvarlig for mange manifestasjoner som anemi, beinbrudd, tretthet, koagulasjonsforstyrrelser som totalt sett er ansvarlige for reduksjonen i kvalitet og forventet levealder.

Konfrontert med vekstretardasjon hos pasienter med Cockayne syndrom, er medisinsk behandling vanskelig å etablere. Er denne forsinkelsen en del av patologiens naturlige forløp?

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

85

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Rekruttering
        • Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Vincent LAUGEL, MD, PhD
        • Underetterforsker:
          • Sarah BAER, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 17 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Mindre pasient med cockayne syndrom med molekylær bekreftelse, behandlet mellom 01/01/1985 og 01/03/2020

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mindre pasient
  • Cockayne syndrom med molekylær bekreftelse, behandlet mellom 01/01/1985 og 01/03/2020
  • Innsamling av minst én vekstdata (høyde, vekt, hodeomkrets) for en gitt alder
  • Klinikk kompatibel med type 1 eller 2 Cockayne syndrom
  • Innehaver av foreldremyndighet som ikke motsetter seg, etter informasjon, gjenbruk av barnets medisinske data for formålet med denne vitenskapelige forskningen.

Ekskluderingskriterier:

  • Avslag på å delta i studien.
  • Mangel på molekylær bekreftelse av Cockayne syndrom
  • Mangel på vekstdata for en gitt alder.
  • Klinikk ikke kompatibel med type 1 eller 2 Cockayne syndrom. Ekskludering av type 3 Cockayne syndromer, trichothiodystrophy og xeroderma-pigmentosum.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Utvikling av vekstkurver i Cockayne syndrom type 1 og type 2 fra eksisterende medisinske data
Tidsramme: Filer analysert retrospektivt fra 1. januar 1985 til 1. mars 2020 vil bli undersøkt]
Filer analysert retrospektivt fra 1. januar 1985 til 1. mars 2020 vil bli undersøkt]

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Vincent LAUGEL, MD, PhD, Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2020

Primær fullføring (Forventet)

15. mai 2022

Studiet fullført (Forventet)

15. mai 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. oktober 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. oktober 2021

Først lagt ut (Faktiske)

25. oktober 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. desember 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. november 2021

Sist bekreftet

1. oktober 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 7886

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Cockayne syndrom, type I og II

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ghana

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere