Curve di crescita nella sindrome di Cockayne di tipo 1 e tipo 2 (Curves-CS)
Sviluppo delle curve di crescita nella sindrome di Cockayne di tipo 1 e di tipo 2
Nonostante la naturale progressione della sindrome di Cockayne, i pazienti affetti presentano anche danni neurologici e gastrointestinali variabili (reflusso gastroesofageo, vomito ricorrente, disturbi della deglutizione, ecc.) con diverse ripercussioni sulla loro crescita. Anche eventi intercorrenti acuti come convulsioni, costipazione, infezioni possono interagire con il loro metabolismo, l'assunzione di cibo e influenzarne la crescita. Il deficit nutrizionale potenzialmente coinvolto in questo ritardo di crescita può essere responsabile di molte manifestazioni come anemia, fratture ossee, affaticamento, disturbi della coagulazione responsabili complessivamente della riduzione della qualità e dell'aspettativa di vita.
Di fronte al ritardo della crescita nei pazienti con sindrome di Cockayne, la gestione medica è difficile da stabilire. Questo ritardo fa parte del decorso naturale della patologia?
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Vincent LAUGEL, MD, PhD
- Numero di telefono: 33 3 88 12 77 43
- Email: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
Luoghi di studio
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Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamento
- Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Contatto:
- Vincent LAUGEL, MD, PhD
- Numero di telefono: 33 3 88 12 77 43
- Email: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
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Investigatore principale:
- Vincent LAUGEL, MD, PhD
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Sub-investigatore:
- Sarah BAER, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente minorenne
- Sindrome di Cockayne con conferma molecolare, trattata tra il 01/01/1985 e il 01/03/2020
- Raccolta di almeno un dato di crescita (altezza, peso, circonferenza cranica) per una data età
- Clinica compatibile con la sindrome di Cockayne di tipo 1 o 2
- Il titolare della potestà genitoriale non si oppone, previa informazione, al riutilizzo dei dati medici del proprio figlio ai fini di tale ricerca scientifica.
Criteri di esclusione:
- Rifiuto di partecipare allo studio.
- Mancanza di conferma molecolare della sindrome di Cockayne
- Mancanza di dati sulla crescita per una determinata età.
- Clinica non compatibile con la sindrome di Cockayne di tipo 1 o 2. Esclusione delle sindromi di Cockayne di tipo 3, tricotiodistrofia e xeroderma-pigmentoso.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Sviluppo di curve di crescita nella sindrome di Cockayne di tipo 1 e di tipo 2 da dati medici esistenti
Lasso di tempo: Verranno esaminati i file analizzati retrospettivamente dal 01 gennaio 1985 al 01 marzo 2020]
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Verranno esaminati i file analizzati retrospettivamente dal 01 gennaio 1985 al 01 marzo 2020]
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Vincent LAUGEL, MD, PhD, Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema nervoso
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie ossee
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disturbi da carenza di riparazione del DNA
- Anomalie multiple
- Nanismo
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Sindrome
- Sindrome di Cockayne
Altri numeri di identificazione dello studio
- 7886
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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