Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Růstové křivky u Cockayneova syndromu typu 1 a typu 2 (Curves-CS)

18. listopadu 2021 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Vývoj růstových křivek u Cockaynova syndromu typu 1 a typu 2

Navzdory přirozené progresi Cockaynova syndromu se u postižených pacientů vyskytuje také různá neurologická a gastrointestinální poškození (gastroezofageální reflux, opakované zvracení, poruchy polykání atd.) s různými dopady na jejich růst. Akutní interkurentní příhody, jako jsou záchvaty, zácpa, infekce, mohou také interagovat s jejich metabolismem, příjmem potravy a ovlivnit jejich růst. Nutriční deficit, který se potenciálně podílí na této růstové retardaci, může být zodpovědný za mnoho projevů, jako je anémie, zlomeniny kostí, únava, poruchy koagulace odpovědné celkově za snížení kvality a očekávané délky života.

Vzhledem k retardaci růstu u pacientů s Cockayne syndromem je obtížné stanovit lékařskou péči. Je toto zpoždění součástí přirozeného průběhu patologie?

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

85

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Nábor
        • Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Vincent LAUGEL, MD, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sarah BAER, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nezletilý pacient s kokaynovým syndromem s molekulárním potvrzením, léčen mezi 01.01.1985 a 01.03.2020

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nezletilý pacient
  • Cockayneův syndrom s molekulárním potvrzením, léčen mezi 01.01.1985 a 01.03.2020
  • Sběr alespoň jednoho údaje o růstu (výška, hmotnost, obvod hlavy) pro daný věk
  • Klinika kompatibilní s Cockayne syndromem 1. nebo 2. typu
  • Držitel rodičovské pravomoci, který po informaci nebrání opětovnému použití lékařských údajů svého dítěte pro účely tohoto vědeckého výzkumu.

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnutí účasti ve studii.
  • Nedostatek molekulárního potvrzení Cockaynova syndromu
  • Nedostatek údajů o růstu pro daný věk.
  • Klinika není kompatibilní s Cockayne syndromem typu 1 nebo 2. Vyloučení Cockaynových syndromů typu 3, trichothiodystrofie a xeroderma-pigmentosum.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vývoj růstových křivek u Cockaynova syndromu typu 1 a typu 2 z existujících lékařských dat
Časové okno: Soubory analyzované retrospektivně od 1. ledna 1985 do 1. března 2020 budou přezkoumány]
Soubory analyzované retrospektivně od 1. ledna 1985 do 1. března 2020 budou přezkoumány]

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vincent LAUGEL, MD, PhD, Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

15. května 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

15. května 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. října 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. října 2021

První zveřejněno (Aktuální)

25. října 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. prosince 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. listopadu 2021

Naposledy ověřeno

1. října 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 7886

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Cockayneův syndrom, typ I a II

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit