Curvas de crescimento na síndrome de Cockayne tipo 1 e tipo 2 (Curves-CS)
Desenvolvimento de curvas de crescimento na síndrome de Cockayne tipo 1 e tipo 2
Apesar da evolução natural da síndrome de Cockayne, os pacientes afetados também apresentam danos neurológicos e gastrointestinais variáveis (refluxo gastroesofágico, vômitos recorrentes, distúrbios da deglutição etc.) com repercussões variadas no crescimento. Eventos intercorrentes agudos como convulsões, constipação, infecções também podem interagir com seu metabolismo, ingestão alimentar e influenciar seu crescimento. O déficit nutricional potencialmente envolvido neste retardo de crescimento pode ser responsável por diversas manifestações como anemia, fraturas ósseas, fadiga, distúrbios de coagulação responsáveis em sua totalidade pela redução da qualidade e expectativa de vida.
Diante do retardo de crescimento em pacientes com síndrome de Cockayne, o tratamento médico é difícil de estabelecer. Esse atraso faz parte do curso natural da patologia?
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Vincent LAUGEL, MD, PhD
- Número de telefone: 33 3 88 12 77 43
- E-mail: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
Locais de estudo
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Strasbourg, França, 67091
- Recrutamento
- Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Contato:
- Vincent LAUGEL, MD, PhD
- Número de telefone: 33 3 88 12 77 43
- E-mail: vincent.laugel@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Vincent Laugel, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Sarah BAER, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente menor
- Síndrome de Cockayne com confirmação molecular, tratada entre 01/01/1985 e 01/03/2020
- Coleta de pelo menos um dado de crescimento (altura, peso, perímetro cefálico) para uma determinada idade
- Clínica compatível com síndrome de Cockayne tipo 1 ou 2
- Titular do poder paternal não se opondo, após informação, à reutilização dos dados médicos do seu filho para efeitos desta investigação científica.
Critério de exclusão:
- Recusa em participar do estudo.
- Falta de confirmação molecular da síndrome de Cockayne
- Falta de dados de crescimento para uma determinada idade.
- Clínica não compatível com síndrome de Cockayne tipo 1 ou 2. Exclusão de síndromes Cockayne tipo 3, tricotiodistrofia e xeroderma-pigmento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Desenvolvimento de curvas de crescimento na síndrome de Cockayne tipo 1 e tipo 2 a partir de dados médicos existentes
Prazo: Serão examinados os arquivos analisados retrospectivamente de 01 de janeiro de 1985 a 01 de março de 2020]
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Serão examinados os arquivos analisados retrospectivamente de 01 de janeiro de 1985 a 01 de março de 2020]
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vincent LAUGEL, MD, PhD, Service de Pédiatrie1 - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças ósseas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Anormalidades, Múltiplas
- Nanismo
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Síndrome
- Síndrome de Cockayne
Outros números de identificação do estudo
- 7886
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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