Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

GNT0006 Genterapiforsøg hos patienter med LGMDR9

1. oktober 2025 opdateret af: Atamyo Therapeutics

Et fase 1-2 multicenterstudie (2-trin) til evaluering af sikkerheden og effektiviteten af ​​intravenøs GNT0006, Adeno-associeret viral vektor, der bærer FKRP-genet, hos patienter med FKRP-relateret muskeldystrofi i ekstremiteterne (LGMDR9, tidligere LGMD2I)

Fase 1-2-studie inklusive en dosiseskaleringssikkerheds- og proof of concept-fase (stadie 1, åben etiket), efterfulgt af en dobbeltblind, randomiseret, placebokontrolleret bekræftelsesfase (stadie 2)

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Multicenter, fase 1-2-studie, der evaluerer sikkerhed, farmakodynamisk, effektivitet og immunogenicitet af GNT0006, en Adeno-Associated Virus (AAV) vektor, der bærer det humane FKRP-transgen.

Denne undersøgelse vil bestå af 2 faser: en åben dosiseskaleringsfase (stadie 1) og en dobbeltblind placebokontrolleret, randomiseret fase (stadie 2), begge med langtidsopfølgningsperiode (LTFU).

Trin 1 To dosiskohorter vil blive tilmeldt sekventielt og tilmelding. En initial kohorte på tre (3) patienter vil modtage en potentielt effektiv dosis, efterfulgt af en anden højere dosis kohorte på 3 patienter.

Trin 2 Efter valg af den effektive dosis i trin 1, vil treogtredive (33) ambulante patienter blive randomiseret ved den optimale valgte dosis og fulgt op til det primære effekttidspunkt, dvs. et år efter forsøgslægemiddel (IMP) (eller placebo) administration.

Ved et års post-IMP-administration (tidspunkt af primær interesse for effekt), vil patienter, der er indskrevet i placebogruppen, modtage aktiv IMP, mens patienter randomiseret i den aktive IMP-gruppe vil modtage en placebo-infusion.

Alle forsøgspersoner vil blive fulgt i op til 5 år efter aktiv IMP (GNT0006) administration.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

6

Fase

  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • Rigshospitalet, University of Copenhagen Blegdamsvej 9
  • Det Forenede Kongerige
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 4LP
        • Royal Victoria Infirmary Queen Victoria Road Level 6 Leazes Wing
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Institute of Myology Pitié-Salpêtrière Hospital 47 Bd de l'Hôpital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 1. Kvindelige og mandlige ambulante patienter
  • 2. Patienter ≥ 16 år
  • 3. Dokumenteret LGMDR9-diagnose baseret på klinisk præsentation og genotypebestemmelse, der bekræfter FKRP-genmutationerne
  • 4. Moderat diafragmatisk muskelsvækkelse

Ekskluderingskriterier:

  • 1. Påviselige serumneutraliserende antistoffer mod AAV9
  • 2. Kardiomyopati

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kohort 1
Kohort 1: Enkelt intravenøs injektion 9.0E+12 VG/kg
Biologisk: ATA-100 (AAV9, der koder for FKRP-gen)
Enkelt intravenøs infusion på dag 0
Eksperimentel: Kohort 2
Kohort 2: Enkelt intravenøs injektion 2.7E+13 VG/kg
Biologisk: ATA-100 (AAV9, der koder for FKRP-gen)
Enkelt intravenøs infusion på dag 0

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
Forekomst af bivirkninger og betydelige laboratorieændringer
Baseline gennem 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Timed Up and Go (TUG) test
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
Sekundært endepunkt
Baseline gennem 12 måneder
2-minutters gåafstandstest
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
Sekundært endepunkt
Baseline gennem 12 måneder
Hjerte MR
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
For at måle hjertefunktion (venstre ejektionsfraktion)
Baseline gennem 12 måneder
Muskel MR
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
Til måling af ændring fra baseline i fedtfordelingsfraktion i lår- og benskeletmuskler
Baseline gennem 12 måneder
Muskelbiopsi
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
Kvantificering af FKRP positive muskelfibre
Baseline gennem 12 måneder
Muskelbiopsi
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
Procentdel af glykosylering
Baseline gennem 12 måneder
Patienten rapporterede udfald og livskvalitetsvurdering
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
Livskvalitet ved genetisk neuromuskulær sygdom (QoL-gNMD), med et interval fra 0 til 78, jo højere score jo dårligere livskvalitet
Baseline gennem 12 måneder
Patienten rapporterede udfald og livskvalitetsvurdering
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
ACTIVLIM, skala, der måler niveauet af begrænsning i at udføre daglige aktiviteter (samlet score spænder fra 0 til 44, med den laveste score den højeste begrænsning)
Baseline gennem 12 måneder
Kombineret slutpunkt (global testning)
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
Ændring i North Star Assessment for muskulær dystrofi (NSAD) og tvungen vital kapacitet (FVC %) fra baseline
Baseline gennem 12 måneder
Ændring fra baseline i hastighed målt ved 10mwt
Tidsramme: Baseline gennem 12 måneder
10 meter gåtest
Baseline gennem 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Atamyo Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2025

Studieafslutning (Anslået)

30. september 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. december 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. februar 2022

Først opslået (Faktiske)

4. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

6. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ATA-001-FKRP
  • 2021-004276-33 (EudraCT nummer)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner