Evaluering af de neurofysiologiske og kliniske virkninger af enkeltdosis lægemiddeludfordring

Inklusionskriterier:

• Forsøgspersoner i alderen 18-45, med FXS, der gennemførte undersøgelsen med titlen "Mechanisms and brain circuits underlying fragile X syndrome" (IRB # 2015-8425) eller passende baseline-foranstaltninger gennem Biorepository (2013-7327).
• FXS er defineret som fulde FMR1-mutationer (>200 CGG-gentagelser) bekræftet ved genetisk testning.
• Generelt godt helbred som bestemt af fysisk undersøgelse, sygehistorie og laboratoriearbejde.
• Stanford Binet IQ <85
• Stabil dosering af psykofarmaka i mindst 4 uger.

Ekskluderingskriterier:

• Personer med en historie med intolerance over for baclofen, roflumilast eller memantin vil blive udelukket.
• Forsøgspersoner vil også blive udelukket, hvis de har taget et forsøgslægemiddel inden for 3 måneder, har en historie med stofmisbrug eller afhængighed inden for 6 måneder eller betydelig psykiatrisk eller CNS neurologisk sygdom, der ikke er relateret til FXS.
• Ukontrollerede anfald eller historie med epilepsi med et anfald inden for de seneste 6 måneder
• Høre- eller synsnedsættelser, der ikke kan korrigeres baseret på syns- og auditiv screening-benchmarks.
• Moderat til alvorligt nedsat nyre- eller leverfunktion og fastlagt af en undersøgelseslæge, der inkorporerer data fra undersøgelse, sygehistorie og evaluering af laboratorieværdier blandt andre datapunkter.
• Brug af barbiturater, benzodiazepiner, antiepileptika eller andre GABAerge eller glutamaterge modulatorer
• Nuværende brug af: Amifampridin, Butalbital, Codein, Doxylamin, Ethanol, Hydrocodon, Isocarboxazid, Kava, Metoclopramid, Midazolam, Oxybat, Phenelzin, Promethazine, Thalidomid, Tranylcypromin, Trimethobenzamid, Eryconaminazolecin, ketocin, fluormetazolin, ketocin, keto, amin, ketocin, ketocin, keto, amin.
• De, der tager anden psykiatrisk medicin, skal have stabile doser i 4 uger før baseline-besøget.
• Graviditet eller amning. For kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder vil der blive udført en uringraviditetstest.
• Potentielle forsøgspersoner med en kreatininclearance < 50 ml/min vil blive udelukket.
• Identificerede medicinske problemer, manglende evne til at tolerere undersøgelsesprocedurer eller undersøgelse af lægemiddel efter hovedefterforskerens skøn.