Evaluatie van de neurofysiologische en klinische effecten van een enkele dosis geneesmiddeluitdaging

Inclusiecriteria:

• Proefpersonen van 18-45 jaar, met FXS die de studie getiteld "Mechanisms and brain circuits onderliggende fragiele X-syndroom" (IRB # 2015-8425) of geschikte basismetingen via Biorepository (2013-7327) hebben voltooid.
• FXS wordt gedefinieerd als volledige FMR1-mutaties (>200 CGG-herhalingen) bevestigd door genetische tests.
• Algemene goede gezondheid zoals bepaald door lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis en laboratoriumonderzoek.
• Stanford Binet IQ <85
• Stabiele dosering van psychofarmaca gedurende minimaal 4 weken.

Uitsluitingscriteria:

• Proefpersonen met een voorgeschiedenis van intolerantie voor baclofen, roflumilast of memantine worden uitgesloten.
• Proefpersonen worden ook uitgesloten als ze binnen 3 maanden een onderzoeksgeneesmiddel hebben gebruikt, een voorgeschiedenis hebben van middelenmisbruik of -afhankelijkheid binnen 6 maanden, of een significante psychiatrische of neurologische aandoening van het CZS die geen verband houdt met FXS.
• Ongecontroleerde aanvallen of voorgeschiedenis van epilepsie met een aanval in de afgelopen 6 maanden
• Auditieve of visuele beperkingen die niet kunnen worden gecorrigeerd op basis van visuele en auditieve screenerbenchmarks.
• Matige tot ernstige nier- of leverinsufficiëntie en bepaald door een onderzoeksarts die naast andere gegevens ook gegevens van het onderzoek, de medische geschiedenis en de evaluatie van de laboratoriumwaarde opneemt.
• Gebruik van barbituraten, benzodiazepinen, anti-epileptica of andere GABAergische of glutamaterge modulatoren
• Huidig ​​gebruik van: Amifampridine, Butalbital, Codeïne, Doxylamine, Ethanol, Hydrocodon, Isocarboxazid, Kava, Metoclopramide, Midazolam, Oxybaat, Fenelzine, Promethazine, Thalidomide, Tranylcypromine, Trimethobenzamide, Erytromycine, Ketoconazol, Fluvoxamine, Enoxacine en Cimetidine.
• Degenen die andere psychiatrische medicijnen gebruiken, moeten gedurende 4 weken vóór het basisbezoek een stabiele dosis hebben.
• Zwangerschap of borstvoeding. Voor vrouwelijke proefpersonen die zwanger kunnen worden, zal een urine-zwangerschapstest worden uitgevoerd.
• Potentiële proefpersonen met een creatinineklaring < 50 ml/min worden uitgesloten.
• Geïdentificeerde medische problemen, onvermogen om studieprocedures of studiemedicatie te tolereren naar goeddunken van de hoofdonderzoeker.