Ocena neurofizjologicznych i klinicznych skutków prowokacji pojedynczą dawką leku
19 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Ocena neurofizjologicznych i klinicznych skutków podania pojedynczej dawki baklofenu, roflumilastu, memantyny i placebo w zespole łamliwego chromosomu X
Celem tego badania jest wykorzystanie ocen neurofizjologicznych, środków behawioralnych i środków klinicznych do oceny, ile deficytów związanych z zespołem łamliwego chromosomu X od dawki przed podaniem dawki do dawki po dawce przy użyciu farmakologii.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
45
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 45 lat (Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby w wieku 18-45 lat z FXS, które ukończyły badanie zatytułowane „Mechanizmy i obwody mózgowe leżące u podstaw zespołu łamliwego chromosomu X” (IRB nr 2015-8425) lub odpowiednie pomiary wyjściowe za pośrednictwem Biorepository (2013-7327).
- FXS definiuje się jako pełne mutacje FMR1 (>200 powtórzeń CGG) potwierdzone badaniami genetycznymi.
- Ogólny dobry stan zdrowia określony na podstawie badania fizykalnego, wywiadu lekarskiego i badań laboratoryjnych.
- IQ Stanforda Bineta <85
- Stabilne dawkowanie leków psychotropowych przez co najmniej 4 tygodnie.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z historią nietolerancji baklofenu, roflumilastu lub memantyny zostaną wykluczeni.
- Uczestnicy zostaną również wykluczeni, jeśli przyjmowali jakikolwiek badany lek w ciągu ostatnich 3 miesięcy, w przeszłości nadużywali lub uzależnili się od substancji psychoaktywnych w ciągu ostatnich 6 miesięcy lub cierpieli na poważną chorobę psychiczną lub neurologiczną ośrodkowego układu nerwowego niezwiązaną z FXS.
- Niekontrolowane napady lub padaczka w wywiadzie z napadem w ciągu ostatnich 6 miesięcy
- Upośledzenia słuchu lub wzroku, których nie można skorygować w oparciu o testy przesiewowe wzroku i słuchu.
- Umiarkowana do ciężkiej niewydolność nerek lub wątroby, ustalona przez lekarza prowadzącego badanie na podstawie danych z badania, wywiadu medycznego i oceny wyników badań laboratoryjnych, a także innych punktów danych.
- Stosowanie barbituranów, benzodiazepin, leków przeciwpadaczkowych lub innych modulatorów GABAergicznych lub glutaminergicznych
- Obecne zastosowanie: amifamprydyna, butalbital, kodeina, doksylamina, etanol, hydrokodon, izokarboksazyd, kava, metoklopramid, midazolam, oksybat, fenelzyna, prometazyna, talidomid, tranylcypromina, trimetobenzamid, erytromycyna, ketokonazol, fluwoksamina, enoksacyna i cymetydyna.
- Osoby przyjmujące inne leki psychiatryczne muszą przyjmować stałe dawki przez 4 tygodnie przed wizytą wyjściową.
- Ciąża lub karmienie piersią. W przypadku kobiet w wieku rozrodczym zostanie wykonany test ciążowy z moczu.
- Potencjalni pacjenci z klirensem kreatyniny < 50 ml/min zostaną wykluczeni.
- Zidentyfikowane problemy medyczne, niezdolność do tolerowania procedur badawczych lub badanego leku według uznania głównego badacza.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Uczestnicy badania eksperymentalnego
Uczestnicy otrzymali, w losowej kolejności, pojedynczą dawkę placebo, baklofenu, roflumilastu lub memantyny z dwutygodniowym okresem wymywania pomiędzy dawkami.
|
30 mg - Dostarczane w postaci tabletek 10 mg i 20 mg
dwie tabletki 10 mg
Inne nazwy:
Kapsułka 250 mcg
Inne nazwy:
|
|
Komparator placebo: Uczestnicy badania kontrolnego
Uczestnicy otrzymali, w losowej kolejności, pojedynczą dawkę placebo, baklofenu, roflumilastu lub memantyny z dwutygodniowym okresem wymywania pomiędzy dawkami.
|
Pigułka placebo
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana względnej mocy gamma EEG
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
Względną moc gamma EEG w spoczynku obliczono jako procent mocy w częstotliwościach gamma w stosunku do sumy mocy we wszystkich pasmach częstotliwości, uśrednionej dla elektrod i obliczonej oddzielnie w punktach czasowych przed i po dawce.
Aby ocenić wpływ leku, względną moc gamma przed podaniem dawki odjęto od względnej mocy gamma po podaniu dawki.
Wyższe liczby wskazują na większą względną moc gamma po podaniu; niższe liczby wskazują na większą względną moc gamma przed dawkowaniem.
|
Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Globalne wrażenia kliniczne — poprawa
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
Globalne wrażenia kliniczne – poprawa (CGI-I) wymagają od klinicysty oceny, jak bardzo zmienił się stan pacjenta w stosunku do stanu sprzed podania dawki, od 1 (bardzo duża poprawa) do 7 (bardzo dużo gorzej).
|
Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
|
Globalne wrażenia kliniczne — poprawa — opiekun
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
CGI-I wymaga od opiekuna oceny, jak bardzo zmienił się stan pacjenta w stosunku do stanu sprzed podania dawki, od 1 (bardzo duża poprawa) do 7 (bardzo dużo pogorszenie).
|
Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
|
Wizualna skala analogowa — opiekun
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
Rodzic lub opiekun zostanie poproszony o ocenę, jak bardzo niepokój wyraża uczestnik na linii między dwoma punktami końcowymi (brak lęku do pogorszenia lęku).
|
Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Probabilistyczne odwrócenie uczenia się (PRL)
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
Egzaminowany zostanie poproszony o wykonanie czterech różnych zadań nauki odwracania na komputerze, z których każde składa się z dwóch faz: akwizycji i odwracania.
Uczestnicy zostaną poinstruowani, aby wybrać jeden z dwóch identycznych bodźców umieszczonych w różnych miejscach na ekranie.
Zachowanie uczestnika zostanie wzmocnione w przypadku 80% poprawnych odpowiedzi i 20% niepoprawnych odpowiedzi.
Podczas fazy akwizycji uczestnicy wybierali jedną z dwóch lokalizacji bodźców, dopóki nie zidentyfikowali właściwej lokalizacji w 8 z 10 kolejnych prób.
Następnie przeszli do fazy odwracania, w której prawidłowa lokalizacja jest zmieniana bez ostrzeżenia, a uczestnicy musieli zidentyfikować nową poprawną lokalizację w 8 z 10 kolejnych prób.
Testy przerywano, jeśli nie osiągnięto kryterium w ciągu 50 prób w dowolnej fazie.
Uczestnicy wypełnili dwa testy praktyczne, aby ustalić zrozumienie testu.
Obliczyliśmy całkowitą liczbę prób osiągnięcia kryterium oraz liczbę błędów po odwróceniu.
|
Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
|
Zestaw narzędzi poznawczych NIH
Ramy czasowe: 3 godziny po podaniu
|
Skomputeryzowane zadania składają się z 3 podtestów, w których badanemu pokazywana jest seria docelowych bodźców, komponenty czytania ustnego, kierunkowe podejmowanie decyzji i słownictwo obrazkowe.
|
3 godziny po podaniu
|
|
Ekspresyjne próbkowanie języka (ELS)
Ramy czasowe: 3 godziny po podaniu
|
Egzaminowany dostarczy próbkę swojego języka mówionego podczas tworzenia narracji historii.
Uczestnicy zostali poproszeni o opowiedzenie historii bezsłownej książki z obrazkami „Żaba idzie na obiad”.
Najpierw egzaminator pokazywał uczestnikowi każdą stronę książki w odstępie 10 sekund na stronę.
Następnie egzaminator poprosił uczestnika o opowiedzenie historii strona po stronie.
Egzaminator wykorzystał skryptowe podpowiedzi, aby zachęcić uczestników do opowiadania książki własnymi słowami.
Cyfrowo nagrane próbki audio zostały następnie zdeidentyfikowane i przeniesione do Instytutu UC Davis MIND w celu transkrypcji i analizy.
Próbki zostały przepisane przy użyciu oprogramowania Systematic Analysis of Language Transcripts, 2018 Research Version (SALT).
Program SALT przeprowadza z góry ustaloną i dostosowaną do potrzeb analizę plików językowych tekstu.
|
3 godziny po podaniu
|
|
Test sprawności uwagi dla dzieci (KiTAP) Test czujności
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
Skomputeryzowane zadanie, w którym osoba badana musi nacisnąć klawisz, gdy na ekranie pojawi się docelowy bodziec.
Wyniki przedstawiono jako zmianę mediany czasu reakcji (RT) w milisekundach.
|
Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
|
Śledzenie wzroku
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
Badany będzie obserwował serię zdjęć i filmów na ekranie komputera, na których wideo uchwyci preferencje wzrokowe.
|
Przed podaniem dawki, 3 godziny po podaniu
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Craig A. Erickson, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
8 września 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
28 października 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
5 marca 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
31 maja 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 czerwca 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
14 czerwca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
23 grudnia 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
19 grudnia 2025
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Objawy neurologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Manifestacje neurobehawioralne
- Wady wrodzone
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Zaburzenia chromosomów płciowych
- Zaburzenia chromosomowe
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
- Zespół łamliwego chromosomu X
- Organiczne chemikalia
- Węglowodory
- Węglowodory, cykliczne
- Kwasy, acykliczne
- Kwasy karboksylowe
- Kwas gamma-aminobutynowy
- Aminobutyraty
- Maślany
- Adamantane
- Związki z mostkiem
- Amantadine
- Memantyna
- Baklofen
- Roflumilast
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2022-0202
- U54HD104461 (Grant/umowa NIH USA)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .