Yksittäisen annoksen lääkehaasteen neurofysiologisten ja kliinisten vaikutusten arviointi
perjantai 19. joulukuuta 2025 päivittänyt: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Kerta-annoksen baklofeenin, roflumilastin, memantiinin ja lumelääkkeen neurofysiologisten ja kliinisten vaikutusten arviointi Fragile X -oireyhtymässä
Tämän tutkimuksen tavoitteena on hyödyntää neurofysiologisia arviointeja, käyttäytymismittauksia ja kliinisiä toimenpiteitä sen arvioimiseksi, kuinka paljon Fragile X -oireyhtymään liittyviä puutteita ennen antoa ja sen jälkeen farmakologian avulla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
45
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 45 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18–45-vuotiaat koehenkilöt, joiden FXS on suorittanut tutkimuksen, jonka otsikko on "Hauraan X-oireyhtymän taustalla olevat mekanismit ja aivopiirit" (IRB # 2015-8425) tai sopivat perusmittaukset Biorepositoryn kautta (2013-7327).
- FXS määritellään täydellisiksi FMR1-mutaatioiksi (>200 CGG-toistoa), jotka on vahvistettu geneettisellä testauksella.
- Fyysisen kokeen, sairaushistorian ja laboratoriotutkimusten perusteella määritetty yleinen hyvä terveys.
- Stanford Binet IQ <85
- Psykotrooppisten lääkkeiden vakaa annostus vähintään 4 viikon ajan.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on ollut baklofeenille, roflumilastille tai memantiinille intoleranssi, suljetaan pois.
- Koehenkilöt suljetaan pois myös, jos he ovat ottaneet mitä tahansa tutkittavaa lääkettä 3 kuukauden sisällä, heillä on ollut päihteiden väärinkäyttöä tai riippuvuutta 6 kuukauden sisällä tai heillä on merkittävä psykiatrinen tai keskushermoston neurologinen sairaus, joka ei liity FXS:ään.
- Hallitsemattomat kohtaukset tai epilepsia, johon liittyy kohtauksia viimeisen 6 kuukauden aikana
- Kuulo- tai näkövammat, joita ei voida korjata näön ja kuulon seulonnan vertailuarvojen perusteella.
- Keskivaikea tai vaikea munuaisten tai maksan vajaatoiminta, jonka määrittää tutkimuslääkäri, joka sisältää tiedot tutkimuksesta, sairaushistoriasta ja laboratorioarvojen arvioinnista muiden tietopisteiden ohella.
- Barbituraattien, bentsodiatsepiinien, epilepsialääkkeiden tai muiden GABAergisten tai glutamaattisten modulaattoreiden käyttö
- Nykyinen käyttö: Amifampridiini, Butalbitaali, Kodeiini, Doksyyliamiini, Etanoli, Hydrokodoni, Isokarboksatsidi, Kava, Metoklopramidi, Midatsolaami, Oksibaatti, Feneltsiini, Prometatsiini, Talidomidi, Tranyylisypromiini, Trimetobentsamidi, Erytromysiini, F.vokonatsoliini ja Ketovokonatsoliini
- Muita psykiatrisia lääkkeitä käyttävien tulee olla vakailla annoksilla 4 viikkoa ennen peruskäyntiä.
- Raskaus tai imetys. Hedelmällisessä iässä oleville naisille tehdään virtsaraskaustesti.
- Potentiaaliset henkilöt, joiden kreatiniinipuhdistuma on < 50 ml/min, suljetaan pois.
- Tunnistetut lääketieteelliset ongelmat, kyvyttömyys sietää tutkimustoimenpiteitä tai tutkimuslääkettä päätutkijan harkinnan mukaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Crossover-tehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kokeellisen tutkimuksen osallistujat
Osallistujat saivat satunnaisessa järjestyksessä yhden annoksen lumelääkettä, baklofeenia, roflumilastia tai memantiinia kahden viikon huuhtoutumisjaksolla annosten välillä.
|
30 mg - Toimitetaan 10 mg:n ja 20 mg:n tabletteina
kaksi 10 mg tablettia
Muut nimet:
250 mcg kapseli
Muut nimet:
|
|
Placebo Comparator: Kontrollitutkimuksen osallistujat
Osallistujat saivat satunnaisessa järjestyksessä yhden annoksen lumelääkettä, baklofeenia, roflumilastia tai memantiinia kahden viikon huuhtoutumisjaksolla annosten välillä.
|
Placebo pilleri
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos EEG:n suhteellisessa gammatehossa
Aikaikkuna: Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
EEG:n suhteellinen gammateho levossa laskettiin prosentteina tehosta gammataajuuksissa suhteessa tehon summaan kaikilla taajuuskaistoilla, keskiarvoitettiin elektrodien välillä ja laskettiin erikseen ennen annostusta ja sen jälkeen.
Lääkkeen vaikutuksen arvioimiseksi suhteellinen gammateho ennen annosta vähennettiin annoksen jälkeisestä suhteellisesta gammatehosta.
Suuremmat luvut osoittavat suhteellista gammatehoa annoksen jälkeen; pienemmät luvut osoittavat suurempaa suhteellista gammatehoa ennen annostusta.
|
Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliiniset maailmanlaajuiset näyttökerrat-parannus
Aikaikkuna: Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Clinical Global Impressions - Improvement (CGI-I) edellyttää, että kliinikko arvioi, kuinka paljon potilaan sairaus on muuttunut verrattuna ennen annosta, arvosta 1 (erittäin parantunut) 7:ään (erittäin paljon huonompi).
|
Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
|
Kliiniset maailmanlaajuiset näyttökerrat-parannus-hoitaja
Aikaikkuna: Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
CGI-I edellyttää, että hoitaja arvioi, kuinka paljon potilaan sairaus on muuttunut verrattuna ennen annosta, arvosta 1 (erittäin parantunut) 7:ään (erittäin paljon huonommin).
|
Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
|
Visual Analog Scale - hoitaja
Aikaikkuna: Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Vanhempaa tai huoltajaa pyydetään arvioimaan, kuinka paljon ahdistusta osallistuja ilmaisee kahden päätepisteen välisellä linjalla (ei ahdistusta pahentuneeseen ahdistukseen).
|
Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Probabilistic Reversal Learning (PRL)
Aikaikkuna: Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Koehenkilöä kehotetaan suorittamaan neljä erilaista käänteisoppimistehtävää tietokoneella, joista jokaisessa oli kaksi vaihetta: Hankinta ja Kääntäminen.
Osallistujia neuvotaan valitsemaan toinen kahdesta identtisestä ärsykkeestä, jotka on sijoitettu eri paikkoihin näytöllä.
Osallistujien käyttäytyminen vahvistuu 80 prosentissa oikeista vastauksista ja 20 prosentissa vääristä vastauksista.
Hankintavaiheen aikana osallistujat valitsivat yhden kahdesta ärsykepaikasta, kunnes he tunnistivat oikean sijainnin kahdeksassa kymmenestä peräkkäisestä kokeesta.
Sitten he etenivät käänteisvaiheeseen, jossa oikea sijainti vaihdettiin ilman varoitusta, ja osallistujien oli tunnistettava uusi oikea sijainti kahdeksassa kymmenestä peräkkäisestä kokeesta.
Testaus keskeytettiin, jos ne eivät saavuttaneet kriteeriä 50 kokeessa kummassakaan vaiheessa.
Osallistujat suorittivat kaksi harjoitustestiä testin ymmärtämisen vahvistamiseksi.
Laskimme kokeilujen kokonaismäärän kriteerin saavuttamiseksi ja virheiden määrän peruutuksen jälkeen.
|
Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
|
NIH:n kognitiivinen työkalupakki
Aikaikkuna: 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Tietokoneistetut tehtävät koostuvat 3 osatestistä, joissa tutkittavalle näytetään sarja kohdeärsykkeitä, suullisia lukukomponentteja, suuntaavaa päätöksentekoa ja kuvasanastoa.
|
3 tuntia annoksen jälkeen
|
|
Expressive Language Sampling (ELS)
Aikaikkuna: 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Tutkittava tarjoaa näytteen puhutusta kielestään, kun hän luo tarinan kerronnan.
Osallistujia pyydettiin kertomaan tarina sanattomasta kuvakirjasta "Frog Goes to Dinner".
Ensin tutkija näytti osallistujalle jokaisen kirjan sivun 10 sekunnin välein.
Tutkija pyysi sitten osallistujaa kertomaan tarinan sivu sivulta.
Tarkastaja käytti käsikirjoitettuja kehotteita kannustaakseen osallistujia kertomaan kirjan omin sanoin.
Digitaalisesti äänitetyistä näytteistä tunnistettiin sitten ja ne siirrettiin UC Davis MIND -instituuttiin transkriptiota ja analysointia varten.
Näytteet transkriptoitiin käyttämällä Systematic Analysis of Language Transcripts, 2018 Research Version -ohjelmistoa (SALT).
SALT-ohjelma suorittaa ennalta määrätyn ja mukautetun analyysin tekstikielitiedostoista.
|
3 tuntia annoksen jälkeen
|
|
Lasten huomiokykytesti (KiTAP) Valppaustesti
Aikaikkuna: Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Tietokoneistettu tehtävä, jossa kokeen osallistuvan on painettava näppäintä, kun kohdeärsyke esitetään näytöllä.
Pisteet esitetään muutoksena mediaanireaktioajassa (RT), millisekunteina.
|
Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
|
Silmänseuranta
Aikaikkuna: Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Tutkittava tarkkailee sarjaa kuvia ja videoita tietokoneen näytöllä, jossa video kaappaa katseen mieltymyksen.
|
Ennen annosta, 3 tuntia annoksen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Craig A. Erickson, M.D., Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 8. syyskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 28. lokakuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 5. maaliskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 31. toukokuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 14. kesäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Tiistai 23. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 19. joulukuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurokäyttäytymisoireet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Kromosomihäiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- X-Linked Intellectual Disability
- Fragile X -syndrooma
- Orgaaniset kemikaalit
- Hiilivety
- Hiilivedyt, sykliset
- Hapot, asyklinen
- Karboksyylihapot
- gamma-aminobutyrinen happo
- Aminobutyraatit
- Butyraatit
- Adamantaani
- Silto-rengasyhdisteet
- Amantadiini
- Memantiini
- Baklofeeni
- Roflumilast
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2022-0202
- U54HD104461 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .