Naturhistorie af inflammatoriske muskelsygdomme
Objektiv:
At indsamle information og bioprøver (såsom blod-, muskel- og hudprøver), der vil blive brugt til at forske i årsager og behandlinger af inflammatoriske muskelsygdomme.
Berettigelse:
Personer i alderen 12 år og ældre med mistanke om eller bekræftet inflammatorisk muskelsygdom. Der er også brug for raske frivillige på 18 år og ældre.
Design:
Deltagerne skal have mindst 1 klinikbesøg. Hvert besøg varer 4 til 8 timer. Nogle kan vende tilbage for yderligere besøg.
Alle deltagere vil gennemgå disse procedurer (medmindre de ikke er i stand til):
- Fysisk undersøgelse, inklusive blod- og urinprøver.
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanning af låret. Deltagerne vil ligge stille på et bord med polstring omkring 1 lår. Bordet vil glide ind i et rør. Scanningen vil vare i cirka 40 minutter.
Nogle procedurer er valgfrie:
- Muskelbiopsi. Et område af huden vil blive bedøvet. En kvart tomme snit vil blive lavet. Flere stykker muskelvæv, på størrelse med riskorn, vil blive fjernet.
- Hudbiopsi. Et område af huden vil blive bedøvet. Et stykke hud omkring en kvart tomme i diameter vil blive fjernet.
- Genetisk test. Nogle af de indsamlede prøver kan bruges til genetisk testning.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Dette er et observationsstudie for at karakterisere de forskellige typer af inflammatoriske myopatier, forstå deres ætiologi, patogenese, prognose og respons på forskellige behandlinger.
Mål:
Primært mål: Definere de forskellige typer af inflammatoriske muskelsygdomme, deres ætiologi, patogenese, prognostiske faktorer og respons på forskellige behandlinger.
Sekundære mål: Undersøg forskellige diagnostiske modaliteter, der kan hjælpe med at diagnosticere og overvåge udviklingen af sygdommen hos patienter med myositis.
Slutpunkter:
Primært endepunkt: Sværhedsgraden af muskel-, hud-, lunge- og ledpåvirkning. Undersøgelse af immundysregulering, transkriptomiske ændringer og genetiske modifikationer hos patienter med inflammatoriske muskelsygdomme.
Sekundære endepunkter: Anvendelse af standard plejelaboratorie-, radiologiske, elektrofysiologiske og kliniske undersøgelser til at diagnosticere og overvåge udviklingen af sygdommen hos patienter med myositis.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Julie G Thompson, R.N.
- Telefonnummer: (301) 480-3191
- E-mail: julie.thompson@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Andrew L Mammen, M.D.
- Telefonnummer: (301) 594-6667
- E-mail: andrew.mammen@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:
1. Subjektets evne eller juridisk autoriseret repræsentant (LAR) til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykke og/eller samtykkedokument.
2a. Patienterne er voksne og mindreårige på 12 år eller ældre, med mulig inflammatorisk myopati (mistænkt eller bekræftet)
ELLER
2b. Raske frivillige vil være voksne på 18 år eller ældre.
EXKLUSIONSKRITERIER:
1. Uvillig til at deltage i forskningsundersøgelser eller at levere forskningsprøver eller data.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Sunde frivillige
18 år og opefter
|
|
Patienter
mere end 12 år
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Definer de forskellige typer af inflammatoriske muskelsygdomme, deres ætiologi, patogenese, prognostiske faktorer og respons på forskellige behandlinger.
Tidsramme: Slut på hvert besøg
|
Sværhedsgraden af muskel-, hud-, lunge- og ledpåvirkning.
Undersøgelse af immundysregulering, transkriptomiske ændringer og genetiske modifikationer hos patienter med inflammatoriske muskelsygdomme.
|
Slut på hvert besøg
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Undersøg forskellige diagnostiske modaliteter, der kan hjælpe med at diagnosticere og overvåge udviklingen af sygdommen hos patienter med myositis.
Tidsramme: ved baseline
|
Anvendelse af standard plejelaboratorie-, radiologiske, elektrofysiologiske og kliniske undersøgelser til at diagnosticere og overvåge udviklingen af sygdommen hos patienter med myositis.
|
ved baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Andrew L Mammen, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Casal-Dominguez M, Pinal-Fernandez I, Huapaya J, Albayda J, Paik JJ, Johnson C, Silhan L, Mammen AL, Danoff SK, Christopher-Stine L. Efficacy and adverse effects of methotrexate compared with azathioprine in the antisynthetase syndrome. Clin Exp Rheumatol. 2019 Sep-Oct;37(5):858-861. Epub 2019 Apr 29.
- Albayda J, Pinal-Fernandez I, Huang W, Parks C, Paik J, Casciola-Rosen L, Danoff SK, Johnson C, Christopher-Stine L, Mammen AL. Antinuclear Matrix Protein 2 Autoantibodies and Edema, Muscle Disease, and Malignancy Risk in Dermatomyositis Patients. Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Nov;69(11):1771-1776. doi: 10.1002/acr.23188.
- Pinal-Fernandez I, Mecoli CA, Casal-Dominguez M, Pak K, Hosono Y, Huapaya J, Huang W, Albayda J, Tiniakou E, Paik JJ, Johnson C, Danoff SK, Corse AM, Christopher-Stine L, Mammen AL. More prominent muscle involvement in patients with dermatomyositis with anti-Mi2 autoantibodies. Neurology. 2019 Nov 5;93(19):e1768-e1777. doi: 10.1212/WNL.0000000000008443. Epub 2019 Oct 8.
- Pinal-Fernandez I, Casal-Dominguez M, Derfoul A, Pak K, Plotz P, Miller FW, Milisenda JC, Grau-Junyent JM, Selva-O'Callaghan A, Paik J, Albayda J, Christopher-Stine L, Lloyd TE, Corse AM, Mammen AL. Identification of distinctive interferon gene signatures in different types of myositis. Neurology. 2019 Sep 17;93(12):e1193-e1204. doi: 10.1212/WNL.0000000000008128. Epub 2019 Aug 21.
- Pinal-Fernandez I, Casal-Dominguez M, Derfoul A, Pak K, Miller FW, Milisenda JC, Grau-Junyent JM, Selva-O'Callaghan A, Carrion-Ribas C, Paik JJ, Albayda J, Christopher-Stine L, Lloyd TE, Corse AM, Mammen AL. Machine learning algorithms reveal unique gene expression profiles in muscle biopsies from patients with different types of myositis. Ann Rheum Dis. 2020 Sep;79(9):1234-1242. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-216599. Epub 2020 Jun 16.
- Selva-O'Callaghan A, Pinal-Fernandez I, Trallero-Araguas E, Milisenda JC, Grau-Junyent JM, Mammen AL. Classification and management of adult inflammatory myopathies. Lancet Neurol. 2018 Sep;17(9):816-828. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30254-0.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 10000894
- 000894-AR
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .