Naturlig historie av inflammatoriske muskelsykdommer
Objektiv:
For å samle informasjon og bioprøver (som blod-, muskel- og hudprøver) som skal brukes til å forske på årsaker og behandlinger av inflammatoriske muskelsykdommer.
Kvalifisering:
Personer i alderen 12 år og eldre med mistenkt eller bekreftet inflammatorisk muskelsykdom. Det trengs også friske frivillige i alderen 18 år og eldre.
Design:
Deltakerne skal ha minst 1 klinikkbesøk. Hvert besøk vil vare 4 til 8 timer. Noen kan komme tilbake for ytterligere besøk.
Alle deltakere vil gjennomgå disse prosedyrene (med mindre de ikke er i stand til):
- Fysisk undersøkelse, inkludert blod- og urinprøver.
- Magnetic resonance imaging (MRI) skanning av låret. Deltakerne vil ligge stille på et bord med polstring rundt 1 lår. Bordet vil gli inn i et rør. Skanningen vil vare i omtrent 40 minutter.
Noen prosedyrer er valgfrie:
- Muskelbiopsi. Et hudområde vil bli bedøvet. En kvart tomme kutt vil bli laget. Flere biter av muskelvev, omtrent på størrelse med riskorn, vil bli fjernet.
- Hudbiopsi. Et hudområde vil bli bedøvet. Et stykke hud som er omtrent en kvart tomme i diameter vil bli fjernet.
- Genetisk testing. Noen av prøvene som samles inn kan brukes til genetisk testing.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Dette er en observasjonsstudie for å karakterisere de forskjellige typene av inflammatoriske myopatier, forstå deres etiologi, patogenese, prognose og respons på forskjellige behandlinger.
Mål:
Primært mål: Definere de ulike typene av inflammatoriske muskelsykdommer, deres etiologi, patogenese, prognostiske faktorer og respons på ulike behandlinger.
Sekundære mål: Studere ulike diagnostiske modaliteter som kan bidra til å diagnostisere og overvåke utviklingen av sykdommen hos pasienter med myositt.
Endepunkter:
Primært endepunkt: Alvorlighetsgraden av muskel-, hud-, lunge- og leddinvolvering. Studie av immundysregulering, transkriptomiske endringer og genetiske modifikasjoner hos pasienter med inflammatoriske muskelsykdommer.
Sekundære endepunkter: Bruk av standard laboratoriestudier, radiologiske, elektrofysiologiske og kliniske studier for å diagnostisere og overvåke utviklingen av sykdommen hos pasienter med myositt.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Julie G Thompson, R.N.
- Telefonnummer: (301) 480-3191
- E-post: julie.thompson@nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Andrew L Mammen, M.D.
- Telefonnummer: (301) 594-6667
- E-post: andrew.mammen@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-post: ccopr@nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:
1. Subjektets evne, eller juridisk autorisert representant (LAR) til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykke og/eller samtykkedokument.
2a. Pasienter er voksne og mindreårige på 12 år eller eldre, med mulig inflammatorisk myopati (mistenkt eller bekreftet)
ELLER
2b. Friske frivillige vil være voksne i alderen 18 år eller eldre.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
1. Uvillig til å delta i forskningsstudier eller gi forskningsprøver eller data.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Friske Frivillige
18 år og oppover
|
|
Pasienter
mer enn 12 år
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Definer de ulike typene av inflammatoriske muskelsykdommer, deres etiologi, patogenese, prognostiske faktorer og respons på ulike behandlinger.
Tidsramme: Slutt på hvert besøk
|
Alvorlighetsgraden av muskel-, hud-, lunge- og leddinvolvering.
Studie av immundysregulering, transkriptomiske endringer og genetiske modifikasjoner hos pasienter med inflammatoriske muskelsykdommer.
|
Slutt på hvert besøk
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Studer ulike diagnostiske modaliteter som kan bidra til å diagnostisere og overvåke utviklingen av sykdommen hos pasienter med myositt.
Tidsramme: ved baseline
|
Anvendelse av standard laboratoriestudier, radiologiske, elektrofysiologiske og kliniske studier for å diagnostisere og overvåke utviklingen av sykdommen hos pasienter med myositt.
|
ved baseline
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Andrew L Mammen, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Casal-Dominguez M, Pinal-Fernandez I, Huapaya J, Albayda J, Paik JJ, Johnson C, Silhan L, Mammen AL, Danoff SK, Christopher-Stine L. Efficacy and adverse effects of methotrexate compared with azathioprine in the antisynthetase syndrome. Clin Exp Rheumatol. 2019 Sep-Oct;37(5):858-861. Epub 2019 Apr 29.
- Albayda J, Pinal-Fernandez I, Huang W, Parks C, Paik J, Casciola-Rosen L, Danoff SK, Johnson C, Christopher-Stine L, Mammen AL. Antinuclear Matrix Protein 2 Autoantibodies and Edema, Muscle Disease, and Malignancy Risk in Dermatomyositis Patients. Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Nov;69(11):1771-1776. doi: 10.1002/acr.23188.
- Pinal-Fernandez I, Mecoli CA, Casal-Dominguez M, Pak K, Hosono Y, Huapaya J, Huang W, Albayda J, Tiniakou E, Paik JJ, Johnson C, Danoff SK, Corse AM, Christopher-Stine L, Mammen AL. More prominent muscle involvement in patients with dermatomyositis with anti-Mi2 autoantibodies. Neurology. 2019 Nov 5;93(19):e1768-e1777. doi: 10.1212/WNL.0000000000008443. Epub 2019 Oct 8.
- Pinal-Fernandez I, Casal-Dominguez M, Derfoul A, Pak K, Plotz P, Miller FW, Milisenda JC, Grau-Junyent JM, Selva-O'Callaghan A, Paik J, Albayda J, Christopher-Stine L, Lloyd TE, Corse AM, Mammen AL. Identification of distinctive interferon gene signatures in different types of myositis. Neurology. 2019 Sep 17;93(12):e1193-e1204. doi: 10.1212/WNL.0000000000008128. Epub 2019 Aug 21.
- Pinal-Fernandez I, Casal-Dominguez M, Derfoul A, Pak K, Miller FW, Milisenda JC, Grau-Junyent JM, Selva-O'Callaghan A, Carrion-Ribas C, Paik JJ, Albayda J, Christopher-Stine L, Lloyd TE, Corse AM, Mammen AL. Machine learning algorithms reveal unique gene expression profiles in muscle biopsies from patients with different types of myositis. Ann Rheum Dis. 2020 Sep;79(9):1234-1242. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-216599. Epub 2020 Jun 16.
- Selva-O'Callaghan A, Pinal-Fernandez I, Trallero-Araguas E, Milisenda JC, Grau-Junyent JM, Mammen AL. Classification and management of adult inflammatory myopathies. Lancet Neurol. 2018 Sep;17(9):816-828. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30254-0.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 10000894
- 000894-AR
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .