Historia natural de las enfermedades musculares inflamatorias
Objetivo:
Para recopilar información y muestras biológicas (como muestras de sangre, músculo y piel) que se utilizarán para investigar las causas y los tratamientos de las enfermedades musculares inflamatorias.
Elegibilidad:
Personas de 12 años o más con sospecha o confirmación de enfermedad muscular inflamatoria. También se necesitan voluntarios sanos mayores de 18 años.
Diseño:
Los participantes tendrán al menos 1 visita a la clínica. Cada visita tendrá una duración de 4 a 8 horas. Algunos pueden regresar para visitas adicionales.
Todos los participantes se someterán a estos procedimientos (a menos que no puedan):
- Examen físico, incluidos análisis de sangre y orina.
- Imagen por resonancia magnética (IRM) del muslo. Los participantes permanecerán acostados sobre una mesa con acolchado alrededor de 1 muslo. La mesa se deslizará dentro de un tubo. El escaneo durará aproximadamente 40 minutos.
Algunos procedimientos son opcionales:
- Biopsia muscular. Se adormecerá un área de la piel. Se hará un corte de un cuarto de pulgada. Se extraerán varias piezas de tejido muscular, del tamaño de granos de arroz.
- Biopsia de piel. Se adormecerá un área de la piel. Se quitará un trozo de piel de aproximadamente un cuarto de pulgada de diámetro.
- Prueba genética. Algunas de las muestras recolectadas pueden usarse para pruebas genéticas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Este es un estudio observacional para caracterizar los diferentes tipos de miopatías inflamatorias, comprender su etiología, patogenia, pronóstico y respuesta a diferentes tratamientos.
Objetivos:
Objetivo principal: Definir los diferentes tipos de enfermedades musculares inflamatorias, su etiología, patogenia, factores pronósticos y respuesta a los diferentes tratamientos.
Objetivos secundarios: Estudiar diferentes modalidades diagnósticas que puedan ayudar al diagnóstico y seguimiento de la evolución de la enfermedad en pacientes con miositis.
Puntos finales:
Punto final primario: gravedad de la afectación muscular, cutánea, pulmonar y articular. Estudio de la desregulación inmune, cambios transcriptómicos y modificaciones genéticas en pacientes con enfermedades musculares inflamatorias.
Criterios de valoración secundarios: Utilidad de los estudios de laboratorio, radiológicos, electrofisiológicos y clínicos de referencia para diagnosticar y controlar la evolución de la enfermedad en pacientes con miositis.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Julie G Thompson, R.N.
- Número de teléfono: (301) 480-3191
- Correo electrónico: julie.thompson@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Andrew L Mammen, M.D.
- Número de teléfono: (301) 594-6667
- Correo electrónico: andrew.mammen@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
1. Capacidad del sujeto o Representante Legalmente Autorizado (LAR) para comprender y la voluntad de firmar un documento escrito de consentimiento informado y/o asentimiento.
2a. Los pacientes son adultos y menores de 12 años o más, con posible miopatía inflamatoria (sospechosa o confirmada)
O
2b. Los voluntarios sanos serán adultos de 18 años o más.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
1. No estar dispuesto a participar en estudios de investigación o proporcionar muestras o datos de investigación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Voluntarios Saludables
18 años en adelante
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Pacientes
mayor de 12 años
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Definir los diferentes tipos de enfermedades musculares inflamatorias, su etiología, patogenia, factores pronósticos y respuesta a los diferentes tratamientos.
Periodo de tiempo: Fin de cada visita
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Gravedad de la afectación muscular, cutánea, pulmonar y articular.
Estudio de la desregulación inmune, cambios transcriptómicos y modificaciones genéticas en pacientes con enfermedades musculares inflamatorias.
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Fin de cada visita
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estudiar diferentes modalidades diagnósticas que puedan ayudar al diagnóstico y seguimiento de la evolución de la enfermedad en pacientes con miositis.
Periodo de tiempo: en la línea de base
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Utilidad del estándar de atención de laboratorio, estudios radiológicos, electrofisiológicos y clínicos para diagnosticar y monitorear la evolución de la enfermedad en pacientes con miositis.
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en la línea de base
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Andrew L Mammen, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Casal-Dominguez M, Pinal-Fernandez I, Huapaya J, Albayda J, Paik JJ, Johnson C, Silhan L, Mammen AL, Danoff SK, Christopher-Stine L. Efficacy and adverse effects of methotrexate compared with azathioprine in the antisynthetase syndrome. Clin Exp Rheumatol. 2019 Sep-Oct;37(5):858-861. Epub 2019 Apr 29.
- Albayda J, Pinal-Fernandez I, Huang W, Parks C, Paik J, Casciola-Rosen L, Danoff SK, Johnson C, Christopher-Stine L, Mammen AL. Antinuclear Matrix Protein 2 Autoantibodies and Edema, Muscle Disease, and Malignancy Risk in Dermatomyositis Patients. Arthritis Care Res (Hoboken). 2017 Nov;69(11):1771-1776. doi: 10.1002/acr.23188.
- Pinal-Fernandez I, Mecoli CA, Casal-Dominguez M, Pak K, Hosono Y, Huapaya J, Huang W, Albayda J, Tiniakou E, Paik JJ, Johnson C, Danoff SK, Corse AM, Christopher-Stine L, Mammen AL. More prominent muscle involvement in patients with dermatomyositis with anti-Mi2 autoantibodies. Neurology. 2019 Nov 5;93(19):e1768-e1777. doi: 10.1212/WNL.0000000000008443. Epub 2019 Oct 8.
- Pinal-Fernandez I, Casal-Dominguez M, Derfoul A, Pak K, Plotz P, Miller FW, Milisenda JC, Grau-Junyent JM, Selva-O'Callaghan A, Paik J, Albayda J, Christopher-Stine L, Lloyd TE, Corse AM, Mammen AL. Identification of distinctive interferon gene signatures in different types of myositis. Neurology. 2019 Sep 17;93(12):e1193-e1204. doi: 10.1212/WNL.0000000000008128. Epub 2019 Aug 21.
- Pinal-Fernandez I, Casal-Dominguez M, Derfoul A, Pak K, Miller FW, Milisenda JC, Grau-Junyent JM, Selva-O'Callaghan A, Carrion-Ribas C, Paik JJ, Albayda J, Christopher-Stine L, Lloyd TE, Corse AM, Mammen AL. Machine learning algorithms reveal unique gene expression profiles in muscle biopsies from patients with different types of myositis. Ann Rheum Dis. 2020 Sep;79(9):1234-1242. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-216599. Epub 2020 Jun 16.
- Selva-O'Callaghan A, Pinal-Fernandez I, Trallero-Araguas E, Milisenda JC, Grau-Junyent JM, Mammen AL. Classification and management of adult inflammatory myopathies. Lancet Neurol. 2018 Sep;17(9):816-828. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30254-0.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Términos relacionados con este estudio
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Otros números de identificación del estudio
- 10000894
- 000894-AR
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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