COLPAC (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-COLPAC) (COLPAC)
National kohorte om epidemiologi, klinisk og genetisk heterogenitet af "lavfosfolipid-associeret kolelithiasis" (LPAC) syndrom
Målet med denne observationelle undersøgelse er at beskrive de forskellige kliniske, biologiske og radiologiske manifestationer af LPAC syndrom, defineret i henhold til standard diagnostiske kriterier, eller i henhold til kriterier udvidet til alle symptomatisk tilbagevendende biliær lithiasis, og afgrænse de forskellige mulige udviklinger.
Deltagerne vil blive fulgt i 5 år, og inklusionsstederne vil indsamle de nødvendige data mindst én gang om året som en del af rutinemæssig patientbehandling. Et selvspørgeskema for livskvalitet vil blive udfyldt af deltagerne under disse besøg.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Aix-en-Provence, Frankrig
- Centre Hospitalier Intercommunal Aix-Pertuis
-
Annecy, Frankrig
- Centre Hospitalier Annecy Genevois
-
Bobigny, Frankrig
- Hopital Avicenne
-
Bordeaux, Frankrig
- Hôpital Haut-Lévêque
-
Bry-sur-Marne, Frankrig
- Hôpital Saint Camille
-
Caen, Frankrig
- Hôpital Côte de Nacre
-
Clichy, Frankrig
- Hopital Beaujon
-
Corbeil-Essonnes, Frankrig
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
Créteil, Frankrig
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Dijon, Frankrig
- Hôpital François Mitterrand
-
Grenoble, Frankrig
- Hopital Michallon
-
Lille, Frankrig
- Hôpital Claude Huriez
-
Lyon, Frankrig
- Hôpital de la Croix-Rousse
-
Orléans, Frankrig
- Centre Hospitalier Régional d'Orléans
-
Paris, Frankrig
- Hôpital Saint-Antoine
-
Poitiers, Frankrig
- Hopital Jean Bernard
-
Reims, Frankrig
- Hopital Robert Debre
-
Rouen, Frankrig
- Hôpital Charles Nicolle
-
Strasbourg, Frankrig
- Hôpital Civil
-
Toulouse, Frankrig
- Hopital Rangueil
-
Villejuif, Frankrig
- Hôpital Paul Brousse
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Børn eller voksne, der opfylder standard* eller udvidede** diagnostiske kriterier for LPAC syndrom:
- Første symptomer før 40 års alderen
- Radiologiske billeder, der er kompatible med eksistensen af intrahepatisk lithiasis
Tilbagevendende symptomer efter kolecystektomi
(*) standardkriterier: symptomatisk biliær lithiasis med mindst 2 ud af 3 kriterier
(**) udvidede kriterier: symptomatisk biliær lithiasis med 1 ud af 3 kriterier
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, der har gennemgået levertransplantation
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Beskrivende analyse af de kliniske manifestationer af LPAC-syndrom som personlig og familiehistorie af sygdommen, kliniske træk, medicinske komplikationer, følgesygdomme, død (alder for debut og årsag).
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
Beskrivende analyse af de biologiske manifestationer af LPAC syndrom som leverbiokemiske tests og glucido-lipid tests
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
Beskrivende analyse af de radiologiske manifestationer af LPAC syndrom som tilstedeværelse af sten eller tegn på intrahepatisk, vesikulær eller hovedgaldegang mikrolithiasis
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beskrivelse af diagnostisk praksis ved en beskrivende analyse af sekvenser af medicinske procedurer, der anvendes til at diagnosticere LPAC-syndrom.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
|
Beskrivelse af terapeutisk praksis ved en beskrivende analyse af de forskellige kurative og symptomatiske behandlinger, der tilbydes afhængigt af sygdomsstadiet og typen af ekstrahepatiske komplikationer.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
|
Beskrivelse af patienthåndteringspraksis.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
|
Identifikation af ny diagnostik ved at forfine samlingen af semiologiske felter af 1. grads slægtninge og inkludere patienter med tilbagevendende symptomatisk biliær lithiasis, som ikke fuldt ud opfylder de nuværende diagnostiske kriterier for LPAC syndrom
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Udvidelsen af kriterierne vil blive foreslået på baggrund af indsamlingen af alle de semiologiske felter for patienter diagnosticeret med et LPAC-syndrom defineret efter de sædvanlige eller udvidede kriterier og deres 1. grads slægtninge. De udvidede diagnostiske kriterier er:
Patienter med symptomgivende galdesten, som kun har et af de 3 kriterier for LPAC-syndrom (debut før 40 år, intrahepatisk mikrolithiasis, recidiv efter kolecystektomi). |
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
Evaluering af respons på medicinske og interventionelle behandlinger.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Dette evalueringskriterium vil være søgen efter sammenhæng mellem respons eller ikke-respons på medicinske og interventionelle behandlinger. Dette vil blive analyseret ved at se på tilstedeværelsen eller fraværet af visse kliniske, biokemiske, molekylære og radiologiske træk ved sygdommen, såsom:
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
Identifikation af prognostiske faktorer (kliniske, biokemiske, radiologiske) forbundet med en dårlig terapeutisk respons ved at vurdere forekomsten af hændelser såsom: - Fatale eller ikke-dødelige komplikationer - Dødsfald på grund af lever eller andre årsager
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
|
Vurdering af virkningen af LPAC-syndrom på livskvalitet.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Sygdommens indvirkning på livskvaliteten vil blive evalueret gennem snesevis af livskvalitetsspørgeskemaer (SF-36)
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
Evaluering af andelen af patienter henvist til LPAC i populationen henvist til hepatologisk og/eller fordøjelseskirurgisk afdeling for biliær lithiasis i samme undersøgelsesperiode
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Den relative forekomst af LPAC-syndrom (antal tilfælde af LPAC-syndrom sammenlignet med antallet af tilfælde af galdeblæresygdom) vil blive målt fra 1. marts 2016 til 28. februar 2017, baseret på tilfælde registreret i de centre, der deltager i undersøgelsen. Den relative forekomst (antal nye tilfælde af LPAC syndrom sammenlignet med antallet af nye tilfælde af galdesten) vil blive målt over samme periode, i de samme centre. Det samlede antal patienter, der er set på hospitalet eller i konsultation i samme periode for galdesten, vil blive indsamlet på hvert deltagende hospital ved hjælp af pmsi-koden. |
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Uddybning af studiet af genotype/fænotype-korrelationer af ABCB4-genet med vurdering af antallet af smertefulde anfald og komplikationer, tilstedeværelse af radiologiske tegn, måling af biologiske assays, god eller dårlig respons på behandlingen
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
|
Dokumentation af den genetiske transmissionsprofil og arvelighed (penetrans) af LPAC-syndromet ved at analysere fænotyper og genotyper hos patienter og deres 1. grads slægtninge (uanset om de har erklæret sygdom eller ej).
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Evalueringskriterierne vil være:
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
Søg efter nye modtagelighedsgener hos patienter uden genændringer af ABCB4
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
|
|
Søg efter modulerende gener hos muterede og ikke-muterede ABCB4-patienter.
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Christophe CORPECHOT, INSERM UMR_S938
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- C16-14
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .