Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sporing af tidlig forekomst af svækkelse af lydopfattelse i FXS med multimodal fNIRS/EEG- spædbarn

8. juli 2026 opdateret af: Elizabeth Smith, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Personer med Fragilt X-syndrom viser forskelle i, hvordan de forstår og lærer sprog fra barndommen. De har også ofte livslange forsinkelser i tale og sprog. Derudover oplever de andre auditive symptomer, herunder at være meget følsomme over for visse lyde samt være mere følsomme end andre over for høje lyde. Den underliggende hjerneaktivitet for lydopfattelse og taleindlæring i Fragile X er ikke godt forstået, især i spædbørn og småbørn. Denne undersøgelse bruger adfærdsvurdering af tale- og sprogevner, neuroimaging og høretest til at forstå, hvordan tale og hørelse er forskellige hos børn med Fragilt X-syndrom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Fragilt X Syndrom (FXS) er den førende monogene årsag til intellektuelle handicap og autisme og er forbundet med ekstrem høj risiko for tidlige forsinkelser i tale og sprog. Mens spædbarnsalderen er afgørende for tale- og sprogudvikling, er neurale mekanismer for sprogsvækkelse udelukkende blevet undersøgt hos ældre børn og voksne med FXS. Derfor er markører for tale- og sproghandicap ikke tilgængelige hos spædbørn og småbørn med FXS til at forudsige sværhedsgrad, teste potentielle mekanismer og spore respons på intervention. Efterforskerne har identificeret en kendetegnende hjernebaseret fænotype af hyperreaktivitet over for lyde hos unge og voksne med FXS. Denne grundlæggende ændring i kortikale reaktioner på lyd kunne påvirke tidlige sprogforsinkelser, men denne fænotype er ikke blevet undersøgt hos spædbørn eller småbørn med FXS.

Specifikt vil efterforskerne i denne undersøgelse bruge simultan EEG/fNIRS under præsentation af simpel tale, historier og ikke-talelyde til at kvantificere og lokalisere auditiv overfølsomhed og neural differentiering hos 30 spædbørn og småbørn, inklusive 15 med FXS og 15 kontroller. Spædbørn vil gennemføre besøg i forskellige aldre, med mulige besøg ved 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder og 24 måneder, så ændringer med udviklingen kan spores over tid.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

30

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnoser af skrøbeligt X-syndrom, typisk udvikling eller historie om for tidlig fødsel
  • kan sidde selvstændigt
  • Der tales engelsk derhjemme

Ekskluderingskriterier:

  • For alle deltagere: ingen anfald inden for de seneste 6 måneder
  • Til typisk udviklingsgruppe og skrøbelig X-gruppe: ikke født før 32 ugers svangerskab

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Talelyde
Deltagerne lytter til talelyde, mens efterforskerne måler elektriske og hæmodynamiske ændringer i hjernen.
Andet: Talediskrimination
To forskellige talelyde afspilles med samme lydintensitet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Mullens skalaer for tidlig læring
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
ændring i Mullen Scales-scorer (alderskorrigeret) fra baseline på alle underskalaer, inklusive Expressive Language, Receptive Language, Fine Motor, Gross Motor og Visuel Reception. T-scores fra Mullen Scales of Early Learning (MSEL) har et gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10. Område=20-80. Højere score indikerer mere avancerede udviklingsevner.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Ændringer i iltet og deoxygeneret hæmoglobinkoncentration som reaktion på lyde i hjernens sprogområder
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Relativ stigning i iltet versus deoxygeneret hæmoglobin for ingen lyde, lyde med lav intensitet og lyde med middel intensitet. Målt via funktionel nær-infrarød spektroskopi med optoder placeret over frontale, temporale og parietale sprogregioner.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Ændringer i amplitude af mismatch negativitetsrespons under lyddiskrimination
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Elektroencefalografi måles over hovedbunden, mens deltageren lytter til talelyde med sjældne "oddball" stimuli. Amplitude af P100 for alle stimuli såvel som amplitude af mismatch negativitetsrespons (hyppig minus sjældent respons) såvel som ændring i disse målinger over udvikling spores i alle grupper.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Ændringer i høretærskler
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Høretærskler i dB vurderet ved hjælp af Conditioned Play Audiometry (CPA) eller Visual Reinforced Audiometry (VRA) afhængig af barnets alder og udviklingsevne.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Otoakustiske emissioner (OAE'er)
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Signaler produceret ved excitation af hårceller i cochlea måles for en række frekvenser.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Ændringer i tympanometrisk trykprofil i det indre øre
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Wide Band Tympanometri er gennemført for at måle variabilitet i tympanometrisk tryk for venstre og højre øre, der kan påvirke høreprofilen.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Ændringer i LENA-vokaliseringer og samtaledrejninger
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
LENA er et stemmeoptagelsessystem og proprietært program, der optager et barns hjemmesprogmiljø. Denne optagelse behandles derefter digitalt for at modellere aspekter af barnets egne vokaliseringer og andres.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sensorisk profil 2 Auditiv Bearbejdningsdeltest
Tidsramme: ved 6 måneders, 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
forældre-rapport mål for barnets adfærdsmæssige reaktioner på lyde i deres omgivelser
ved 6 måneders, 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
Sensorisk profil 2 Attentional subtest
Tidsramme: ved 6 måneders, 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg
forældre-rapport mål for barnets bevidsthed om og reaktioner på sensoriske signaler i deres miljø.
ved 6 måneders, 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. august 2024

Først opslået (Faktiske)

19. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • K23HD109375 Aim2
  • K23HD109375 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede oplysninger vil blive delt efter behov for NIH-støttede undersøgelser.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner