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Rastreando o surgimento precoce de deficiências de percepção sonora em FXS com fNIRS/EEG multimodal - infantil

8 de julho de 2026 atualizado por: Elizabeth Smith, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Indivíduos com Síndrome do X Frágil apresentam diferenças na forma como entendem e aprendem a linguagem desde a infância. Freqüentemente, eles também apresentam atrasos permanentes na fala e na linguagem. Além disso, apresentam outros sintomas auditivos, incluindo serem muito sensíveis a certos sons, bem como serem mais sensíveis do que outros a sons altos. A atividade cerebral subjacente à percepção sonora e aprendizagem da fala no X Frágil não é bem compreendida, especialmente na infância. Este estudo utiliza avaliação comportamental das habilidades de fala e linguagem, neuroimagem e testes auditivos para compreender como a fala e a audição são diferentes em crianças com Síndrome do X Frágil.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A Síndrome do X Frágil (SXF) é a principal causa monogênica de deficiência intelectual e autismo e está associada a um risco extremamente alto de atrasos precoces na fala e na linguagem. Embora a infância seja essencial para o desenvolvimento da fala e da linguagem, os mecanismos neurais para deficiências de linguagem foram estudados inteiramente em crianças mais velhas e adultos com SXF. Portanto, marcadores para deficiências de fala e linguagem não estão disponíveis em bebês e crianças pequenas com SXF para prever a gravidade, testar mecanismos potenciais e rastrear a resposta à intervenção. Os investigadores identificaram um fenótipo cerebral característico de hiperresponsividade a sons em adolescentes e adultos com SXF. Esta alteração fundamental nas respostas corticais ao som poderia influenciar atrasos precoces na linguagem, mas este fenótipo não foi explorado em bebês ou crianças pequenas com SXF.

Especificamente, neste estudo, os investigadores usarão EEG/fNIRS simultâneos durante a apresentação de fala simples, histórias e sons não falados para quantificar e localizar hipersensibilidade auditiva e diferenciação neural em 30 bebês e crianças pequenas, incluindo 15 com FXS e 15 controles. Os bebês farão visitas em diferentes idades, com possíveis visitas aos 6 meses, 12 meses, 18 meses e 24 meses, para que as mudanças no desenvolvimento possam ser acompanhadas ao longo do tempo.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

30

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Recrutamento
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Diagnósticos de Síndrome do X Frágil, Desenvolvimento Típico ou História de Nascimento Prematuro
  • capaz de sentar-se de forma independente
  • Inglês é falado em casa

Critérios de exclusão:

  • Para todos os participantes: nenhuma convulsão nos últimos 6 meses
  • Para grupo de desenvolvimento típico e grupo X Frágil: não nascido antes de 32 semanas de gestação

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Sons de fala
Os participantes ouvem os sons da fala enquanto os investigadores medem as mudanças elétricas e hemodinâmicas no cérebro.
Outro: Discriminação de fala
Dois sons de fala diferentes são tocados na mesma intensidade de som.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança nas escalas Mullen de aprendizagem precoce
Prazo: em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
mudança nas pontuações das Escalas de Mullen (corrigidas por idade) desde o início em todas as subescalas, incluindo Linguagem Expressiva, Linguagem Receptiva, Motora Fina, Motora Grossa e Recepção Visual. As pontuações T das escalas Mullen de aprendizagem precoce (MSEL) têm média de 50 e desvio padrão de 10. Faixa=20-80. Pontuações mais altas indicam habilidades de desenvolvimento mais avançadas.
em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
Mudanças na concentração de hemoglobina oxigenada e desoxigenada em resposta a sons em regiões de linguagem do cérebro
Prazo: em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
Aumento relativo na hemoglobina oxigenada versus desoxigenada para ausência de sons, sons de baixa intensidade e sons de média intensidade. Medido por meio de espectroscopia funcional de infravermelho próximo com optodos colocados nas regiões da linguagem frontal, temporal e parietal.
em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
Mudanças na amplitude da resposta de negatividade incompatível durante a discriminação sonora
Prazo: em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
A eletroencefalografia é medida no couro cabeludo enquanto o participante ouve os sons da fala com estímulos "excêntricos" infrequentes. A amplitude do P100 para todos os estímulos, bem como a amplitude da resposta de negatividade de incompatibilidade (resposta frequente menos infrequente), bem como a mudança nessas métricas ao longo do desenvolvimento são rastreadas em todos os grupos.
em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
Mudanças nos limiares auditivos
Prazo: em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
Limiares auditivos em dB avaliados por meio de audiometria lúdica condicionada (CPA) ou audiometria visual reforçada (VRA), dependendo da idade da criança e da capacidade de desenvolvimento.
em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
Emissões Otoacústicas (EOA)
Prazo: em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
Os sinais produzidos pela excitação das células ciliadas na cóclea são medidos em uma faixa de frequências.
em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
Mudanças no perfil de pressão timpanométrica na orelha interna
Prazo: em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
A timpanometria de banda larga é concluída para medir a variabilidade na pressão timpanométrica para as orelhas esquerda e direita que pode afetar o perfil auditivo.
em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
Mudanças nas vocalizações LENA e nos turnos de conversação
Prazo: em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses
LENA é um sistema de gravação de voz e um programa proprietário que grava o ambiente da língua materna de uma criança. Esta gravação é então processada digitalmente para modelar aspectos das vocalizações da própria criança e de outras pessoas.
em visitas de 12 meses, 18 meses e 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Perfil sensorial 2 subteste Processamento Auditivo
Prazo: nas visitas de 6 meses, 12 meses, 18 meses e 24 meses
medida de relatório dos pais sobre as respostas comportamentais da criança aos sons em seu ambiente
nas visitas de 6 meses, 12 meses, 18 meses e 24 meses
Perfil Sensorial 2 Subteste de Atenção
Prazo: nas visitas de 6 meses, 12 meses, 18 meses e 24 meses
medida do relatório dos pais sobre a consciência e as respostas da criança aos sinais sensoriais em seu ambiente.
nas visitas de 6 meses, 12 meses, 18 meses e 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

31 de outubro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

15 de agosto de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de agosto de 2024

Primeira postagem (Real)

19 de agosto de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • K23HD109375 Aim2
  • K23HD109375 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

As informações desidentificadas serão compartilhadas conforme necessário para estudos apoiados por subvenções do NIH.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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