Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het volgen van de vroege opkomst van geluidswaarnemingsstoornissen in FXS met multimodale fNIRS/EEG-Infant

8 juli 2026 bijgewerkt door: Elizabeth Smith, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Mensen met het Fragile X-syndroom vertonen vanaf hun kindertijd verschillen in de manier waarop zij taal begrijpen en leren. Ze hebben vaak ook levenslange vertragingen in spraak en taal. Bovendien ervaren ze andere auditieve symptomen, waaronder zeer gevoelig zijn voor bepaalde geluiden en gevoeliger zijn dan andere voor harde geluiden. De onderliggende hersenactiviteit voor geluidsperceptie en spraakleren in Fragile X is niet goed begrepen, vooral niet in de baby- en peuterjaren. Deze studie maakt gebruik van gedragsbeoordeling van spraak- en taalvaardigheden, neuroimaging en gehoortests om te begrijpen hoe spraak en gehoor verschillen bij kinderen met het Fragile X-syndroom.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Fragile X-syndroom (FXS) is de belangrijkste monogene oorzaak van verstandelijke beperking en autisme en gaat gepaard met een extreem hoog risico op vroege vertragingen in spraak en taal. Hoewel de kindertijd essentieel is voor de spraak- en taalontwikkeling, zijn neurale mechanismen voor taalstoornissen volledig bestudeerd bij oudere kinderen en volwassenen met FXS. Daarom zijn markers voor spraak- en taalstoornissen niet beschikbaar bij zuigelingen en peuters met FXS om de ernst te voorspellen, potentiële mechanismen te testen en de respons op interventie te volgen. De onderzoekers hebben een kenmerkend op de hersenen gebaseerd fenotype van hyperreactiviteit op geluiden geïdentificeerd bij adolescenten en volwassenen met FXS. Deze fundamentele verandering in corticale reacties op geluid zou vroege taalvertragingen kunnen beïnvloeden, maar dit fenotype is niet onderzocht bij baby's of peuters met FXS.

Concreet zullen de onderzoekers in deze studie gelijktijdige EEG/fNIRS gebruiken tijdens de presentatie van eenvoudige spraak, verhalen en niet-spraakgeluiden om auditieve overgevoeligheid en neurale differentiatie te kwantificeren en te lokaliseren bij 30 baby's en peuters, waaronder 15 met FXS en 15 controles. Baby's zullen op verschillende leeftijden bezoeken afleggen, met mogelijke bezoeken op 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden, zodat veranderingen met de ontwikkeling in de loop van de tijd kunnen worden gevolgd.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

30

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnoses van het fragiele X-syndroom, typische ontwikkeling of geschiedenis van vroeggeboorte
  • zelfstandig kunnen zitten
  • Thuis wordt Engels gesproken

Uitsluitingscriteria:

  • Voor alle deelnemers: geen aanvallen in de afgelopen 6 maanden
  • Voor de typische ontwikkelingsgroep en de Fragile X-groep: niet geboren vóór de zwangerschapsduur van 32 weken

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Spraakgeluiden
Deelnemers luisteren naar spraakgeluiden terwijl de onderzoekers elektrische en hemodynamische veranderingen in de hersenen meten.
Ander: Spraakdiscriminatie
Er worden twee verschillende spraakgeluiden afgespeeld met dezelfde geluidsintensiteit.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in Mullen-schalen van vroeg leren
Tijdsspanne: bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
verandering in scores op de Mullen Schaal (voor leeftijd gecorrigeerd) vanaf de basislijn op alle subschalen, inclusief Expressieve Taal, Receptieve Taal, Fijne Motoriek, Grove Motoriek en Visuele Receptie. T-Scores van de Mullen Scales of Early Learning (MSEL) hebben een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Bereik=20-80. Hogere scores duiden op meer geavanceerde ontwikkelingsvaardigheden.
bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Veranderingen in de zuurstofrijke en zuurstofarme hemoglobineconcentratie als reactie op geluiden in taalgebieden van de hersenen
Tijdsspanne: bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Relatieve toename van zuurstofrijk versus zuurstofarm hemoglobine voor geen geluiden, geluiden met lage intensiteit en geluiden met gemiddelde intensiteit. Gemeten via functionele nabij-infraroodspectroscopie met optodes geplaatst over frontale, temporale en pariëtale taalgebieden.
bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Veranderingen in de amplitude van de mismatch-negativiteitsreactie tijdens geluidsdiscriminatie
Tijdsspanne: bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Elektro-encefalografie wordt gemeten over de hoofdhuid terwijl de deelnemer luistert naar spraakgeluiden met onregelmatige "vreemde" stimuli. De amplitude van de P100 voor alle stimuli, evenals de amplitude van de mismatch-negativiteitsreactie (frequente minus onregelmatige respons) en de verandering in deze meetgegevens gedurende de ontwikkeling worden in alle groepen bijgehouden.
bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Veranderingen in gehoordrempels
Tijdsspanne: bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Gehoordrempels in dB zoals beoordeeld met behulp van Conditioned Play Audiometry (CPA) of Visual Reinforced Audiometry (VRA), afhankelijk van de leeftijd en het ontwikkelingsvermogen van het kind.
bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Oto-akoestische emissies (OAE's)
Tijdsspanne: bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Signalen geproduceerd door excitatie van haarcellen in het slakkenhuis worden gemeten voor een reeks frequenties.
bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Veranderingen in het tympanometrische drukprofiel in het binnenoor
Tijdsspanne: bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Breedbandtympanometrie wordt uitgevoerd om de variabiliteit in de tympanometrische druk voor het linker- en rechteroor te meten, wat van invloed kan zijn op het gehoorprofiel.
bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Veranderingen in LENA-vocalisaties en conversatiewendingen
Tijdsspanne: bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
LENA is een stemopnamesysteem en een eigen programma dat de thuistaalomgeving van een kind registreert. Deze opname wordt vervolgens digitaal verwerkt om aspecten van de eigen vocalisaties van het kind en die van anderen te modelleren.
bij bezoeken van 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Sensorisch profiel 2 Subtest auditieve verwerking
Tijdsspanne: bij bezoeken van 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Ouderrapportage van de gedragsreacties van kinderen op geluiden in hun omgeving
bij bezoeken van 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Sensorisch profiel 2 Aandachtssubtest
Tijdsspanne: bij bezoeken van 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden
Een door ouders gerapporteerde maatstaf voor het bewustzijn van het kind en de reacties op zintuiglijke signalen in zijn omgeving.
bij bezoeken van 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden en 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 oktober 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • K23HD109375 Aim2
  • K23HD109375 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde informatie zal worden gedeeld zoals vereist voor door de NIH gesubsidieerde onderzoeken.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren