Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sporing av tidlig fremvekst av svekkelse av lydoppfatning i FXS med multimodal fNIRS/EEG- spedbarn

8. juli 2026 oppdatert av: Elizabeth Smith, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Personer med Fragilt X-syndrom viser forskjeller i hvordan de forstår og lærer språk fra barndommen. De har ofte livslange forsinkelser i tale og språk også. I tillegg opplever de andre auditive symptomer, inkludert å være svært følsomme for visse lyder samt å være mer følsomme enn andre for høye lyder. Den underliggende hjerneaktiviteten for lydoppfatning og talelæring i Fragile X er ikke godt forstått, spesielt i spedbarns- og småbarnsårene. Denne studien bruker atferdsvurdering av tale- og språkevner, nevroimaging og hørselstester for å forstå hvordan tale og hørsel er forskjellig hos barn med Fragilt X-syndrom.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Fragilt X-syndrom (FXS) er den ledende monogene årsaken til intellektuell funksjonshemming og autisme og er assosiert med ekstremt høy risiko for tidlige forsinkelser i tale og språk. Mens spedbarnsalderen er avgjørende for tale- og språkutvikling, har nevrale mekanismer for språkvansker blitt studert utelukkende hos eldre barn og voksne med FXS. Derfor er markører for tale- og språkvansker utilgjengelige hos spedbarn og småbarn med FXS for å forutsi alvorlighetsgrad, teste potensielle mekanismer og spore respons på intervensjon. Etterforskerne har identifisert en kjennetegnende hjernebasert fenotype av hyperrespons på lyder hos ungdom og voksne med FXS. Denne grunnleggende endringen i kortikale responser på lyd kan påvirke tidlige språkforsinkelser, men denne fenotypen har ikke blitt utforsket hos spedbarn eller småbarn med FXS.

Spesifikt, i denne studien vil etterforskerne bruke samtidig EEG/fNIRS under presentasjon av enkel tale, historier og ikke-talelyder for å kvantifisere og lokalisere auditiv overfølsomhet og nevral differensiering hos 30 spedbarn og småbarn, inkludert 15 med FXS og 15 kontroller. Spedbarn vil fullføre besøk i forskjellige aldre, med mulige besøk ved 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder og 24 måneder, slik at endringer med utvikling kan spores over tid.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

30

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Diagnoser av skjørt X-syndrom, typisk utvikling eller historie med for tidlig fødsel
  • kan sitte selvstendig
  • Engelsk snakkes hjemme

Ekskluderingskriterier:

  • For alle deltakere: ingen anfall de siste 6 månedene
  • For typisk utviklingsgruppe og Fragil X-gruppe: ikke født før 32 ukers svangerskap

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Tale lyder
Deltakerne lytter til talelyder mens etterforskerne måler elektriske og hemodynamiske endringer i hjernen.
Annen: Talediskriminering
To forskjellige talelyder spilles av med samme lydintensitet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i Mullen Scales of Early Learning
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
endring i Mullen Scales-score (alderskorrigert) fra baseline på alle underskalaer, inkludert ekspressivt språk, reseptivt språk, finmotorisk, grovmotorisk og visuelt mottak. T-score fra Mullen Scales of Early Learning (MSEL) har et gjennomsnitt på 50 og et standardavvik på 10. Område=20-80. Høyere score indikerer mer avanserte utviklingsferdigheter.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Endringer i oksygenert og deoksygenert hemoglobinkonsentrasjon som respons på lyder i språkområder i hjernen
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Relativ økning i oksygenert versus oksygenert hemoglobin for ingen lyder, lyder med lav intensitet og lyder med middels intensitet. Målt via funksjonell nær-infrarød spektroskopi med optoder plassert over frontale, temporale og parietale språkregioner.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Endringer i amplitude av mismatch negativitetsrespons under lyddiskriminering
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Elektroencefalografi måles over hodebunnen mens deltakeren lytter til talelyder med sjeldne "oddball" stimuli. Amplituden til P100 for alle stimuli så vel som amplituden til mismatch negativitetsresponsen (hyppig minus sjelden respons) samt endring i disse beregningene over utvikling spores i alle grupper.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Endringer i hørselsterskler
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Hørselsterskler i dB vurdert ved bruk av Conditioned Play Audiometry (CPA) eller Visual Reinforced Audiometry (VRA) avhengig av barnets alder og utviklingsevne.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Otoakustiske utslipp (OAE)
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Signaler produsert ved eksitasjon av hårceller i sneglehuset måles for en rekke frekvenser.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Endringer i tympanometrisk trykkprofil i det indre øret
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Wide Band Tympanometri er fullført for å måle variasjon i tympanometrisk trykk for venstre og høyre øre som kan påvirke hørselsprofilen.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Endringer i LENA-vokaliseringer og samtalevendinger
Tidsramme: ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
LENA er et stemmeopptakssystem og proprietært program som registrerer et barns hjemmespråkmiljø. Dette opptaket blir så digitalt behandlet for å modellere aspekter av barnets egne og andres vokaliseringer.
ved 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sensorisk profil 2 Auditiv Bearbeidingsdeltest
Tidsramme: ved 6 måneders, 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
foreldre-rapport mål på barnets atferdsreaksjoner på lyder i omgivelsene
ved 6 måneders, 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
Sensorisk profil 2 Oppmerksomhetsdeltest
Tidsramme: ved 6 måneders, 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk
foreldre-rapport mål på barnets bevissthet om og respons på sensoriske signaler i omgivelsene.
ved 6 måneders, 12 måneders, 18 måneders og 24 måneders besøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. oktober 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. august 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. august 2024

Først lagt ut (Faktiske)

19. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • K23HD109375 Aim2
  • K23HD109375 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Avidentifisert informasjon vil bli delt etter behov for NIH-støttede studier.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere