Monitoraggio dell'emergenza precoce dei disturbi della percezione del suono in FXS con fNIRS/EEG multimodale - Infantile

La sindrome dell’X fragile (FXS) è la principale causa monogenica di disabilità intellettiva e autismo ed è associata a un rischio estremamente elevato di ritardi precoci nella parola e nel linguaggio. Sebbene l’infanzia sia essenziale per lo sviluppo della parola e del linguaggio, i meccanismi neurali per i disturbi del linguaggio sono stati studiati interamente nei bambini più grandi e negli adulti con FXS. Pertanto, i marcatori per i disturbi della parola e del linguaggio non sono disponibili nei neonati e nei bambini piccoli con FXS per prevederne la gravità, testare potenziali meccanismi e monitorare la risposta all'intervento. I ricercatori hanno identificato un caratteristico fenotipo cerebrale di iperreattività ai suoni negli adolescenti e negli adulti con FXS. Questa alterazione fondamentale nelle risposte corticali al suono potrebbe influenzare i primi ritardi nel linguaggio, ma questo fenotipo non è stato esplorato nei neonati o nei bambini piccoli con FXS.

Nello specifico, in questo studio i ricercatori utilizzeranno l'EEG/fNIRS simultaneo durante la presentazione di semplici discorsi, storie e suoni non vocali per quantificare e localizzare l'ipersensibilità uditiva e la differenziazione neurale in 30 neonati e bambini piccoli, di cui 15 con FXS e 15 controlli. I neonati completeranno le visite in età diverse, con possibili visite a 6 mesi, 12 mesi, 18 mesi e 24 mesi, in modo che i cambiamenti con lo sviluppo possano essere monitorati nel tempo.