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Seguimiento de la aparición temprana de alteraciones de la percepción del sonido en FXS con fNIRS/EEG multimodal para bebés

8 de julio de 2026 actualizado por: Elizabeth Smith, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Las personas con síndrome de X frágil muestran diferencias en cómo entienden y aprenden el lenguaje desde la infancia. Con frecuencia también tienen retrasos de por vida en el habla y el lenguaje. Además, experimentan otros síntomas auditivos, como ser muy sensible a ciertos sonidos y más sensible que otros a los sonidos fuertes. La actividad cerebral subyacente para la percepción del sonido y el aprendizaje del habla en X frágil no se comprende bien, especialmente en los años de bebés y niños pequeños. Este estudio utiliza una evaluación conductual de las habilidades del habla y el lenguaje, neuroimagen y pruebas de audición para comprender en qué se diferencian el habla y la audición en niños con síndrome de X frágil.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El síndrome de X frágil (FXS) es la principal causa monogénica de discapacidad intelectual y autismo y se asocia con un riesgo extremadamente alto de retrasos tempranos en el habla y el lenguaje. Si bien la infancia es esencial para el desarrollo del habla y el lenguaje, los mecanismos neuronales de las alteraciones del lenguaje se han estudiado en su totalidad en niños mayores y adultos con FXS. Por lo tanto, los marcadores de alteraciones del habla y el lenguaje no están disponibles en bebés y niños pequeños con FXS para predecir la gravedad, probar mecanismos potenciales y rastrear la respuesta a la intervención. Los investigadores han identificado un fenotipo cerebral característico de hiperreactividad a los sonidos en adolescentes y adultos con FXS. Esta alteración fundamental en las respuestas corticales al sonido podría influir en los retrasos tempranos del lenguaje, pero este fenotipo no se ha explorado en bebés o niños pequeños con FXS.

Específicamente, en este estudio, los investigadores utilizarán EEG/fNIRS simultáneos durante la presentación de habla simple, historias y sonidos no vocacionales para cuantificar y localizar la hipersensibilidad auditiva y la diferenciación neuronal en 30 bebés y niños pequeños, incluidos 15 con FXS y 15 controles. Los bebés completarán las visitas a diferentes edades, con posibles visitas a los 6 meses, 12 meses, 18 meses y 24 meses, para que se puedan realizar un seguimiento de los cambios en el desarrollo a lo largo del tiempo.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

30

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico del síndrome de X frágil, desarrollo típico o antecedentes de nacimiento prematuro
  • capaz de sentarse independientemente
  • En casa se habla inglés

Criterios de exclusión:

  • Para todos los participantes: sin convulsiones en los últimos 6 meses
  • Para el grupo de desarrollo típico y el grupo X frágil: no nacido antes de las 32 semanas de gestación

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Sonidos del habla
Los participantes escuchan los sonidos del habla mientras los investigadores miden los cambios eléctricos y hemodinámicos en el cerebro.
Otro: Discriminación del habla
Dos sonidos de voz diferentes se reproducen con la misma intensidad de sonido.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en las escalas Mullen de aprendizaje temprano
Periodo de tiempo: en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
cambio en las puntuaciones de las escalas de Mullen (corregidas por edad) desde el inicio en todas las subescalas, incluido el lenguaje expresivo, el lenguaje receptivo, la motricidad fina, la motricidad gruesa y la recepción visual. Las puntuaciones T de las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL) tienen una media de 50 y una desviación estándar de 10. Rango=20-80. Las puntuaciones más altas indican habilidades de desarrollo más avanzadas.
en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
Cambios en la concentración de hemoglobina oxigenada y desoxigenada en respuesta a sonidos en regiones del cerebro del lenguaje
Periodo de tiempo: en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
Aumento relativo de la hemoglobina oxigenada versus desoxigenada sin sonidos, sonidos de baja intensidad y sonidos de intensidad media. Medido mediante espectroscopia funcional de infrarrojo cercano con optodos colocados sobre las regiones del lenguaje frontal, temporal y parietal.
en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
Cambios en la amplitud de la respuesta de negatividad de desajuste durante la discriminación de sonido.
Periodo de tiempo: en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
La electroencefalografía se mide sobre el cuero cabelludo mientras el participante escucha los sonidos del habla con estímulos "bichos raros" poco frecuentes. En todos los grupos se realiza un seguimiento de la amplitud del P100 para todos los estímulos, así como de la amplitud de la respuesta de negatividad de desajuste (respuesta frecuente menos infrecuente), así como del cambio en estas métricas a lo largo del desarrollo.
en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
Cambios en los umbrales auditivos.
Periodo de tiempo: en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
Umbrales de audición en dB evaluados mediante audiometría de juego condicionado (CPA) o audiometría visual reforzada (VRA) según la edad del niño y su capacidad de desarrollo.
en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
Emisiones otoacústicas (OAE)
Periodo de tiempo: en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
Las señales producidas por la excitación de las células ciliadas de la cóclea se miden en un rango de frecuencias.
en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
Cambios en el perfil de presión timpanométrica en el oído interno.
Periodo de tiempo: en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
La timpanometría de banda ancha se completa para medir la variabilidad en la presión timpanométrica para los oídos izquierdo y derecho que puede afectar el perfil auditivo.
en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
Cambios en las vocalizaciones y giros conversacionales de LENA.
Periodo de tiempo: en las visitas de los 12, 18 y 24 meses
LENA es un sistema de grabación de voz y un programa propietario que registra el entorno del idioma materno de un niño. Luego, esta grabación se procesa digitalmente para modelar aspectos de las vocalizaciones propias del niño y las de los demás.
en las visitas de los 12, 18 y 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Perfil sensorial 2 subprueba de procesamiento auditivo
Periodo de tiempo: en las visitas de los 6 meses, 12 meses, 18 meses y 24 meses
Medida informada por los padres de las respuestas conductuales del niño a los sonidos de su entorno.
en las visitas de los 6 meses, 12 meses, 18 meses y 24 meses
Perfil sensorial 2 Subprueba atencional
Periodo de tiempo: en las visitas de los 6 meses, 12 meses, 18 meses y 24 meses
Medida informada por los padres sobre la conciencia y las respuestas del niño a señales sensoriales en su entorno.
en las visitas de los 6 meses, 12 meses, 18 meses y 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

31 de octubre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de agosto de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de agosto de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

19 de agosto de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • K23HD109375 Aim2
  • K23HD109375 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

La información no identificada se compartirá según sea necesario para los estudios financiados por subvenciones del NIH.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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