Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Отслеживание раннего возникновения нарушений звуковосприятия при FXS с помощью мультимодального fNIRS/EEG-Infant

8 июля 2026 г. обновлено: Elizabeth Smith, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Люди с синдромом хрупкой Х-хромосомы демонстрируют различия в том, как они понимают и изучают язык с младенчества. У них также часто наблюдаются пожизненные задержки в речевом и языковом развитии. Кроме того, они испытывают другие слуховые симптомы, в том числе очень чувствительны к определенным звукам, а также более чувствительны, чем другие, к громким звукам. Основная активность мозга, отвечающая за восприятие звуков и обучение речи у Fragile X, недостаточно изучена, особенно в младенческом и детском возрасте. В этом исследовании используется поведенческая оценка речевых и языковых способностей, нейровизуализация и тесты на слух, чтобы понять, чем отличаются речь и слух у детей с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) является ведущей моногенной причиной умственной отсталости и аутизма и связан с чрезвычайно высоким риском ранней задержки речи и языка. Хотя младенчество имеет важное значение для развития речи и языка, нейронные механизмы языковых нарушений полностью изучены у детей старшего возраста и взрослых с FXS. Таким образом, маркеры речевых и языковых нарушений у младенцев и детей ясельного возраста с FXS недоступны для прогнозирования тяжести, проверки потенциальных механизмов и отслеживания реакции на вмешательство. Исследователи выявили характерный мозговой фенотип гиперреактивности на звуки у подростков и взрослых с FXS. Это фундаментальное изменение корковых реакций на звук может влиять на раннюю задержку речи, но этот фенотип не исследовался у младенцев или детей ясельного возраста с FXS.

В частности, в этом исследовании исследователи будут использовать одновременную ЭЭГ/fNIRS во время предъявления простой речи, рассказов и неречевых звуков для количественной оценки и локализации слуховой гиперчувствительности и нейронной дифференциации у 30 младенцев и детей ясельного возраста, в том числе 15 с FXS и 15 из контрольной группы. Младенцы будут посещать врача в разном возрасте, с возможными посещениями в 6, 12, 18 и 24 месяца, чтобы можно было отслеживать изменения в развитии с течением времени.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

30

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Elizabeth Smith, PhD
  • Номер телефона: 5135171383
  • Электронная почта: elizabeth.smith3@cchmc.org

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Craig Erickson, MD
  • Номер телефона: 5136366553
  • Электронная почта: craig.erickson@cchmc.org

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы, типичного развития или преждевременных родов в анамнезе
  • способен сидеть самостоятельно
  • На английском говорят дома

Критерии исключения:

  • Для всех участников: отсутствие приступов за последние 6 месяцев.
  • Для группы типичного развития и группы Хрупкой Х: не родившиеся ранее 32 недель беременности.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Звуки речи
Участники слушают звуки речи, пока исследователи измеряют электрические и гемодинамические изменения в мозге.
Другой: Дискриминация речи
Два разных звука речи воспроизводятся с одинаковой интенсивностью звука.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение шкалы Маллена в раннем обучении
Временное ограничение: на визитах через 12, 18 и 24 месяца
изменение баллов по шкале Маллена (с поправкой на возраст) по сравнению с исходным уровнем по всем субшкалам, включая экспрессивную речь, рецептивную речь, мелкую моторику, крупную моторику и зрительный прием. T-показатели по шкале раннего обучения Маллена (MSEL) имеют среднее значение 50 и стандартное отклонение 10. Диапазон = 20-80. Более высокие баллы указывают на более продвинутые навыки развития.
на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Изменение концентрации оксигенированного и дезоксигенированного гемоглобина в ответ на звуки в речевых областях мозга
Временное ограничение: на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Относительное увеличение содержания оксигенированного гемоглобина по сравнению с дезоксигенированным при отсутствии звуков, звуках низкой интенсивности и звуках средней интенсивности. Измерено с помощью функциональной спектроскопии ближнего инфракрасного диапазона с оптодами, расположенными над лобными, височными и теменными областями языка.
на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Изменение амплитуды реакции несоответствия негатива при различении звука
Временное ограничение: на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Электроэнцефалография измеряется на коже головы, когда участник слушает звуки речи с нечастыми «странными» стимулами. Во всех группах отслеживаются амплитуда Р100 для всех стимулов, а также амплитуда несоответствия отрицательного ответа (частый минус нечастый ответ), а также изменение этих показателей в процессе развития.
на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Изменения порога слышимости
Временное ограничение: на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Пороги слуха в дБ оцениваются с помощью аудиометрии в условной игре (CPA) или аудиометрии с визуальным подкреплением (VRA) в зависимости от возраста ребенка и способностей развития.
на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Отоакустическая эмиссия (ОАЭ)
Временное ограничение: на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Сигналы, возникающие при возбуждении волосковых клеток улитки, измеряются в диапазоне частот.
на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Изменения профиля тимпанометрического давления во внутреннем ухе
Временное ограничение: на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Широкополосная тимпанометрия позволяет измерить изменчивость тимпанометрического давления для левого и правого уха, которая может повлиять на профиль слуха.
на визитах через 12, 18 и 24 месяца
Изменения в вокализации и разговорных оборотах LENA.
Временное ограничение: на визитах через 12, 18 и 24 месяца
LENA — это система записи голоса и собственная программа, записывающая домашнюю языковую среду ребенка. Затем эта запись подвергается цифровой обработке для моделирования аспектов собственных вокализаций ребенка и других людей.
на визитах через 12, 18 и 24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сенсорный профиль 2. Субтест «Слуховая обработка».
Временное ограничение: на визитах через 6, 12, 18 и 24 месяца.
Отчет родителей о поведенческих реакциях ребенка на звуки в окружающей среде
на визитах через 6, 12, 18 и 24 месяца.
Сенсорный профиль 2. Подтест внимания
Временное ограничение: на визитах через 6, 12, 18 и 24 месяца.
Сообщаемый родителями показатель осведомленности ребенка о сенсорных сигналах в окружающей среде и реакции на него.
на визитах через 6, 12, 18 и 24 месяца.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

31 октября 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 августа 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 августа 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 августа 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • K23HD109375 Aim2
  • K23HD109375 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Обезличенная информация будет предоставлена ​​по мере необходимости для исследований, поддерживаемых грантом NIH.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться