Äänen havaitsemishäiriöiden varhaisen ilmaantumisen seuranta FXS:ssä multimodaalisella fNIRS/EEG-Infantilla
keskiviikko 8. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Elizabeth Smith, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Fragile X -syndroomaa sairastavilla henkilöillä on eroja siinä, kuinka he ymmärtävät ja oppivat kieltä lapsesta asti.
Heillä on usein elinikäisiä viiveitä puheessa ja kielessä.
Lisäksi he kokevat muita kuulo-oireita, kuten erittäin herkkiä tietyille äänille sekä herkempiä kuin toiset koville äänille.
Fragile X:n äänen havaitsemisen ja puheen oppimisen taustalla olevaa aivotoimintaa ei ymmärretä hyvin, etenkään pikkulapsina ja taaperoina.
Tässä tutkimuksessa käytetään puheen ja kielen kykyjen käyttäytymisarviointia, hermokuvausta ja kuulotestejä ymmärtääkseen, kuinka puhe ja kuulo eroavat hauraasta X-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Fragile X -oireyhtymä (FXS) on johtava älyllisen vamman ja autismin monogeeninen syy, ja se liittyy erittäin suureen puheen ja kielen viivästymisen riskiin. Vaikka vauvaikä on välttämätön puheen ja kielen kehitykselle, kielen vajaatoiminnan hermomekanismeja on tutkittu kokonaan vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla on FXS. Siksi puhe- ja kielihäiriöiden merkkiaineita ei ole saatavilla vauvoille ja taaperoille, joilla on FXS, jotta voidaan ennustaa vaikeusastetta, testata mahdollisia mekanismeja ja seurata vastetta interventioon. Tutkijat ovat tunnistaneet tunnusomaisen aivopohjaisen fenotyypin yliherkkyydestä ääniin nuorilla ja aikuisilla, joilla on FXS. Tämä perustavanlaatuinen muutos aivokuoren vasteissa äänelle voi vaikuttaa varhaisiin kielen viiveisiin, mutta tätä fenotyyppiä ei ole tutkittu vauvoilla tai taaperoilla, joilla on FXS.
Tarkemmin sanottuna tässä tutkimuksessa tutkijat käyttävät samanaikaista EEG/fNIRS:ää yksinkertaisen puheen, tarinoiden ja ei-puheen kuuluvien äänten esittämisen aikana kvantitoidakseen ja paikallistaakseen kuulon yliherkkyyttä ja hermoston erilaistumista 30 lapsella ja taaperolla, joista 15 FXS:llä ja 15 kontrollilla. Vauvat suorittavat käynnit eri ikäisinä, mahdolliset käynnit 6 kuukauden, 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden iässä, jotta kehityksen muutoksia voidaan seurata ajan myötä.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
30
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Elizabeth Smith, PhD
- Puhelinnumero: 5135171383
- Sähköposti: elizabeth.smith3@cchmc.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Craig Erickson, MD
- Puhelinnumero: 5136366553
- Sähköposti: craig.erickson@cchmc.org
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Rekrytointi
- Cincinnati Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Elizabeth Smith, PhD
- Puhelinnumero: 5135171383
- Sähköposti: elizabeth.smith3@cchmc.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Fragile X -oireyhtymän, tyypillisen kehityksen tai ennenaikaisen synnytyksen historian diagnoosit
- pystyy istumaan itsenäisesti
- Kotona puhutaan englantia
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikille osallistujille: ei kohtauksia viimeisen 6 kuukauden aikana
- Tyypilliselle kehitysryhmälle ja Fragile X -ryhmälle: ei syntynyt ennen 32 raskausviikkoa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Puheen äänet
Osallistujat kuuntelevat puheääniä samalla kun tutkijat mittaavat sähköisiä ja hemodynaamisia muutoksia aivoissa.
|
Kaksi erilaista puheääntä toistetaan samalla äänenvoimakkuudella.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos Mullenin varhaisen oppimisen asteikoissa
Aikaikkuna: 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
muutos Mullen Scales -pisteissä (ikäkorjattu) lähtötasosta kaikilla alaasteikoilla, mukaan lukien ekspressiivinen kieli, vastaanottava kieli, hienomotorinen, bruttomotorinen ja visuaalinen vastaanotto.
Mullen Scales of Early Learningin (MSEL) T-pisteiden keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10.
Alue = 20-80.
Korkeammat pisteet osoittavat kehittyneempiä kehitystaitoja.
|
12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
|
Muutokset hapetetun ja happittoman hemoglobiinin pitoisuudessa vasteena ääniin aivojen kielialueilla
Aikaikkuna: 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
Suhteellinen lisäys happipitoisessa hemoglobiinissa verrattuna happittomaan hemoglobiiniin ilman ääniä, matalan intensiteetin ääniä ja keskitehoisia ääniä.
Mitattu toiminnallisella lähi-infrapunaspektroskopialla optodeilla, jotka on sijoitettu frontaalisen, temporaalisen ja parietaalisen kielialueen päälle.
|
12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
|
Muutokset yhteensopimattomuuden negatiivisuuden amplitudissa äänen erottelun aikana
Aikaikkuna: 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
Elektroenkefalografia mitataan päänahan yli, kun osallistuja kuuntelee puheääniä harvoin "oudoilla" ärsykkeillä.
P100:n amplitudia kaikille ärsykkeille sekä epäsopivan negatiivisuuden amplitudia (usein miinus harvinainen vaste) sekä näiden mittareiden muutosta kehitykseen seurataan kaikissa ryhmissä.
|
12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
|
Muutokset kuulokynnyksissä
Aikaikkuna: 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
Kuulokynnykset desibeleinä määritettynä käyttämällä ehdollista leikkiaudiometriaa (CPA) tai visuaalista vahvistettua audiometriaa (VRA) lapsen iästä ja kehityskyvystä riippuen.
|
12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
|
Otoakustiset päästöt (OAE)
Aikaikkuna: 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
Simpukan karvasolujen virityksellä tuotetut signaalit mitataan useilla taajuuksilla.
|
12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
|
Tympanometrisen paineprofiilin muutokset sisäkorvassa
Aikaikkuna: 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
Laajakaistainen tympanometria on valmis mittaamaan vasemman ja oikean korvan tympanometrisen paineen vaihtelua, joka voi vaikuttaa kuuloprofiiliin.
|
12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
|
Muutoksia LENA-äänissä ja keskustelun käänteissä
Aikaikkuna: 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
LENA on äänentallennusjärjestelmä ja oma ohjelma, joka tallentaa lapsen kotikieliympäristön.
Tämä tallenne käsitellään sitten digitaalisesti, jotta voidaan mallintaa näkökohtia lapsen omasta ja muiden äänistä.
|
12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sensorinen profiili 2 Kuulonkäsittelyn osatesti
Aikaikkuna: 6 kuukauden, 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
vanhemman raportoima mitta lapsen käyttäytymisreaktioista ympäristönsä ääniin
|
6 kuukauden, 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
|
Sensorinen profiili 2 Huomioiva osatesti
Aikaikkuna: 6 kuukauden, 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
vanhemman raportin mittari lapsen tietoisuudesta ja reaktioista ympäristössään aistivihjeisiin.
|
6 kuukauden, 12 kuukauden, 18 kuukauden ja 24 kuukauden vierailuilla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 31. lokakuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. maaliskuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. maaliskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 15. elokuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 15. elokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 19. elokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 10. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurokäyttäytymisoireet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Kromosomihäiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- X-Linked Intellectual Disability
- Fragile X -syndrooma
- Fysiologiset ilmiöt
- Vestibulokokleaarinen fysiologinen ilmiö
- Auditiivinen havaitseminen
- Puheen havaitseminen
Muut tutkimustunnusnumerot
- K23HD109375 Aim2
- K23HD109375 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistamattomia tietoja jaetaan tarpeen mukaan NIH:n apurahatuetuissa tutkimuksissa.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .