Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Śledzenie wczesnego pojawiania się zaburzeń percepcji dźwięku w FXS za pomocą multimodalnego fNIRS/EEG – niemowlę

8 lipca 2026 zaktualizowane przez: Elizabeth Smith, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X wykazują różnice w sposobie rozumienia i uczenia się języka od niemowlęctwa. Często mają także trwające całe życie opóźnienia w mowie i języku. Ponadto doświadczają innych objawów słuchowych, w tym dużej wrażliwości na niektóre dźwięki, a także większej niż inni wrażliwości na głośne dźwięki. Podstawowa aktywność mózgu odpowiedzialna za percepcję dźwięków i naukę mowy u osób z łamliwym chromosomem X nie jest dobrze poznana, zwłaszcza u niemowląt i małych dzieci. W tym badaniu wykorzystano behawioralną ocenę zdolności mowy i języka, neuroobrazowanie i testy słuchu, aby zrozumieć, w jaki sposób mowa i słuch różnią się u dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest główną monogenową przyczyną niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu i wiąże się z niezwykle wysokim ryzykiem wczesnych opóźnień w rozwoju mowy i języka. Chociaż niemowlęctwo jest niezbędne do rozwoju mowy i języka, mechanizmy neuronalne odpowiedzialne za zaburzenia językowe zostały w całości zbadane u starszych dzieci i dorosłych z FXS. Dlatego u niemowląt i małych dzieci z FXS nie są dostępne markery zaburzeń mowy i języka, umożliwiające przewidywanie ich nasilenia, badanie potencjalnych mechanizmów i śledzenie reakcji na interwencję. Badacze zidentyfikowali charakterystyczny fenotyp mózgu polegający na nadreaktywności na dźwięki u nastolatków i dorosłych z FXS. Ta zasadnicza zmiana w reakcjach kory mózgowej na dźwięk może wpływać na wczesne opóźnienia językowe, ale tego fenotypu nie badano u niemowląt i małych dzieci z FXS.

W szczególności w tym badaniu badacze wykorzystają jednoczesne badanie EEG/fNIRS podczas prezentacji prostej mowy, opowieści i dźwięków innych niż mowa, aby określić ilościowo i zlokalizować nadwrażliwość słuchową oraz różnicowanie nerwowe u 30 niemowląt i małych dzieci, w tym 15 z FXS i 15 z grupy kontrolnej. Niemowlęta będą odbywać wizyty w różnym wieku, z możliwymi wizytami w 6., 12., 18. i 24. miesiącu życia, tak aby można było śledzić zmiany w rozwoju w czasie.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

30

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia:

  • Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X, typowy rozwój lub historia przedwczesnego porodu
  • potrafi samodzielnie siedzieć
  • W domu mówi się po angielsku

Kryteria wykluczenia:

  • Dla wszystkich uczestników: brak napadów w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • Dla typowej grupy rozwojowej i grupy łamliwego X: osoby nie urodzone przed 32. tygodniem ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Dźwięki mowy
Uczestnicy słuchają dźwięków mowy, podczas gdy badacze mierzą zmiany elektryczne i hemodynamiczne w mózgu.
Inny: Dyskryminacja mowy
Dwa różne dźwięki mowy są odtwarzane z tym samym natężeniem dźwięku.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w skalach Mullena wczesnego uczenia się
Ramy czasowe: podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
zmiana wyników w skali Mullena (skorygowanych pod względem wieku) w stosunku do wartości wyjściowych we wszystkich podskalach, w tym języka ekspresyjnego, języka receptywnego, motoryki małej, motoryki dużej i odbioru wzrokowego. Wyniki T ze skali Mullen Scales of Early Learning (MSEL) mają średnią 50 i odchylenie standardowe 10. Zakres=20-80. Wyższe wyniki wskazują na bardziej zaawansowane umiejętności rozwojowe.
podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Zmiany w stężeniu utlenionej i odtlenionej hemoglobiny w odpowiedzi na dźwięki w obszarach językowych mózgu
Ramy czasowe: podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Względny wzrost zawartości hemoglobiny utlenionej w porównaniu z hemoglobiną odtlenioną w przypadku braku dźwięków, dźwięków o niskiej intensywności i dźwięków o średniej intensywności. Mierzono za pomocą funkcjonalnej spektroskopii w bliskiej podczerwieni z optodami umieszczonymi nad czołowymi, skroniowymi i ciemieniowymi obszarami językowymi.
podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Zmiany amplitudy odpowiedzi na negatywność niedopasowania podczas rozróżniania dźwięku
Ramy czasowe: podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Pomiar elektroencefalografii przeprowadza się na skórze głowy, podczas gdy uczestnik słucha dźwięków mowy zawierających rzadkie „dziwaczne” bodźce. We wszystkich grupach śledzono amplitudę P100 dla wszystkich bodźców, jak również amplitudę reakcji negatywnej na niedopasowanie (reakcja częsta minus rzadka), jak również zmiany tych wskaźników w trakcie rozwoju.
podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Zmiany progów słyszenia
Ramy czasowe: podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Progi słyszenia w dB określone za pomocą audiometrii warunkowej zabawy (CPA) lub audiometrii wzmocnionej wzrokowo (VRA) w zależności od wieku dziecka i możliwości rozwojowych.
podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Otoemisje akustyczne (OAE)
Ramy czasowe: podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Sygnały wytwarzane przez wzbudzenie komórek rzęsatych w ślimaku są mierzone w pewnym zakresie częstotliwości.
podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Zmiany profilu ciśnienia tympanometrycznego w uchu wewnętrznym
Ramy czasowe: podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Tympanometria szerokopasmowa jest wykonywana w celu pomiaru zmienności ciśnienia tympanometrycznego w lewym i prawym uchu, które może mieć wpływ na profil słyszenia.
podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
Zmiany w wokalizacjach LENY i zwrotach konwersacyjnych
Ramy czasowe: podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu
LENA to system nagrywania głosu i autorski program rejestrujący środowisko językowe dziecka. To nagranie jest następnie przetwarzane cyfrowo w celu modelowania aspektów wokalizacji własnego dziecka i wokalizacji innych osób.
podczas wizyt w 12., 18. i 24. miesiącu

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profil sensoryczny 2 Podtest przetwarzania słuchowego
Ramy czasowe: podczas wizyt w 6., 12., 18. i 24. miesiącu miesiącu
Raport rodziców dotyczący reakcji behawioralnych dziecka na dźwięki w jego otoczeniu
podczas wizyt w 6., 12., 18. i 24. miesiącu miesiącu
Profil sensoryczny 2 Podtest uwagi
Ramy czasowe: podczas wizyt w 6., 12., 18. i 24. miesiącu miesiącu
raport rodziców dotyczący świadomości dziecka i reakcji na bodźce zmysłowe w jego otoczeniu.
podczas wizyt w 6., 12., 18. i 24. miesiącu miesiącu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 października 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • K23HD109375 Aim2
  • K23HD109375 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Informacje pozbawione danych identyfikacyjnych zostaną udostępnione zgodnie z wymaganiami badań finansowanych z dotacji NIH.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj