- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03333200
Longitudinel undersøgelse af neurodegenerative lidelser
1. april 2024 opdateret af: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Formålet med denne undersøgelse er at forstå forløbet af sjældne genetiske lidelser, der påvirker hjernen.
Disse data analyseres for at opnå en bedre forståelse af progressionen af de sjældne neurodegenerative lidelser og virkningerne af interventioner.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Leukodystrofi
- Niemann-Pick Sygdomme
- Battens sygdom
- Gauchers sygdom
- Krabbes sygdom
- Alpha-Mannosidose
- Osteopetrose
- Tay-Sachs sygdom
- Pelizaeus-Merzbachers sygdom
- Sandhoffs sygdom
- GM1 Gangliosidoser
- MPS I
- MPS II
- Forsvindende hvidstofsygdom
- Multipel Sulfatase mangel sygdom
- S-Adenosylhomocystein hydrolase mangel
- Purin Nucleosid Phosphorylase mangel
- MLD
- Morquios sygdom
- MPS IV
- ALD
- MPS III
- GM3 Gangliosidosis
- PKAN
- NP-mangel
- GAN
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Patienterne vil blive evalueret af et tværfagligt team på bestemte tidspunkter hver 3. måned det første år, hver 6. måned det andet år og en gang om året derefter.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
1500
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Deepa Rajan, MD
- Telefonnummer: 412-692-8388
- E-mail: rajands@upmc.edu
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Rekruttering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Kontakt:
- Deepa Rajan, MD
- Telefonnummer: 412-692-8388
- E-mail: rajands@upmc.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer med genetiske neurodegenerative sygdomme.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Enhver patient med en genetisk neurodegenerativ lidelse
Ekskluderingskriterier:
- ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Kognitiv udvikling
Tidsramme: 15 år
|
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
|
15 år
|
Sprogudvikling
Tidsramme: 15 år
|
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
|
15 år
|
Grovmotorisk udvikling.
Tidsramme: 15 år
|
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
|
15 år
|
Finmotorisk udvikling
Tidsramme: 15 år
|
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
|
15 år
|
Tilpasningsevner
Tidsramme: 15 år
|
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
|
15 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Udforskende biomarkører
Tidsramme: 15 år
|
Blod, CSF og urin
|
15 år
|
Neurodegeneration af hjernen målt ved MRI diffusion tensor billeddannelse fra fødslen til 5 års alderen
Tidsramme: 5 år
|
Specialiseret teknik til at bruge DTI-data til at måle hjernedegeneration over tid
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
11. januar 2012
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. januar 2030
Studieafslutning (Anslået)
1. januar 2035
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
24. april 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. november 2017
Først opslået (Faktiske)
6. november 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. april 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
1. april 2024
Sidst verificeret
1. april 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Lymfesygdomme
- Demyeliniserende sygdomme
- Neurokognitive lidelser
- Ernæringsforstyrrelser
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Muskuloskeletale sygdomme
- Bindevævssygdomme
- Fejlernæring
- Knoglesygdomme
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Mucinoser
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Demens
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Sphingolipidoser
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Frontotemporal Lobar Degeneration
- Histiocytose, ikke-langerhans-celle
- Histiocytose
- Osteochondrodysplasier
- Arvelige demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet
- Sulfatidose
- Mucopolysaccharidoser
- Osteosklerose
- Frontotemporal demens
- Gangliosidoses, GM2
- Neurodegenerative sygdomme
- Pick sygdom i hjernen
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Niemann-Pick Sygdomme
- Niemann-Pick sygdom, type A
- Niemann-Pick sygdom, type C
- Leukoencefalopati
- Mangelsygdomme
- Neuronale ceroid-lipofuscinoser
- Gangliosidoser
- Gangliosidosis, GM1
- Gauchers sygdom
- Leukodystrofi, globoidcelle
- Sygdomme med mannosidase mangel
- alfa-mannosidose
- Osteopetrose
- Mucopolysaccharidosis IV
- Tay-Sachs sygdom
- Pelizaeus-Merzbachers sygdom
- Sandhoffs sygdom
- Multipel Sulfatase mangel sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- STUDY19020318
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
IPD-planbeskrivelse
IPD'en vil blive delt efter gennemgang og kun under en DTA, CDA gennem vores forskningskontor.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Lysosomale opbevaringssygdomme
-
Hospices Civils de LyonUkendtPatients Waiting for a Liver Transplant.Frankrig
-
Hospices Civils de LyonUkendtLever efter transplantation patienterFrankrig
-
National Institute of Neurological Disorders and...AfsluttetLysosomal opbevaringssygdomForenede Stater, Frankrig, Israel, Holland
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutteringLysosomal opbevaringssygdom | KolesterolmetabolismeForenede Stater
-
Alexion PharmaceuticalsAfsluttetLysosomal Acid Lipase-mangelForenede Stater
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...Rekruttering
-
Alexion PharmaceuticalsAfsluttetLysosomal Acid Lipase-mangelSpanien, Tyskland, Italien, Forenede Stater, Kroatien, Canada, Den Russiske Føderation, Danmark, Det Forenede Kongerige, Belgien, Mexico, Australien, Holland, Brasilien, Kalkun
-
Alexion PharmaceuticalsAfsluttet
-
Alexion PharmaceuticalsIkke længere tilgængeligLysosomal Acid Lipase-mangel
-
Alexion PharmaceuticalsAfsluttetLysosomal Acid Lipase-mangelFrankrig, Polen, Det Forenede Kongerige, Spanien, Mexico, Kalkun, Japan, Australien, Den Russiske Føderation, Forenede Stater, Tyskland, Italien, Tjekkiet, Argentina, Kroatien
Kliniske forsøg med Palliativ pleje
-
Massachusetts General HospitalPatient-Centered Outcomes Research InstituteRekrutteringHøjrisiko Akut Myeloid Leukæmi | Tilbagefaldende voksen AML | Primær refraktær akut myeloid leukæmiForenede Stater
-
Massachusetts General HospitalAmerican Society of Clinical OncologyAfsluttetIkke-småcellet lungekræftForenede Stater
-
Albert Einstein College of MedicineNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetPeritoneale neoplasmer | Tilbagevendende ovariekarcinom | Tilbagevendende livmoderkarcinom | Cervikal karcinom | Ovariekarcinom | Tilbagevendende cervikal karcinom | Kræft i livmoderen | Vulvar karcinom | Primært peritonealt karcinom | Tilbagevendende vulvarcarcinomForenede Stater
-
Roswell Park Cancer InstituteRekrutteringPlanocellulært karcinom i hoved og halsForenede Stater
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI); National Institute of Nursing Research...AfsluttetStadie IIIA Ikke-småcellet lungekræft | Stadie IIIB Ikke-småcellet lungekræft | Omsorgsgiver | Tilbagevendende ikke-småcellet lungekræft | Stadie IV Ikke-småcellet lungekræft | Stadie IIA Ikke-småcellet lungekræft | Stadie IIB Ikke-småcellet lungekræft | Psykologisk påvirkning af kræft og dens behandlingForenede Stater
-
Eastern Cooperative Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetBrystkræft | Stadie IV brystkræftForenede Stater, Canada, Israel, Saudi Arabien, Sydafrika
-
Allina Health SystemAfsluttet
-
Duke UniversityNational Institute of Nursing Research (NINR)AfsluttetHjertesygdomme | Hjerte-kar-sygdomme | HjertefejlForenede Stater
-
Mayo ClinicNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetGlioblastom | Ondartet gliom | WHO Grade III GliomForenede Stater
-
M.D. Anderson Cancer CenterAktiv, ikke rekrutterendeAvanceret malignt fast neoplasmaForenede Stater