Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel undersøgelse af neurodegenerative lidelser

4. februar 2026 opdateret af: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
Formålet med denne undersøgelse er at forstå forløbet af sjældne genetiske lidelser, der påvirker hjernen. Disse data analyseres for at opnå en bedre forståelse af progressionen af ​​de sjældne neurodegenerative lidelser og virkningerne af interventioner.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Patienterne vil blive evalueret af et tværfagligt team på bestemte tidspunkter hver 3. måned det første år, hver 6. måned det andet år og en gang om året derefter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Rekruttering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med genetiske neurodegenerative sygdomme.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Enhver patient med en genetisk neurodegenerativ lidelse

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kognitiv udvikling
Tidsramme: 15 år
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
15 år
Sprogudvikling
Tidsramme: 15 år
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
15 år
Grovmotorisk udvikling.
Tidsramme: 15 år
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
15 år
Finmotorisk udvikling
Tidsramme: 15 år
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
15 år
Tilpasningsevner
Tidsramme: 15 år
Gentagne standardiserede aldersækvivalenter.
15 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udforskende biomarkører
Tidsramme: 15 år
Blod, CSF og urin
15 år
Neurodegeneration af hjernen målt ved MRI diffusion tensor billeddannelse fra fødslen til 5 års alderen
Tidsramme: 5 år
Specialiseret teknik til at bruge DTI-data til at måle hjernedegeneration over tid
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pittsburgh

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. januar 2012

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. april 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 2017

Først opslået (Faktiske)

6. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY19020318

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

IPD'en vil blive delt efter gennemgang og kun under en DTA, CDA gennem vores forskningskontor.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lysosomale opbevaringssygdomme

Kliniske forsøg med Palliativ pleje

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner