Bewertung und Behandlung von Skeletterkrankungen

Menschliche Krankheiten manifestieren sich häufig im Skelettsystem. Das Skelett kann das primäre oder sekundäre Ziel der Krankheit sein und die Krankheit kann angeboren oder erworben sein. Während das Verständnis der Molekular- und Zellbiologie von Knochen- und Mineralerkrankungen in den letzten Jahren zugenommen hat, bleibt noch viel über die zugrunde liegende Biologie des Skeletts zu verstehen. Die Lücken im Verständnis der Skelettbiologie zeigen sich im Mangel an gewebespezifischen Therapien für Skeletterkrankungen.

Im Rahmen dieser Studie planen wir, Gewebeproben und klinische Proben von externen Institutionen zu erhalten sowie Patienten mit Knochen- und Mineralstoffstörungen am NIH Clinical Center zu untersuchen. Die Probanden werden klinisch indizierten Tests unterzogen und erhalten möglicherweise eine Behandlung, die auf Therapien beschränkt ist, die auf dem besten fachlichen Urteil der Prüfärzte basieren, und auf die Behandlung mit Medikamenten, die gemäß FDA-Gesetz im Handel erhältlich sind.

Ziele:

Die Ziele dieses Protokolls sind:

1. den Erhalt von Geweben und klinischen Proben von Ermittlern außerhalb und innerhalb des NIH ermöglichen
2. Bereitstellung eines Protokolls, innerhalb dessen Patienten mit häufigen und seltenen Störungen des Knochen- und Mineralstoffwechsels am NIH untersucht, bewertet und behandelt werden können
3. Bereitstellung eines Protokolls, nach dem Auszubildende Personen mit Knochen- und Mineralstoffstörungen bewerten können
4. bieten einen Pool von Probanden mit Knochen- und Mineralstofferkrankungen, aus denen sich Forschungsfragen ergeben und aus denen zukünftige Forschungsstudien generiert werden.

Studienpopulation:

Die Studienpopulation umfasst Fächer:

• mit einer bekannten oder vermuteten Knochenerkrankung und/oder mit einer bekannten oder vermuteten Störung des Mineralstoffwechsels
• Probanden, die die Zulassungskriterien erfüllen, werden unabhängig von Geschlecht, Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit akzeptiert.

Design:

Dieses Protokoll ist ein Trainings-, Bewertungs- und Behandlungsprotokoll.

Zielparameter:

1. Um Probanden mit häufigen und seltenen Störungen des Knochen- und Mineralstoffwechsels erfolgreich aufzunehmen, zu bewerten und zu behandeln. Die Zwecke dafür sind: a) Ausbildung von Auszubildenden und Forschern und b) Bereitstellung eines Mechanismus, durch den Patienten mit Krankheiten mit ungewisser oder unbekannter Diagnose bewertet werden können.
2. Sammeln oder Erhalten von Forschungs- und klinischen Proben von häufigen und seltenen Erkrankungen des Knochen- und Mineralstoffwechsels von Probanden, die in externen medizinischen Einrichtungen sowie im NIH gesehen wurden. Proben werden zu Forschungszwecken gesammelt.
3. Die Analyse von Forschungs- und Probandenergebnisdaten, die von den an dieser Studie teilnehmenden Probanden gesammelt wurden, wird zukünftige Forschungsstudien zu häufigen und seltenen Knochen- und Mineralstoffwechselstörungen generieren.