Identifizierung von genetischen und zellulären Markern, die mit vaskulären endothelialen Modifikationen bei kutanen arteriovenösen Malformationen assoziiert sind

Kutane arteriovenöse Fehlbildungen (AVMs) seltene angeborene vaskuläre Fehlbildungen mit hohem Durchfluss, bei denen Arterien und Venen direkt durch ein komplexes Netz abnormaler Arterien und Venen anstelle eines normalen Kapillarnetzwerks verbunden sind. Arterielle Zuleitungen und vergrößerte Drainagevenen sind direkt durch arteriovenöse Fisteln verbunden, die den "Nidus" bilden. Der natürliche Verlauf von AVMs ist in ein klinisches Stadiensystem eingeteilt: Während der ersten Ruhephase ahmt die arteriovenöse Fehlbildung eine Kapillarfehlbildung nach. Nach vielen Jahren kann sich die AVM mit lokoregionärer Ausdehnung und Gewebezerstörung vergrößern. Im Endstadium kann AVM die Herzfunktion beeinträchtigen. Sie gelten als nicht bösartig, können sich jedoch ausdehnen und zu einem erheblichen klinischen Risiko werden, wenn sie ausgedehnt sind. Die Handhabung dieser AVM mit hohem Durchfluss bleibt oft problematisch. Eine vollständige und große chirurgische Exzision des Nidus nach hyperselektiver Embolisation ist die einzige potenzielle therapeutische Lösung, aber dies ist oft schwierig, wenn nicht sogar unmöglich. Es gibt keine pathogenetische Hypothese für die Entstehung dieser Fehlbildungen. Die histopathologische Untersuchung (die nur an chirurgischen Resektaten durchgeführt wird) ist schlecht und liefert keine ausreichenden Beweise, um die Entwicklung oder den Schweregrad des MAV zu beurteilen. Jüngste Daten stellen die Hypothese auf, dass diese vaskulären Missbildungen mit Veränderungen des vaskulären Endothels verbunden sind, die durch genetische Anomalien verursacht werden, die an der Kontrolle der Angiogenese und der vaskulären Homöostase beteiligt sind. Der Nachweis dieser Anomalien ermöglicht die Suche nach zellulären und genetischen Markern, die nützlich sein könnten, um die klinische Klassifizierung, das Staging, die Vorhersage der Entwicklung dieser Defekte und ein gewisses Verständnis ihrer pathophysiologischen Mechanismen zu optimieren. Unseres Wissens wurden bisher keine Studien zur Identifizierung von zellulären / genetischen und endothelialen Markern veröffentlicht, die mit der Entwicklung von kutanen AVMs in Zusammenhang stehen.