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Bestimmung von zirkulierendem Autotaxin bei Patienten mit GNAS- oder PTH-Abnormalitäten (GNAS-AUTAX)

23. März 2023 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Autotaxin bei Patienten mit GNAS/PTH-Abnormalitäten

PTH-Sekretionsdefekte (unter dem Namen Hypoparathyreoidismus zusammengefasst) sind auf Anomalien im PTH-Gen, Anomalien in der Entwicklung der Nebenschilddrüsen, die PTH synthetisieren, oder Anomalien des Calcium-Sensing-Rezeptors zurückzuführen, dessen Rolle darin besteht, den PTH-Spiegel an den Calciumspiegel der Umgebung anzupassen.

Im Gegensatz dazu ist der primäre Hyperparathyreoidismus bei Kindern ebenfalls eine Ausnahme; ausgedrückt durch Hyperkalzämie, mit einem Nieren- und Knochenrisiko.

Pseudo-Hypoparathyreoidismus, jetzt bekannt unter dem Begriff inaktivierende PTH/PTHrP-Signalstörung oder iPPSD, sind seltene Pathologien, die durch eine Resistenz gegen die Wirkung von PTH gekennzeichnet sind, manchmal verbunden mit anderen Symptomen, insbesondere Chondrodysplasie. Sie sind mit einem Defekt in der Wirkung eines Faktors im Signalweg von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren verbunden, die die Produktion von zyklischem AMP (cAMP) aktivieren. IPPSDs sind meistens auf einen molekularen Defekt im GNAS-Gen zurückzuführen, der der elterlichen Prägung unterliegt.

Fibröse Dysplasie / McCune-Albright-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch somatische „Gain-of-Function“-Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20q13 verursacht wird, die zur Aktivierung des Proteins Gαs und zur unangemessenen Produktion von intrazellulärem zyklischem Adenosinmonophosphat (cAMP) führen. Der klinische Phänotyp wird durch die Lage und das Ausmaß der von dieser Mutation betroffenen Gewebe bestimmt.

Autotaxin (ATX) ist ein Protein, das von verschiedenen Geweben wie Leber, Fettgewebe und Knochen ausgeschieden wird. Heute wird ATX als die Hauptquelle von LPA im Blutkreislauf beschrieben. LPA interagiert mit einem seiner Rezeptoren auf der Oberfläche der Zellmembran. Abhängig vom beteiligten Rezeptor aktivieren eine oder mehrere Gα-Untereinheiten (G12 / 13, GQ, Gi / o oder Gs) mehrere Zellsignalwege.

Im Knochen wird ATX von Osteoklasten und Osteoblasten exprimiert. Neuere Labordaten haben gezeigt, dass PTH die ATX-Expression in Osteoblasten dosisabhängig stimuliert.

Das Ziel dieser Studie ist es, den klinischen Proof of Concept zu liefern, dass der PTH/Gαs/ATX-Signalweg in der Physiologie und Pathologie wirklich bedeutsam ist, indem das gesamte Spektrum der PTH- und GNAS-Pathologien untersucht wird. Wenn dieser Proof of Concept erbracht wird, sind wohl langfristig therapeutische Anwendungen möglich.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
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Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69500
        • Centre de compétence des maladies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité
      • Lyon, Frankreich, 69003
        • Centre de référence Dysplasie Fibreuse des os Service rhumatologie et pathologie osseuse Hôpital Edouard Herriot, Lyon
      • Paris, Frankreich, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant Hôpital Bicêtre Paris Saclay

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

10 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten von 10 bis 18 Jahren:

  1. Fibröse Dysplasie / McCune-Albright-Syndrom,
  2. Hypoparathyreoidismus,
  3. Hyperparathyreoidismus,
  4. iPPSD, von Referenzzentren für seltene Krankheiten (Kalzium- und Phosphatstoffwechsel, konstitutionelle Knochenerkrankungen) am hôpital Femme Mère Enfant (Bron) und am hôpital Bicêtre Paris Saclay (Paris).

Erwachsene mit fibröser Dysplasie / McCune-Albright-Syndrom vom Referenzzentrum für konstitutionelle Knochenerkrankungen am Hôpital Edouard Herriot (Lyon).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Pädiatrische Patienten :

  • Kinder von 10 bis 18 Jahren
  • Patienten mit fibröser Dysplasie / McCune-Albright-Syndrom, Hypoparathyreoidismus, Hyperparathyreoidismus oder iPPSD aus Referenzzentren für seltene Krankheiten (Kalzium- und Phosphatstoffwechsel, konstitutionelle Knochenerkrankungen) wurden im Hôpital Femme Mère Enfant (Bron) oder im Hôpital Bicêtre Paris Saclay (Paris ).

  • Patienten und Eltern / Erziehungsberechtigte, die über die Studie informiert wurden und der Teilnahme nicht widersprechen

    • Erwachsene:

  • Patienten > 18 Jahre
  • Patienten mit fibröser Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom, gefolgt im Referenzzentrum für konstitutionelle Knochenerkrankungen im Hôpital Edouard Herriot (Lyon)
  • Patienten, die über die Studie informiert wurden und der Teilnahme nicht widersprechen

Ausschlusskriterien:

  • Kinder < 8 kg
  • Patient mit Lebererkrankung
  • Patienten unter Vormundschaft oder Kuratorium
  • Schwangere und/oder stillende Frau
  • Patientin wurde die Freiheit entzogen
  • Patient in Notsituation, der einer Teilnahme nicht zustimmen kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Konzentration des zirkulierenden Autotaxins
Zeitfenster: Bei Inklusion
Konzentration von zirkulierendem Autotaxin, gemessen im Patientenserum durch ELISA-Assay
Bei Inklusion

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Hospices Civils de Lyon

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: BACCHETTA Justine, Pr, Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
10. März 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
11. Januar 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
11. Januar 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
11. Dezember 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
11. Dezember 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
17. Dezember 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
24. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
23. März 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 69HCL20_0628

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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