Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Schweizerisches Register für seltene Krankheiten (SRDR) (SRDR)

26. November 2025 aktualisiert von: University of Bern

Schweizerisches Register für seltene Krankheiten

Das SRDR ist ein nationales Register, das seltene Krankheiten bei in der Schweiz wohnhaften Personen jeden Alters erfasst. Es dient als Plattform für Wissenschaftler, Angehörige der Gesundheitsberufe, Betroffene und Politiker. Ziel des SRDR ist es, epidemiologische Daten zu seltenen Krankheiten und Daten zu Änderungen der Diagnose im Laufe der Zeit zu sammeln. Das SRDR wird weiterhin als Forschungsplattform dienen und die Patientenbeteiligung an nationalen und internationalen Studien erleichtern. Das SRDR wird die Harmonisierung von Daten und Methoden zwischen den zahlreichen bestehenden krankheitsspezifischen Registern in der Schweiz fördern, den Austausch mit internationalen Registern für seltene Krankheiten für Forschung und Politik stärken und ein Netzwerk zur Kommunikation für Patienten und Gesundheitsdienstleister aufbauen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Hintergrund: In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als einer von 2'000 Menschen betroffen ist. Heute sind mehr als 7'000 seltene Krankheiten bekannt. Obwohl selten, betreffen seltene Krankheiten insgesamt etwa 5-8 % der Menschen auf der ganzen Welt. In der Schweiz leben über 500'000 Menschen mit einer seltenen Krankheit. Klinische und epidemiologische Studien zu seltenen Erkrankungen in der Schweiz fehlen. Über Diagnostik, effiziente Behandlung und den Verlauf seltener Erkrankungen ist wenig bekannt.

Die kantonale Ethikkommission Bern hat das Projekt SRDR bewilligt (Projekt-ID: 2017-02313, Beobachtungsstudie, Risikokategorie A).

Ziele: Das übergeordnete Ziel des SRDR ist die Verbesserung der Versorgungssituation von Menschen mit einer seltenen Erkrankung in der Schweiz. Die Entwicklung eines nationalen Registers zur Erhebung repräsentativer und vollständiger Daten von Kindern und Erwachsenen mit einer seltenen Erkrankung in der Schweiz trägt dazu bei, dieses übergeordnete Ziel zu erreichen.

Hauptziele des SRDR-Projekts:

  1. Sammeln Sie epidemiologische Daten zu seltenen Krankheiten von allen Patienten mit seltenen Krankheiten in der Schweiz (Inzidenz, Prävalenz, Überleben, Mortalität).
  2. Sammeln Sie Daten über die Qualität der Gesundheitsversorgung und Ergebnisse (Diagnose, Management, Ergebnisse, Qualitätsindikatoren, Behandlungseinrichtungen).
  3. Einrichtung einer Forschungsplattform für klinische, epidemiologische, Grundlagen- und translationale Forschung zu allen seltenen Krankheiten.
  4. Erleichterung der Teilnahme von Patienten an nationalen und internationalen Studien.
  5. Förderung der Harmonisierung von Daten und Methoden zwischen den zahlreichen bestehenden krankheitsspezifischen Registern in der Schweiz.
  6. Den Austausch mit internationalen Registern für seltene Krankheiten für Forschung und Politik stärken.
  7. Bauen Sie ein Kommunikationsnetzwerk für Patienten und Gesundheitsdienstleister auf.

Verfahren: Nachdem bei einer Person eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde, informiert das medizinische Personal den Patienten und/oder den gesetzlichen Vertreter während der regelmäßigen Konsultation mündlich über das SRDR und seinen Zweck. Das medizinische Personal überreicht die schriftliche altersgerechte Patientenaufklärung und die Einwilligungserklärung. Auch Patientenorganisationen und das Personal des SRDR haben die Möglichkeit, Menschen über das SRDR zu informieren. Darüber hinaus haben Patienten die Möglichkeit, eine sichere webbasierte Anwendung zur Selbstmeldung zu verwenden.

Der Patient oder/und der gesetzliche Vertreter haben 6 Wochen Zeit, um die informierte Einwilligung zu erteilen oder abzulehnen. Patienten, die teilnehmen möchten, unterschreiben die Einverständniserklärung und werden dann im SRDR registriert. Wenn ein Patient oder/und ein gesetzlicher Vertreter innerhalb von 6 Wochen weder die Registrierung verweigern noch eine Einverständniserklärung unterschreiben, werden die Daten registriert. Wenn ein Patient nicht teilnehmen möchte, wird nur ein minimaler anonymer Datensatz aufgezeichnet.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
500000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Schweiz
      • Aarau, Schweiz
        • Rekrutierung
        • Kantonsspital Aarau
        • Kontakt:
          • Beat Müller, Prof.
      • Aarau, Schweiz
        • Rekrutierung
        • Kantonsspital Aarau, Pädiatrie
        • Kontakt:
          • Henrik Kähler, Prof.
      • Basel, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Center for Rare Diseases, Basel
        • Kontakt:
          • Andreas Wörner, Dr.med.
      • Basel, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Universitäs-Kinderspital beider Basel, UKBB
        • Kontakt:
          • Andreas Wörner, Dr.med.
      • Basel, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Universitätsspital Basel, USB
        • Kontakt:
          • Mike Recher, Prof.
      • Bellinzona, Schweiz
        • Rekrutierung
        • Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
        • Kontakt:
          • Colette Balice-Bourgois, PhD
      • Bern, Schweiz
        • Rekrutierung
        • University of Bern, Inselspital Bern
        • Kontakt:
          • Jean-Marc Nuoffer, Prof.
      • Bern, Schweiz
        • Rekrutierung
        • Center for Rare Diseases, Inselspital
        • Kontakt:
          • Jean-Marc Nuoffer, Prof.
      • Geneva, Schweiz
        • Rekrutierung
        • Center for Rare Diseases, Geneva
        • Kontakt:
          • Loredana D'Amato Sizonenko, Dr.med.
      • Geneva, Schweiz
        • Rekrutierung
        • Hôpitaux universitaires de Genève, HUG
        • Kontakt:
          • Loredana D' Amato Sizonenko, Dr.med.
      • Lausanne, Schweiz
        • Rekrutierung
        • Centre hospitalier universitaire vaudois, CHUV
        • Kontakt:
          • Alessandra Strom, PhD
      • Lausanne, Schweiz
        • Rekrutierung
        • Center for Rare Diseases, Lausanne
        • Kontakt:
          • Alessandra Strom, PhD
      • Sankt Gallen, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Kantonsspital St. Gallen
        • Kontakt:
          • Stefan Bilz, PD Dr.
      • Sankt Gallen, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ostschweizer Kinderspital
        • Kontakt:
          • Dagmar L'Allemand, Prof.
      • Sankt Gallen, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten, Pädiatrie
        • Kontakt:
          • Dagmar L'Allemand, Prof.
      • Sankt Gallen, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
        • Kontakt:
          • Stefan Bilz, Dr.med.
      • Zurich, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Center for Rare Diseases, Zurich
        • Kontakt:
          • Corinne Rueegger, Dr.med.
      • Zurich, Schweiz
        • Rekrutierung
        • Universitäts-Kinderspital Zürich, Kispi
        • Kontakt:
          • Corinne Rueegger, Dr.med.
      • Zurich, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Universitätsklinik Balgrist
        • Kontakt:
          • Madlaina Schöni, Dr.med.
      • Zurich, Schweiz
        • Noch keine Rekrutierung
        • Universitätsspital Zürich, USZ
        • Kontakt:
          • Corinne Rueegger, Dr.med,

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Alle Personen mit dringendem Verdacht oder gesicherter Diagnose einer seltenen Erkrankung, die in der Schweiz behandelt werden oder dort leben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose einer seltenen Krankheit
  • Hoher Verdacht auf eine seltene Krankheit
  • In der Schweiz behandelt oder wohnhaft
  • Unterschriebene Einverständniserklärung oder keine Verweigerung der Teilnahme

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Patientenpopulation
Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit dringendem Verdacht oder bestätigter Diagnose einer seltenen Erkrankung, die in der Schweiz behandelt werden oder leben.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Persönliche Daten
Zeitfenster: Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Registrierung personenbezogener Patientendaten
Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Diagnose
Zeitfenster: Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Orpha-Code der diagnostizierten seltenen Krankheit
Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Datum der Diagnose
Zeitfenster: Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Datum, an dem die Diagnose gestellt wurde
Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Krankheitsgeschichte
Zeitfenster: Bei der Registrierung (Alter 0-99 Jahre)
Geschichte des ersten Auftretens von Symptomen
Bei der Registrierung (Alter 0-99 Jahre)
Diagnosemethode
Zeitfenster: Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Diagnosemethode, die für die Diagnose ausschlaggebend war
Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Molekulargenetische Informationen
Zeitfenster: Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Name der betroffenen Gene und Mutationen
Bei Diagnose (Alter 0-99 Jahre)
Andere Register
Zeitfenster: Bei der Registrierung (Alter 0-99 Jahre)
Name anderer nationaler oder internationaler Register, in denen der Patient registriert ist
Bei der Registrierung (Alter 0-99 Jahre)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of Bern

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
University of Zurich
University Hospital, Geneva
University Hospital, Basel, Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
Kantonsspital Aarau
Balgrist University Hospital
University Hospital, Zürich
Ente Ospedaliero Cantonale, Bellinzona
Cantonal Hospital of St. Gallen
Federal Office of Public Health, Switzerland
University Children's Hospital Basel
Ostschweizer Kinderspital
Kosek National Coordination Rare Diseases Switzerland
Orphanet Suisse
Universitäts-Kinderspital Zürich
Proraris Allianz seltener Krankheiten
Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana
Insel Gruppe AG, University Hospital Bern

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Januar 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Januar 2071

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Januar 2071

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
2. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
16. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
5. Januar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
28. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
26. November 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2017-02313

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten