Progressive familiäre intrahepatische Cholestase bei indischen Kindern – Einrichtung eines indischen PFIC-Registers

Es mangelt an fundierter Literatur aus Indien zu PFIC. Die Studie wäre die erste, die den Genotyp indischer Kinder mit PFIC und ihren natürlichen Verlauf ausführlich beschreibt. Da es sich um eine multizentrische Studie handelt, wären die erzielten Ergebnisse daher auf das gesamte Land anwendbar. Das Verständnis der vorherrschenden Genotypen in der indischen Bevölkerung und ihres zugehörigen Phänotyps würde sowohl die individuellen Managemententscheidungen dieser Patienten als auch die weitere Politikgestaltung für ihre Diagnose und Behandlung unterstützen. Mit dem Aufkommen der genetischen Diagnose durch Sequenzierungstechniken und der Tatsache, dass diese Tests erschwinglicher werden, diagnostiziert jedes indische Zentrum mittlerweile eine beträchtliche Anzahl dieser Fälle, die früher nicht diagnostiziert wurden. Dies hat die Landschaft der cholestatischen Lebererkrankungen bei Kindern verändert, wo PFICs heute die häufigste cholestatische Störung bei Kindern sind. Europäische Studien haben zwei häufige Mutationen gezeigt, bei denen Patienten sehr gut auf eine chirurgische Gallengangsumleitung ansprechen und ein gutes natives Leberüberleben haben. Diese Mutationen wurden in Indien selten gemeldet. Die Ergebnisse dieser Studie könnten daher als Grundlage für eine angemessene Entscheidungsfindung auf der Grundlage des Ergebnisses dienen und dabei helfen, die Behandlungsmodalität für den einzelnen Patienten auszuwählen – medizinisch, chirurgische Gallengangsumleitung oder Lebertransplantation.