Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Gehirnstruktur und klinische Endpunkte bei Myotoner Dystrophie Typ 2 (BraCE-DM2)

13. Juli 2026 aktualisiert von: Wake Forest University Health Sciences

Gehirnstruktur und klinische Endpunkte bei Myotoner Dystrophie Typ 2 (BraCE-DM2)

Fast zwei Drittel der Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM2) berichten, dass eine beeinträchtigte Kognition zu den am stärksten behindernden Symptomen gehört und ihre Lebensqualität stark beeinträchtigt. Dennoch ist relativ wenig darüber bekannt, wie DM2 die Gehirnstruktur und die kognitiven Funktionen beeinflusst, da Untersuchungen zur Bildgebung des Gehirns bei DM2 äußerst begrenzt sind. Dies ist eine prospektive Querschnittsstudie zur Gehirnstruktur und -funktion auf die kognitive und motorische Leistung bei Patienten mit DM2 im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen. Alle Teilnehmer werden einer Magnetresonanztomographie (MRT) unterzogen, um die Gehirnstruktur und die Integrität der weißen Substanz zu bewerten, einer umfassenden Reihe kognitiver und motorischer Messungen, selbstberichteten Fragebögen und einer Blutentnahme für die gehirnbasierte Biomarkeranalyse. Eine Untergruppe der Teilnehmer wird sich einer Lumbalpunktion zur Entnahme von Liquor cerebrospinalis (CSF) zur weiteren Analyse und Validierung von Biomarkern unterziehen. Diese Arbeit ist von entscheidender Bedeutung für die Entwicklung strenger klinischer Studiendesigns und die Planung einer Längsschnittstudie zur Bewertung von MRT-Messungen als bildgebende Biomarker für das Fortschreiten der Krankheit und das therapeutische Ansprechen bei DM2.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Sonstiges: Nicht-interventionelle Studie

Detaillierte Beschreibung

Die myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), eine autosomal-dominante Muskeldystrophie, ist durch eine spät einsetzende proximale Muskelschwäche, Myotonie und Multisystemmerkmale gekennzeichnet. Obwohl Muskelschwäche das Hauptsymptom ist, berichten fast 70 % der Patienten mit DM2, dass eine beeinträchtigte Wahrnehmung zu den Symptomen mit der größten Beeinträchtigung gehört und ihre Lebensqualität beeinträchtigt. Wenig Literatur beschreibt kognitive Defizite und eine Beteiligung der weißen Gehirnsubstanz bei Patienten mit DM2 im Vergleich zu Kontrollpersonen. Allerdings sind die Mechanismen, die zu kognitiven Dysfunktionen führen, kaum verstanden.

Da die Dynamik der therapeutischen Entwicklung unser Verständnis der Manifestationen des Zentralnervensystems (ZNS) bei myotoner Dystrophie übertrifft, besteht ein dringender Bedarf, krankheitsspezifische und klinisch relevante Messgrößen für die Bildgebung des Gehirns, die kognitiven Funktionen und Biomarker der ZNS-Pathologie zu identifizieren relevant zu machen und Beziehungen zwischen diesen Maßnahmen herzustellen, um künftige klinische Studiendesigns in DM2 zu informieren. In dieser Studie werden wir eine umfassende Basischarakterisierung von 50 Erwachsenen mit DM2 und 50 alters- und geschlechtsangepassten Kontrollpersonen durchführen, die aus klinischen Populationen in den USA und über das nationale Register für myotone Dystrophie identifiziert wurden. Alle Teilnehmer werden einer 3-Tesla-(3T)-Gehirn-MRT unterzogen, um voxelbasierte Morphometrie- und Diffusionstensor-Imaging-Sequenzen (DTI), eine umfassende Clinical Assessment Battery (CAB) kognitiver und motorischer Messungen, vom Patienten berichtete Ergebnisse und eine Blutentnahme zu erhalten Analyse von ZNS-Biomarkern bei ihren Basisbesuchen. Eine Untergruppe von 20 Teilnehmern wird sich einer Lumbalpunktion unterziehen, um Proben der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF) für eine zusätzliche Biomarker-Analyse und -Validierung zu entnehmen. Messungen von MRT, CAB und Flüssigkeitsbiomarkern werden zwischen DM2 und Kontrollen verglichen. Beziehungen zwischen MRT-Messungen, kognitiven und motorischen Endpunkten und Bioflüssigkeits-Biomarkern (Plasma und Liquor) werden innerhalb der DM2-Gruppe analysiert. Die Validierung von Plasma- und CSF-Biomarkern wird ebenfalls festgelegt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Name: Constance Linville
Telefonnummer: 336-716-4568
E-Mail: clinvill@wakehealth.edu

Studienorte

Vereinigte Staaten
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27157
    - Wake Forest University Health Sciences

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Erwachsene
Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Myotone Dystrophie ist eine seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenzrate von 12,5/100.000 sowohl bei der Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) als auch bei DM2. Es sind keine geschlechtsspezifischen Unterschiede zu erwarten. Für diese Studie werden sowohl Männer als auch Frauen ausgewählt.

Beschreibung

DM2-Einschlusskriterien:

Alter 40 und älter
Die Diagnose von DM2 basiert auf Gentests und/oder klinischen Kriterien. Wenn die Diagnose auf klinischen Kriterien basiert, ist bei Verwandten ersten Grades ein positiver DM2-Gentest erforderlich
Symptome oder klinische Befunde einer proximalen Muskelschwäche
Selbständiges Gehen (ein Gehstock oder Gehstock ist erlaubt)
Kann eine Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie abgeben

Ausschlusskriterien für DM2 und gesunde Kontrolle (HC):

Personen mit einem Herzschrittmacher, Defibrillator oder implantierten Metall, der für eine MRT kontraindiziert ist
Personen, die unter Klaustrophobie leiden
Personen mit einer früheren Diagnose von Demenz, Krampfanfall, Schlaganfall, Multipler Sklerose, Parkinson-Krankheit oder anderen neurodegenerativen Erkrankungen
Personen mit aktiver psychiatrischer Erkrankung, Alkohol- oder Drogenmissbrauch oder Abhängigkeit
Personen mit einem Herzschrittmacher, Defibrillator oder implantierten Metall, der für eine MRT kontraindiziert ist
Personen, die unter Klaustrophobie leiden
Schwerwiegende medizinische Erkrankung, die eine sichere MRT- oder motorische Funktionsprüfung verhindern würde.
Einnahme von Medikamenten mit erheblichen sedierenden oder kognitiven Nebenwirkungen, es sei denn, die Dosierung war in den letzten 3 Monaten vor dem Studienbesuch stabil
Schwangerschaft
Gewicht > 400 Pfund, da die Person nicht richtig auf dem MRT-Tisch positioniert werden konnte
Unfähigkeit oder Unwilligkeit, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
Für Teilnehmer, die sich einer Lumbalpunktion unterziehen: Einnahme von Thrombozytenaggregationshemmern innerhalb von 7 Tagen, Einnahme von Antikoagulanzien wie Warfarin (Coumadin), Vorgeschichte einer Blutungsstörung, Nachweis einer Thrombozytenzahl < 150.000 innerhalb der letzten 6 Monate oder Hardware ( d.h. Stifte, Schrauben, Stangen etc.) im unteren Rückenbereich

Einschlusskriterien für gesunde Kontrollpersonen (HC):

Alter 40 und älter
Selbständiges Gehen
Kann eine Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie abgeben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte Gruppe / Kohorte Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.	Intervention / Behandlung Intervention / Behandlung Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Kontrollen Gesunde Personen, die alle Einschluss- und Ausschlusskriterien für gesunde Kontrollpersonen erfüllen. Beim Basisbesuch zu beurteilen: Anamnese und eine gezielte neurologische Untersuchung, Gehirn-MRT, eine umfassende klinische Bewertungsbatterie (CAB) kognitiver und motorischer Messungen, selbstberichtete Fragebögen, Bewertung der Kraft und motorischen Funktion sowie Blutentnahme für die Biomarker-Analyse . Eine Untergruppe der Teilnehmer, die einer Entnahme von Liquor (CSF) für eine zusätzliche Biomarkeranalyse zustimmen, wird sich einer Lumbalpunktion unterziehen.	Sonstiges: Nicht-interventionelle Studie Im Rahmen dieser Studie wird keine Intervention durchgeführt.
Myotonische Dystrophie Typen 1 und 2 Erwachsene mit myotonischen Dystrophietypen 1 und 2, die alle Einschluss- und Ausschlusskriterien für die Studie erfüllen. Beurteilt beim Basisbesuch: Krankengeschichte und eine fokussierte neurologische Untersuchung, Hirn-MRT, eine umfassende klinische Bewertung der Batterie (KAB) von kognitiven und motorischen Maßnahmen, selbstberichtete Fragebögen, Festigkeit und motorische Funktionsbewertung sowie Blut für die Biomarker-Analyse. Eine Teilmenge der Teilnehmer, die sich mit der CSF -Sammlung (Cerebrospinal Fluid) für eine zusätzliche Biomarker -Analyse (CSF) einleiten lassen, wird ein lumbalisches Pannenverfahren unterzogen.	Sonstiges: Nicht-interventionelle Studie Im Rahmen dieser Studie wird keine Intervention durchgeführt.

Gruppe / Kohorte

Intervention / Behandlung

Kontrollen

Gesunde Personen, die alle Einschluss- und Ausschlusskriterien für gesunde Kontrollpersonen erfüllen.

Beim Basisbesuch zu beurteilen: Anamnese und eine gezielte neurologische Untersuchung, Gehirn-MRT, eine umfassende klinische Bewertungsbatterie (CAB) kognitiver und motorischer Messungen, selbstberichtete Fragebögen, Bewertung der Kraft und motorischen Funktion sowie Blutentnahme für die Biomarker-Analyse .

Eine Untergruppe der Teilnehmer, die einer Entnahme von Liquor (CSF) für eine zusätzliche Biomarkeranalyse zustimmen, wird sich einer Lumbalpunktion unterziehen.

Sonstiges: Nicht-interventionelle Studie

Im Rahmen dieser Studie wird keine Intervention durchgeführt.

Myotonische Dystrophie Typen 1 und 2

Erwachsene mit myotonischen Dystrophietypen 1 und 2, die alle Einschluss- und Ausschlusskriterien für die Studie erfüllen.

Beurteilt beim Basisbesuch: Krankengeschichte und eine fokussierte neurologische Untersuchung, Hirn-MRT, eine umfassende klinische Bewertung der Batterie (KAB) von kognitiven und motorischen Maßnahmen, selbstberichtete Fragebögen, Festigkeit und motorische Funktionsbewertung sowie Blut für die Biomarker-Analyse.

Eine Teilmenge der Teilnehmer, die sich mit der CSF -Sammlung (Cerebrospinal Fluid) für eine zusätzliche Biomarker -Analyse (CSF) einleiten lassen, wird ein lumbalisches Pannenverfahren unterzogen.

Sonstiges: Nicht-interventionelle Studie

Im Rahmen dieser Studie wird keine Intervention durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Messungen der voxelbasierten Gehirnmorphometrie Zeitfenster: Grundlinie	Messungen des Gehirnvolumens werden als Verhältnis (0 zu 1) zum intrakraniellen Volumen ausgedrückt, um proportionale Werte des Gehirnvolumens zu erstellen.	Grundlinie
Fraktionale Anisotropie (FA) Zeitfenster: Grundlinie	FA ist ein Index für die ungleichmäßige Bewegung von Wassermolekülen im Bereich von 0 bis 1. Höhere FA-Werte weisen auf gesunde, dichte und gut organisierte Fasern der weißen Substanz hin. Niedrigere FA-Werte weisen auf eine weniger gesunde Spur der weißen Substanz hin.	Grundlinie
Radiale Diffusionsfähigkeit (RD) Zeitfenster: Grundlinie	Der Wert des scheinbaren Wasserdiffusionskoeffizienten in der Richtung senkrecht zu den axonalen Fasern. Der höhere RD-Wert weist auf eine hohe Wasserverteilung und schlecht organisierte Fasern der weißen Substanz hin.	Grundlinie
Axiale Diffusivität (AD) Zeitfenster: Grundlinie	Der Wert des scheinbaren Wasserdiffusionskoeffizienten in Richtung entlang der Axonfasern. Der höhere AD-Wert weist auf einen höheren extrazellulären Wassergehalt als Folge der beeinträchtigten Gesundheit der Fasern der weißen Substanz und auf Veränderungen des axonalen Wassergehalts hin	Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
NIH-Toolbox (TB) Kognitive Messungen: Scores der Exekutivfunktionsdomäne Zeitfenster: Grundlinie	Die Rohergebnisse der dimensionalen Kartensortierung werden zwischen den Gruppen verglichen. Je höher die Punktzahl, desto besser ist die Führungsfunktion.	Grundlinie
NIH-TB: Exekutivfunktions-/Aufmerksamkeitsdomänen-Scores Zeitfenster: Grundlinie	Rohwerte der Flanker-Hemmungskontrolle und Aufmerksamkeit werden zwischen den Gruppen verglichen. Je höher die Punktzahl, desto besser sind die Aufmerksamkeit und die Führungsfunktion.	Grundlinie
NIH-TB: Verarbeitung von Speed-Domain-Scores Zeitfenster: Grundlinie	Die Rohergebnisse des Mustervergleichs-Verarbeitungsgeschwindigkeitstests werden zwischen den Gruppen verglichen. Je höher die Punktzahl, desto besser die Verarbeitungsgeschwindigkeit.	Grundlinie
NIH-TB: Sprachdomänen-Scores Zeitfenster: Grundlinie	Die Rohergebnisse des mündlichen Leseerkennungstests werden zwischen den Gruppen verglichen. Je höher die Punktzahl, desto besser die Sprachdomäne.	Grundlinie
NIH-TB: Working Memory Domain Scores Zeitfenster: Grundlinie	Die Rohergebnisse des Listensortiertests werden zwischen den Gruppen verglichen. Je höher die Punktzahl, desto besser das Arbeitsgedächtnis.	Grundlinie
NIH-TB: Episodische Gedächtnisdomänen-Scores Zeitfenster: Grundlinie	Die Rohergebnisse des Bildsequenz-Gedächtnistests werden zwischen den Gruppen verglichen. Je höher die Punktzahl, desto besser das Arbeitsgedächtnis.	Grundlinie
Trail Making Test Teil B (TMT-B) für den Bereich der exekutiven Funktionen Zeitfenster: Grundlinie	Die Ergebnisse von TMT – Teil B basieren auf der Zeit bis zum Abschluss des Tests (Sekunden). Je niedriger die TMT-B-Werte sind, desto besser ist die exekutive Funktion. Für TMT-B liegt die durchschnittliche Punktzahl bei 75 Sekunden und die mangelhafte Punktzahl bei mehr als 273 Sekunden. Die maximale Punktzahl beträgt 300 Sekunden (5 Minuten).	Grundlinie
Digit Span Scores für den Aufmerksamkeitsbereich Zeitfenster: Grundlinie	Der Digit Span Score ist die Länge der längsten korrekt wiederholten Zahlenfolge. Der Digit Span Score ist neben anderen Tests ein Indikator für die Intelligenz. Die durchschnittliche Ziffernspanne für normale Erwachsene ohne Fehler beträgt sieben plus oder minus zwei (eine Spanne von 5 bis 9 Ziffern).	Grundlinie
Trail Making Test Teil A (TMT-A) für die Verarbeitungsgeschwindigkeit. Zeitfenster: Grundlinie	Die Punktzahlen für TMT-Teil A basieren auf der Zeit, die zum Abschließen des Tests benötigt wurde (Sekunden). Eine durchschnittliche Punktzahl für TMT-A beträgt 29 Sekunden und eine mangelhafte Punktzahl liegt bei mehr als 78 Sekunden.	Grundlinie
Speicherdomänen-Scores Zeitfenster: Grundlinie	Die Ergebnisse des Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT) werden zwischen Gruppen verglichen. - Bewertung: Aus den rohen RAVLT-Ergebnissen werden verschiedene zusammenfassende Ergebnisse abgeleitet. Dazu gehören RAVLT Immediate (die Summe der Ergebnisse aus 5 ersten Versuchen, d. h. Versuche 1 bis 5), Lernen (das Ergebnis von Versuch 5 minus dem Ergebnis von Versuch 1) und Vergessen (das Ergebnis von Versuch 5 minus dem Ergebnis des verzögerten Versuchs). abrufen).	Grundlinie
Controlled Oral Word Association (COWA) Zeitfenster: Grundlinie	COWA-Scores zählen die Gesamtzahl der Wörter, die die Person innerhalb von 60 Sekunden produzieren kann. Ein Wert von unter 17 weist auf Bedenken hin, obwohl einige Ärzte einen Wert von 14 als Grenzwert für Unregelmäßigkeiten verwenden.	Grundlinie
Tierkategorie „Verbale Geläufigkeit“. Zeitfenster: Grundlinie	Mithilfe der Ergebnisse der verbalen Sprachkompetenz wird die Gesamtzahl der Tiere gezählt, die das Individuum innerhalb von 60 Sekunden hervorbringen kann. Ein Wert von unter 17 weist auf Bedenken hin, obwohl einige Ärzte einen Wert von 14 als Grenzwert für Unregelmäßigkeiten verwenden.	Grundlinie
Ergebnisse des Beck Depression Inventory (BDI-II). Zeitfenster: Grundlinie	Der BDI ist ein weit verbreiteter standardisierter Selbstberichtsfragebogen mit 21 Punkten, der Depressionen auf einer 4-Punkte-Skala von 0 bis 3 misst. Die Werte werden wie folgt interpretiert: 1-9, minimale Depression; 10-16, leichte Depression; 17-29, mäßige Depression; 30-63, schwere Depression. Die BDI-II-Ergebnisse werden zwischen den Gruppen verglichen.	Grundlinie
Beck Anxiety Inventory (BAI)-Scores Zeitfenster: Grundlinie	Der BAI ist eine 21-Punkte-Selbstberichtsskala, die typischerweise Merkmale von Angstzuständen erfasst. Bei der Verwendung des BAI bewerten Patienten die Schwere jedes Symptoms auf einer 4-Punkte-Skala von 0 (überhaupt nicht) bis 3 (schwerwiegend – ich konnte es kaum ertragen). Durch Summieren der Schweregradbewertungen für alle 21 Elemente wird eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 63 berechnet. Die BAI-Ergebnisse werden zwischen den Gruppen verglichen.	Grundlinie
Apathie-Bewertungsskalen (AES) Zeitfenster: Grundlinie	AES wurde auf der Grundlage der Definition von Apathie entwickelt: Syndrom des Motivationsverlusts, der sich in erworbenen Veränderungen der Affekte (Stimmung), des Verhaltens und der Kognition widerspiegelt. Der AES ist ein Vier-Punkte-Likert-Skala-Antwortmaß (0 = trifft überhaupt nicht zu/charakteristisch bis 3 = trifft sehr zu/charakteristisch), bestehend aus 18 Items, die emotionale, verhaltensbezogene und kognitive Aspekte der Apathie bewerten und quantifizieren. Wir werden AES sowohl bei Teilnehmern als auch bei Informanten bewerten.	Grundlinie
Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Global-10 Zeitfenster: Grundlinie	Die mögliche Punktzahl liegt jeweils zwischen 0 und 20 Punkten. 0 Punkte stehen für die schwerste körperliche und/oder geistige Beeinträchtigung des Patienten, 20 Punkte für den bestmöglichen Gesundheitszustand.	Grundlinie
Ergebnisse der Kurzform-Gesundheitsumfrage (SF-36). Zeitfenster: Grundlinie	Der SF-36 wurde zur Beurteilung der allgemeinen Lebensqualität (QoL) verwendet. Es handelt sich um ein Selbstberichtsmaß mit nachgewiesener Zuverlässigkeit und Gültigkeit für ein breites Spektrum klinischer Populationen. Die SF-36-Werte in jeder Unterskala werden zwischen den Gruppen verglichen – die SF-36-Werte reichen von 0 (am schlechtesten) bis 100 (am besten).	Grundlinie
Brief Pain Inventory (BPI) – Kurzform-Scores Zeitfenster: Grundlinie	Der Kurzform-BPI dient zur Messung der Beeinträchtigung der täglichen Aktivitäten des Patienten durch Schmerzen. Diese Skalen wurden aufgrund ihrer Validität, Einfachheit, Fähigkeit, die Veränderung des Schmerzes bei der Behandlung zu erkennen, Patientenrelevanz, Zuverlässigkeit, Test-Retest-Ergebnissen und ihrer früheren Verwendung in Schmerzstudien der Myotonen-Dystrophie-Population ausgewählt. Die BDI-Werte werden zwischen den Gruppen verglichen – schlimmster Schmerzwert: 1 – 4 = leichte Schmerzen. Schlechtester Schmerzwert: 5–6 = mäßiger Schmerz. Schlechtester Schmerzwert: 7–10 = starke Schmerzen.	Grundlinie
Ergebnisse des Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI). Zeitfenster: Grundlinie	PSQI ist ein selbstberichteter Fragebogen, der sieben Schlafkomponenten über einen Zeitraum von einem Monat misst: subjektive Schlafqualität, Schlaflatenz, Schlafdauer, gewohnheitsmäßige Schlafeffizienz, Schlafstörungen, Einnahme von Schlafmitteln und Funktionsstörungen am Tag. PSQI-Werte werden gesammelt und zwischen den Gruppen verglichen. Die Schlafkomponentenwerte werden summiert, um einen Gesamtwert im Bereich von 0 bis 21 zu ergeben, wobei der höhere Gesamtwert (als globaler Wert bezeichnet) auf eine schlechtere Schlafqualität hinweist.	Grundlinie
Checkliste Individuelle Stärke (CIS) – Ermüdungswerte Zeitfenster: Grundlinie	Die CIS-Unterskala für den Schweregrad der Müdigkeit enthält acht Elemente, die auf einer 7-Punkte-Likert-Skala bewertet werden. Die Werte können zwischen 8 und 56 liegen, wobei höhere Werte auf ein höheres Maß an Ermüdung hinweisen und Werte von 35 oder mehr auf schwere Ermüdung hinweisen. Die Ermüdungswerte werden zwischen den Gruppen verglichen.	Grundlinie
Plasmaneurologie 4-Plex E (N4PE) Zeitfenster: Grundlinie	Der N4PE-Assay misst gleichzeitig vier Biomarker im Plasma. Die Ziele sind Abeta 40 (Aβ40), Abeta 42 (Aβ42), Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP™) und Neurofilament Light (Nf-L).	Grundlinie
Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) Neurologie 4-Plex E (N4PE) Zeitfenster: Grundlinie	Der N4PE-Assay misst gleichzeitig vier Biomarker im Liquor. Die Ziele sind Abeta 40 (Aβ40), Abeta 42 (Aβ42), Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP™) und Neurofilament Light (Nf-L).	Grundlinie
Plasmaphosphoryliertes Tau (P-Tau) 181 Zeitfenster: Grundlinie	Plasma P-Tau 181 wird in DM2- und Kontrollgruppen gemessen. Beziehungen zwischen Plasma- und CSF-Biomarkern werden auch innerhalb der DM2-Gruppe bestimmt. Plasma-p-tau181 wird in drei Kategorien eingeteilt: niedrig < 12,03 pg/ml, mittel 12,04–19,63 pg/ml und hoch > 19,65 pg/ml. Ein hoher P-Tau 181-Spiegel im Plasma steht im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen.	Grundlinie
CSF P-tau 181 Zeitfenster: Grundlinie	Der P-Tau-181-Assay wird in CSF-Proben gemessen. Als normal gilt eine maximale CSF-P-Tau-Konzentration von 60 pg/ml oder weniger.	Grundlinie
6-Minuten-Gehtest (6MWT) Zeiten (Minuten) Zeitfenster: Grundlinie	Unter den Instrumenten zur Beurteilung der Gehfähigkeit bei Muskeldystrophien bietet der 6MWT eine gute Kombination aus Zuverlässigkeit, Sensitivität, klinischer Bedeutung und Durchführbarkeit für multizentrische Studien. Wir werden 6MWT zwischen Gruppen vergleichen.	Grundlinie
10-Meter-Gehtestzeiten (Sekunden) Zeitfenster: Grundlinie	Die Probanden werden angewiesen, mit maximaler Geschwindigkeit in einem langen Korridor mit ebener Oberfläche über 10 Meter zu laufen, mit einem Start im Stillstand und einem „fliegenden“ Ziel. Die Zeit zum Absolvieren des 10-Meter-Laufs wird zwischen den Gruppen gemessen.	Grundlinie
Short Physical Performance Battery (SPPB)-Ergebnisse Zeitfenster: Grundlinie	Der SPPB misst die körperliche Funktion anhand von drei Komponenten: übliche Ganggeschwindigkeit über 4 Meter, Zeit für fünf Stuhlhebungen und Standbalance mit zunehmend schmalerer Stützbasis. Jede Komponente wird auf einer Skala von 0 bis 4 bewertet und zu einem Gesamtpunktzahlbereich von 0 bis 12 summiert. Die SPPB-Ergebnisse werden zwischen den Gruppen verglichen.	Grundlinie
Stufentest – Anzahl der Schritte Zeitfenster: Grundlinie	Die Teilnehmer werden angewiesen, in 15 Sekunden so viele „volle Schritte“ wie möglich zu machen. Es werden beide Beine getestet, jeweils ein Fuß. Die Nummer des Schritts wird zwischen den Gruppen verglichen.	Grundlinie
Griff- und Quetschfestigkeit (kg) Zeitfenster: Grundlinie	Zur Prüfung der Griffstärke wird ein Handgriff-Dynamometer verwendet. Der Proband führt auch quantitative Tests der Quetschfestigkeit mit einem Quetschmessgerät durch. Die durchschnittliche Griff- und Klemmkraft (kg) wird gemessen und zwischen den Gruppen verglichen.	Grundlinie
Neun-Loch-Peg-Testzeiten (9HPT) Zeitfenster: Grundlinie	Der Test bewertet die Funktion der oberen Extremitäten, insbesondere die Feinbeweglichkeit und Koordination. Wir werden jedes Subjekt zweimal testen, zunächst mit einer dominanten Hand und dann mit einer nicht dominanten Hand. Vor der Zeitmessung des Tests sollte ein Übungsversuch (pro Hand) durchgeführt werden. Die durchschnittliche Zeit bis zum Abschluss des 9HPT wird zwischen den Gruppen verglichen.	Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Wake Forest University Health Sciences

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

Hauptermittler: Araya Puwanant, MD, MS, Wake Forest University Health Sciences

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. April 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. April 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Mai 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. Mai 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

IRB00065459
K23NS125110-01A1 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Gehirnstruktur und klinische Endpunkte bei Myotoner Dystrophie Typ 2 (BraCE-DM2)