Genotyp, Phänotyp und Krankheitsverlauf der entwicklungsbedingten epileptischen Enzephalopathie mit Beginn vor dem 2. Lebensjahr

Nach Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation aus dem Jahr 2019 leiden weltweit mehr als 50 Millionen Menschen an Epilepsie. Fast 80 % der Patienten mit Epilepsie leben in Entwicklungsländern. In Vietnam liegt die Inzidenz von Epilepsie bei etwa 40 pro 100.000 pro Jahr. Die Erkrankungshäufigkeit ist bei Kindern höher als bei Erwachsenen. Unter ihnen sind Kinder unter 2 Jahren die Gruppe mit der höchsten Epilepsie-Inzidenz, und gleichzeitig beginnen wahrscheinlich auch die gefährlichsten Epilepsiegruppen in diesem Alter, wie das West-Syndrom, das Dravet-Syndrom und das Dravet-Syndrom . Ohtahara-Syndrom. Diese Syndrome gehören zur Gruppe der epileptischen und entwicklungsbedingten Enzephalopathien. Diese Gruppe von Krankheiten kann viele Ursachen haben, beispielsweise strukturelle, metabolische, infektiöse und genetische Ursachen. Bei Kindern und Jugendlichen treten jedoch häufiger genetische Ursachen auf.

Dank der Entwicklung von Biotechnologie und Genetik entdeckt die Medizin immer mehr Gene, die mit Epilepsiesyndromen in Zusammenhang stehen, die vor dem 2. Lebensjahr beginnen, was bei der Auswahl von Behandlungsmethoden für die Krankheit hilft. Ursachen für Epilepsie wie die Anwendung der Keto-Diät bei Kindern mit Funktionsverlustmutationen in SLC2A1 oder die Vermeidung von Natriumkanalblockern bei Kindern mit Dravet-Syndrom aufgrund von Funktionsverlustmutationen in SCN1A. Darüber hinaus besteht bei Kindern mit epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathie aufgrund genetischer Ursachen auch ein höheres Risiko für globale Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrum-Störungen. Daher spielt die Überwachung des Fortschritts von Kindern mit epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathie aufgrund genetischer Ursachen eine wichtige Rolle bei der Frühintervention und trägt zur Verbesserung der Krankheitsprognose bei.

In der weltweiten medizinischen Literatur über epileptische Enzephalopathie und früh einsetzende Entwicklung vor dem 2. Lebensjahr wird berichtet, dass 71 % der Kinder eine schwere geistige Behinderung haben und 60 % der Kinder Anzeichen einer Autismus-Spektrum-Störung aufweisen, darunter Kinder mit epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathie aufgrund genetischer Ursachen haben ein höheres Risiko, neurologische Entwicklungsstörungen zu entwickeln als Kinder mit epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathie aufgrund anderer Ursachen. In unserem Land gab es eine Reihe von Studien zu epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathie, wie folgt: Eine im Kinderkrankenhaus 2 durchgeführte Studie zeigte die Erkennungsrate von Genmutationen bei Patienten mit epileptischer Enzephalopathie. Menstruation und Entwicklung machen 38 % aus, hauptsächlich Mutation des SCN1A-Genotyps und Phänotyp des Dravet-Syndroms. Eine weitere Studie, die den Kurzzeitverlauf von Patienten mit Epilepsie und Entwicklungsenzephalopathie unter Keto-Diät verfolgte, ergab, dass die Mehrheit der Patienten mit Dravet-Syndrom gut auf diese Behandlung ansprach. Allerdings beschreiben Studien in unserem Land Genotypen und Phänotypen nur getrennt, ohne die Progression einzubeziehen, oder überwachen nur die Progression von Phänotypen mit Behandlungsmethoden, ohne auf Genotypen zu achten, oder konzentrieren sich nicht auf die Untersuchung der Gruppe epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathien mit früherem Beginn 2 Jahre alt, was die Gruppe mit der höchsten Inzidenz und der größten Gefahr darstellt. Darüber hinaus sind die meisten Studien Querschnittsstudien oder überwachen nur kurzfristige Fortschritte. Daher stellt sich die Frage: Wie ist der Phänotyp, der Genotyp und die Progression nach 2 Jahren Nachbeobachtung bei Kindern mit epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathie, die vor dem 2. Lebensjahr auftritt? Wir möchten diese Studie durchführen, um die oben stehende Frage zu beantworten.

Die Erforschung dieser Frage wird einen wichtigen Beitrag zu einem besseren Verständnis des Genotyps, Phänotyps und Verlaufs epileptischer und entwicklungsbedingter Enzephalopathien leisten und so die Behandlung und Behandlung der Krankheit unterstützen.