Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Familiäre Gene im Zusammenhang mit intrahepatischer Cholestase, die mit der Krankheitsanfälligkeit bei hepatobiliären Krebsarten assoziiert sind

10. Januar 2025 aktualisiert von: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Hierbei handelt es sich um eine multizentrische Querschnitts-Gewebestudie mit dem explorativen Ziel, die Prävalenz genetischer Mutationen abzuschätzen, die Personen für Krankheiten im Zusammenhang mit cholestatischen Störungen und hepatobiliären Neoplasien prädisponieren. Es ist als hypothesengenerierende Studie für zukünftige empirische Untersuchungen gedacht.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Hierbei handelt es sich um eine multizentrische Gewebe-Querschnittsstudie zur Untersuchung der Prävalenz genetischer Mutationen im Zusammenhang mit cholestatischen Lebererkrankungen und hepatobiliären Neoplasien. Ziel ist es, Hypothesen für zukünftige empirische Forschungen zu generieren.

Es werden Patientendaten erfasst, darunter Anamnese, bildgebende Untersuchungen (z. B. Bauchultraschall, CT und MRT) und Leberfunktionstests sowie [BA]-Werte. Eine nicht-invasive Beurteilung der Leberfibrose (FibroScan oder Shear-Wave-Elastographie) und gegebenenfalls Leberbiopsien werden einbezogen, alle bezogen auf den Zeitpunkt der Gentests.

Die molekulargenetische Analyse von PFIC wird mithilfe eines Multiplex-PCR-NGS-Panels durchgeführt, das 37 Gene abdeckt. Bleibt der klinische Verdacht trotz negativer NGS-Ergebnisse hoch, wird Whole Exome Sequencing (WES) eingesetzt, um bisher unbekannte PFIC-bezogene Gene zu identifizieren. WES wird Patienten mit hepatobiliären Krebserkrankungen mit gesunder Leber oder ohne fortgeschrittene Fibrose sowie Patienten mit PFIC in der Familienanamnese oder verwandten Erkrankungen Vorrang einräumen.

Varianten werden auf der Grundlage klinischer Signifikanz, Gen-Krankheits-Assoziationen und funktioneller Vorhersagen gefiltert, wobei Ressourcen wie ClinVar, HGMD und Personal Genomics PGVD zum Einsatz kommen. Die WES-Analyse umfasst, sofern verfügbar, mindestens einen betroffenen Elternteil, wobei De-novo-Mutationen berücksichtigt werden, wenn beide Elternteile beteiligt sind.

Es werden nur pathogene oder potenziell pathogene Varianten gemeldet, bestätigt durch Sanger-Sequenzierung. Für Patienten mit signifikanten Befunden wird eine genetische Beratung angeboten. Tumorgewebeproben werden auch auf somatische Mutationen analysiert, was möglicherweise als Grundlage für therapeutische Entscheidungen oder ein Familienscreening dienen kann.

Bei NGS für somatische Mutationen werden für klinische Zwecke gesammelte Tumorproben verwendet, wobei die Ergebnisse mit Keimbahnmutationen verglichen werden. Dies kann Informationen zu Behandlungsoptionen und Überwachungsprotokollen für Angehörige liefern. Die Daten werden mithilfe von REDCap in einem elektronischen Archiv gespeichert und vom klinischen Personal analysiert. Zu den gesammelten Daten gehören die Krankengeschichte, Leberfunktionstests, die Reaktion auf Ursodesoxycholsäure, das Stadium der Leberfibrose und molekulare Ergebnisse sowie relevante Familiengeschichten und Therapien.

Bei Patienten, die sich einer Operation unterziehen, umfassen die Daten auch präoperative Beurteilungen, Operationstechniken und postoperative Ergebnisse.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Italien
      • Bologna, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna - Programma Chirurgia addominale nell'insufficienza d'organo terminale e nei pazienti con trapianto d'organo
        • Kontakt:
      • Bologna, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna - UO Chirurgia Epatobiliare e dei Trapianti
        • Kontakt:
      • Bologna, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna - UO Gastroenterologia
        • Kontakt:
      • Bologna, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna - UO Medicina Interna per il trattamento delle gravi insufficienze d'organo
        • Kontakt:
      • Bologna, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna - UO Medicina Interna, malattie epatobiliari e immunoallergologiche
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Probanden mit einer HBC-Diagnose, die sich einer Leberresektion oder Lebertransplantation unterzogen haben, und eine Population von Patienten, die von CCLDs betroffen sind.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Instrumentelle oder histologische Diagnose von HBCs, definiert als primäre Leber- und/oder Gallentumoren (hepatozelluläres Karzinom, Cholangiokarzinom, Hepatocholangiokarzinom), die bei Patienten ohne offensichtliche zugrunde liegende chronische Lebererkrankung oder im Zusammenhang mit einer kryptogenen chronischen Lebererkrankung auftreten;
  • Heilbehandlung durch chirurgische Resektion des Neoplasmas oder Lebertransplantation

  • Diagnose von CCLDs definiert als:

    1. GGT und/oder alkalische Phosphatase > das 1,5-fache der Normalwerte bei zwei oder mehr Messungen im Abstand von mindestens 6 Monaten,
    2. Juckreiz in der Anamnese kombiniert mit [BA] >10 mmol/l über einen Zeitraum von ≥6 Monaten.
  • Einholen einer schriftlichen Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Weitere dokumentierte Ursachen einer chronischen Lebererkrankung, die den klinischen Phänotyp rechtfertigen können, sind:

Primäre biliäre Cholangitis Primäre sklerosierende Cholangitis IgG4-bedingte Cholangiopathie Obstruktiver Ikterus durch Nachweis einer normalen Gallengangsanatomie ausgeschlossen Negative virologische Tests auf HBV, HCV, HEV Alkoholmissbrauch Hämochromatose Morbus Wilson Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz pathogener und abweichender Mutationen in PFIC-Genen bei HBC- und CCLD-Patienten
Zeitfenster: 3 Jahre
Abschätzung der Prävalenz pathogener Keimbahnmutationen, wahrscheinlich pathogener Mutationen, Varianten unsicherer Bedeutung, wahrscheinlich gutartiger Varianten und gutartiger Varianten in den für PFIC verantwortlichen Genen bei Personen mit diagnostiziertem HBC, die sich einer Leberresektion oder Lebertransplantation unterzogen haben, und in einer Population von Patienten mit CCLDs.
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung neuer PFIC-assoziierter Gene bei HBCs- und CCLDs-Patienten, bei denen die NGS-Analyse über WES negativ war
Zeitfenster: 3 Jahre
Schätzen Sie den Prozentsatz der Patienten, die neu identifizierte Gene tragen, die möglicherweise für PFIC verantwortlich sind und durch WES entdeckt wurden
3 Jahre
Identifizierung somatischer Mutationen in Tumorgewebeproben von Patienten, die sich einer Leberresektion oder -transplantation wegen HBCs unterziehen
Zeitfenster: 3 Jahre
Schätzen Sie den Prozentsatz der Patienten, die somatische Mutationen tragen, die durch NGS (in PFIC-bezogenen Genen) oder durch WES identifiziert wurden.
3 Jahre
Labor- und klinische Merkmale von HBC- und CCLD-Patienten
Zeitfenster: 3 Jahre
Schätzen Sie den Prozentsatz der Patienten mit PFIC-Genmutationen und BRIC-, LPAC-, ICP-, DIC-Phänotyp, fortgeschrittener Fibrose, Pruritus und/oder Neugeborenengelbsucht
3 Jahre
Vergleich der Allelhäufigkeit PFIC-bedingter Mutationen im NGS-Panel zwischen der Studienpopulation und der gnomAD-Datenbank
Zeitfenster: 3 Jahre
Schätzen Sie den Anteil eines bestimmten Allels an der Gesamtzahl der Allele, die in der NGS-Genanalyse identifiziert wurden.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
22. Oktober 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Oktober 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Oktober 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
3. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
10. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
10. Januar 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. November 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • HBCs-PFIC
  • RC-2024-2790618 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Ricerca Corrente 2024 - Ministero della Salute)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten