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Epigenomic and Transcriptomic Analysis in BRCA Mutated Carriers With and Without Serous Tubal Intraepithelial Carcinoma (PRE-PROBE)

29. Juli 2026 aktualisiert von: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Epigenomic and Transcriptomic Analysis in BRCA Mutated Carriers With and Without Serous Tubal Intraepithelial Carcinoma (STIC): a Preliminary Study for the Refinement of Biomarker Discovery

High-grade serous ovarian cancer (HGSOC) is the most lethal gynecologic malignancy and is typically diagnosed at an advanced stage, limiting opportunities for early detection and intervention. Women carrying germline pathogenic variants in BRCA1 or BRCA2 have a substantially increased lifetime risk of developing HGSOC compared with the general population. Risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO), currently the most effective preventive strategy for these women, has enabled the identification of isolated serous tubal intraepithelial carcinomas (STICs), which are now recognized as key precursor lesions in the serous carcinogenic pathway.

Emerging evidence indicates that transcriptomic and epigenetic alterations associated with BRCA-related carcinogenesis may be present even in histologically normal tissues, suggesting that molecular changes precede the development of invasive disease. Characterizing these early alterations may improve understanding of ovarian cancer initiation and support the identification of biomarkers for risk assessment and early detection.

Previous work demonstrated the feasibility and cost-effectiveness of a radiogenomic, ultrasound-based model capable of predicting germline BRCA1/2 status from imaging features of morphologically normal ovaries. However, the biological basis underlying these imaging signatures remains unclear. Defining the molecular differences between BRCA carriers and non-carriers may provide a mechanistic rationale for these radiogenomic findings and support future validation of imaging-based prediction models.

This exploratory translational study will investigate transcriptomic and DNA methylation profiles in ovarian tissue samples from BRCA1/2 mutation carriers and BRCA wild-type controls. Three groups will be included: BRCA carriers undergoing RRSO without evidence of STIC lesions, BRCA carriers undergoing RRSO with unilateral STIC lesions and paired ovarian samples available, and presumed BRCA wild-type women undergoing adnexal surgery for benign gynecologic indications.

The first objective is to identify baseline transcriptomic and epigenomic signatures that distinguish healthy ovaries from BRCA carriers and BRCA wild-type controls, thereby defining molecular features associated with hereditary predisposition. The second objective is to characterize molecular alterations associated with STIC lesions through comparison of STIC-containing ovarian samples with paired contralateral non-STIC ovarian tissue from the same BRCA carrier, allowing identification of lesion-associated changes while minimizing inter-individual variability. The third objective is to compare STIC-containing ovarian samples with healthy ovarian tissue from BRCA carrier controls to identify pathways involved in the earliest stages of serous tumorigenesis and the transition from genetic susceptibility to precursor lesion development.

A total of 30 women will be included: 10 BRCA carriers without STIC lesions, 10 BRCA carriers with unilateral STIC lesions, and 10 BRCA wild-type controls. Integrated transcriptomic and DNA methylation analyses will be performed on available ovarian tissue samples. The resulting data are expected to improve understanding of the molecular landscape associated with BRCA-related ovarian cancer predisposition and early carcinogenesis, provide biological support for radiogenomic prediction models, and identify candidate biomarkers for future prevention and early-detection strategies.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
30

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Inclusion Criteria:

Group A.1:

  • Age ≥ 18 years
  • Signed informed consent
  • Documented germline BRCA1/2 pathogenic variant
  • Ovarian tissue with no histopathological abnormalities
  • Availability of archived FFPE tissue from both ovaries
  • Availability of fimbrial tissue, when present in the archived material

Group A.2:

  • Age ≥ 18 years
  • Signed informed consent
  • Documented germline BRCA1/2 pathogenic variant
  • Ovarian tissue with no histopathological abnormalities
  • Histologically confirmed unilateral STIC lesion
  • Availability of archived FFPE tissue from both ovaries
  • Availability of fimbrial tissue (including fimbria with and without STIC), when present in the archived material

Group B:

  • Age ≥ 18 years
  • Signed informed consent
  • Documented germline BRCA1/2 wild-type
  • Ovarian tissue with no histopathological abnormalities
  • Availability of archived FFPE tissue from at least one ovary
  • Availability of fimbrial tissue, when present in the archived material

Exclusion Criteria:

  • Age < 18 years
  • Previous or concurrent diagnosis of invasive ovarian, tubal, or peritoneal carcinoma
  • History of neoadjuvant chemotherapy or pelvic radiotherapy prior to tissue collection
  • Presence of bilateral STIC lesions
  • Ovarian or tubal tissue with histopathological abnormalities other than those specified in the inclusion criteria
  • Inadequate quantity or poor quality of archived FFPE tissue for molecular analyses
  • Lack of documented germline BRCA1/2 status

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Kein Eingriff: BRCA1/2 Carrier
BRCA1/2 mutation carriers undergoing risk-reducing salpingo-oophorectomy without histological evidence of STIC or other ovarian abnormalities, with at least one ovarian sample available for molecular analyses.
Kein Eingriff: BRCA1/2 Carriers With STIC
BRCA1/2 mutation carriers undergoing risk-reducing salpingo-oophorectomy with histological diagnosis of unilateral serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) and paired ovarian tissue samples available for molecular analyses.
Experimental: BRCA Wild-Type Group
Presumed BRCA1/2 wild-type women undergoing adnexal surgery for benign gynecological indications, with at least one ovarian tissue sample available for molecular analyses.
Diagnosetest: Peripheral blood sampling performed for germline DNA extraction and assessment of BRCA1/2 mutation status.
Peripheral blood sampling for germline DNA extraction and BRCA1/2 testing will be performed exclusively in participants enrolled in Group B (presumed BRCA wild-type controls) to confirm the absence of germline BRCA1/2 pathogenic variants.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Transcriptomic and Epigenomic Signatures Associated with BRCA Status and STIC Lesions
Zeitfenster: 24 months
Identification of differentially expressed genes and DNA methylation patterns associated with BRCA1/2 pathogenic variants and serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) lesions, with the aim of characterizing early molecular events involved in ovarian carcinogenesis and identifying candidate biomarkers for risk prediction and early detection.
24 months

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Camilla Nero, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
15. Juli 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
15. Juli 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
15. Juli 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. Juni 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. Juli 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
30. Juli 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
30. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 27298

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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