- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00037739
Chronic Obstructive Pulmonary Disease Gene Localization
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
BACKGROUND:
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a slowly progressive disorder characterized by airways obstruction that lasts for at least several months. The two major causes of COPD are chronic bronchitis and emphysema. Either disorder may occur with or without airways obstruction, but airways obstruction causes impairment of lung function leading to disability and death. COPD is a major health problem in the United States and throughout the world, consistently ranking among the most common causes of death in the United States. Cigarette smoking is the primary environmental factor that increases the risk of COPD, but other environmental factors have also been implicated. However, despite a well-established role, environmental factors alone do not cause COPD. Symptomatic COPD develops in only 10-20 percent of heavy cigarette smokers, probably those with a genetic susceptibility, although common COPD susceptibility genes have yet to be identified.
DESIGN NARRATIVE:
The study applied statistical linkage analysis to family data. Pulmonary measurements had already been collected on 159 members of 16 pedigrees and evidence supporting a COPD susceptibility gene in these pedigrees had been obtained from segregation analysis. Each of 11,995 genetic markers, which had already been genotyped on pedigree members, were tested for evidence of linkage to the inferred COPD susceptibility gene. Evidence of linkage to one or more genetic markers identifed genomic locations of COPD susceptibility genes. The high density of markers allowed fine-mapping of the gene. Successful completion of this gene localization project was the necessary prerequisite for a project to identify and characterize a COPD susceptibility gene. Identifying a gene that when mutated increased the risk of COPD may increase understanding of pulmonary function, as well as allowing gene-carriers to be identified and made aware of their susceptibility.
Studientyp
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Sandra Hasstedt, University of Utah
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Malhotra A, Peiffer AP, Ryujin DT, Elsner T, Kanner RE, Leppert MF, Hasstedt SJ. Further evidence for the role of genes on chromosome 2 and chromosome 5 in the inheritance of pulmonary function. Am J Respir Crit Care Med. 2003 Sep 1;168(5):556-61. doi: 10.1164/rccm.200303-410OC. Epub 2003 Jun 5.
- Malhotra A, Cromer K, Leppert MF, Hasstedt SJ. The power to detect genetic linkage for quantitative traits in the Utah CEPH pedigrees. J Hum Genet. 2005;50(2):69-75. doi: 10.1007/s10038-004-0222-8. Epub 2005 Jan 29.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 1175
- R01HL067469 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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