Klinische und genetische Studien in Familien mit Myopie und verwandten Krankheiten
Klinische und molekulare Studien in Familien mit Myopie und verwandten Krankheiten
In dieser Studie wird die Vererbung von Myopie in Familien verschiedener Nationalitäten und ethnischer Herkunft untersucht, um Genveränderungen zu identifizieren, die Myopie oder ähnliche Krankheiten verursachen, und um diese Erkrankungen besser zu verstehen. Bei Patienten mit Kurzsichtigkeit fokussiert das Auge das Licht nicht genau auf die Netzhaut (Gewebe, das den Augenhintergrund auskleidet), sodass Objekte in der Ferne verschwommen erscheinen. Myopie kann allein, zusammen mit anderen Sehproblemen wie Netzhautverrenkungen, Katarakt oder Glaukom oder mit anderen Problemen wie Gelenk- oder Hautproblemen auftreten.
Personen mit Kurzsichtigkeit (normalerweise solche aus Familien mit mehreren betroffenen Mitgliedern) und Kontrollpersonen mit normalem Sehvermögen können für diese Studie geeignet sein.
Jeder Teilnehmer durchläuft die folgenden Verfahren:
- Blutabnahme für Gentests im Zusammenhang mit den untersuchten Erkrankungen
- Medizinische und familiäre Anamnese, einschließlich der Erstellung eines Stammbaums, um Sehprobleme in der Familie zu untersuchen
- Vollständige Augenuntersuchung, einschließlich Refraktions- (Pupillenerweiterung) und Sehschärfetests, Fotos der Netzhaut und möglicherweise der Linse sowie spezielle Tests zur Messung des Sichtfelds, des Farbsehens und der Fähigkeit, im Dunkeln zu sehen
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziel: Dieses Projekt, Klinische und molekulare Studien in Familien mit Myopie und verwandten Krankheiten, wird die Vererbung von Myopie in Familien vieler Nationalitäten und ethnischer Herkunft untersuchen, um die Gene zu identifizieren, die bei Mutation Myopie, hohe Myopie oder ähnliche Krankheiten verursachen und die Pathophysiologie, durch die sie wirken.
Studienpopulation: Die Zahl der einzuschreibenden Probanden hat keine logische Obergrenze, wird aber in den nächsten 5 Jahren mindestens 250 und höchstens 2000 betragen. Die Studie besteht darin, Einzelpersonen und insbesondere Familien mit mehreren Personen zu ermitteln, die an Myopie oder damit verbundenen Augenerkrankungen leiden.
Design: Diese Patienten und ihre Familien werden detaillierten augenärztlichen Untersuchungen und, sofern angezeigt, zusätzlichen nicht-untersuchungsbezogenen Untersuchungen unterzogen, um die Krankheit in ihren Familien zu charakterisieren und ihren Krankheitsstatus zu bestimmen. Von jedem Individuum wird eine Blutprobe zur Isolierung der DNA und in biochemischen Studien einiger Individuen oder zur lymphoblastoiden Transformation zur Etablierung einer erneuerbaren DNA-Quelle entnommen. Es werden Verknüpfungsanalysen, physikalische Kartierungen und Mutationsscreenings durchgeführt, um das spezifische Gen und die darin enthaltenen Mutationen zu identifizieren, die mit Myopie in dieser Familie verbunden sind. Bei Bedarf wird das Genprodukt oder die Blutprobe biochemisch charakterisiert. An der Studie werden Probanden am NEI und in Kooperationszentren teilnehmen, darunter das Zhongshan Ophthalmic Center der Sun Yat-Sen-Universität in Guangzhou, China.
Ergebnismaße: Die Verknüpfung wird mithilfe der Lod-Score-Methode bestimmt und Mutationen in bestimmten Genen werden mithilfe einer Kombination aus Restkonservierung, Blosum-Score und molekularer Modellierung bewertet. Biochemische, metabolische und physiologische Effekte werden individuell auf den jeweiligen Test abgestimmt.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Guangzho, China
- Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Einzelpersonen oder Familienangehörige von Personen mit Myopie, entweder angeboren, im Kindesalter oder älter.
- Erwachsene müssen in der Lage sein, ihre eigene Einwilligung zu erteilen.
- Alle Probanden müssen in der Lage sein, bei der Studienuntersuchung und Blutentnahme mitzuarbeiten.
- Älter als 4 Jahre alt.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Krankheiten, Infektionen oder Traumata, die einer primären Myopie ähneln.
- Kinder, die für Studienzwecke eine Sedierung benötigen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
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Statistisch signifikante Verknüpfung
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Mutti DO, Mitchell GL, Moeschberger ML, Jones LA, Zadnik K. Parental myopia, near work, school achievement, and children's refractive error. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Dec;43(12):3633-40.
- Teikari JM, O'Donnell J, Kaprio J, Koskenvuo M. Impact of heredity in myopia. Hum Hered. 1991;41(3):151-6. doi: 10.1159/000153994.
- Zhang Q, Guo X, Xiao X, Yi J, Jia X, Hejtmancik JF. Clinical description and genome wide linkage study of Y-sutural cataract and myopia in a Chinese family. Mol Vis. 2004 Nov 17;10:890-900.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 060058
- 06-EI-0058
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