Клинико-генетические исследования в семьях с миопией и сопутствующими заболеваниями

Цель: В рамках этого проекта «Клинические и молекулярные исследования в семьях с миопией и сопутствующими заболеваниями» будет изучено наследование миопии в семьях многих национальностей и этнических групп с целью выявления генов, мутации которых вызывают близорукость, миопию высокой степени или подобные заболевания. и патофизиология, посредством которой они действуют.

Исследуемая популяция: Количество субъектов, которые должны быть зачислены, не имеет логического верхнего предела, но будет составлять не менее 250 и не более 2000 в течение следующих 5 лет. Исследование состоит из выявления лиц и особенно многодетных семей, страдающих близорукостью или сопутствующими глазными заболеваниями.

Дизайн: эти пациенты и их семьи будут проходить подробные офтальмологические обследования и, при необходимости, дополнительные неисследовательские обследования для характеристики заболевания в их семьях и определения их аффективного статуса. Образец крови будет взят у каждого человека для выделения ДНК и биохимических исследований некоторых людей или для лимфобластоидной трансформации для создания возобновляемого источника ДНК. Анализ сцепления, физическое картирование и скрининг мутаций будут проводиться для выявления конкретного гена и мутаций в нем, которые связаны с близорукостью в этой семье. При необходимости продукт гена или образец крови будут охарактеризованы биохимически. В исследовании будут принимать участие испытуемые в NEI и в сотрудничающих центрах, включая Офтальмологический центр Чжуншань Университета Сунь Ятсена, Гуанчжоу, Китай.

Показатели результатов: Сцепление будет определяться с использованием метода оценки lod, а мутации в конкретных генах будут оцениваться с использованием комбинации сохранения остатков, оценки blosum и молекулярного моделирования. Биохимические, метаболические и физиологические эффекты будут индивидуализированы в зависимости от конкретного анализа.