Estudios Clínicos y Genéticos en Familias con Miopía y Enfermedades Relacionadas
Estudios Clínicos y Moleculares en Familias con Miopía y Enfermedades Relacionadas
Este estudio examinará la herencia de la miopía en familias de varias nacionalidades y orígenes étnicos para identificar los cambios genéticos que causan la miopía o enfermedades similares y comprender mejor estas condiciones. En pacientes con miopía, el ojo no enfoca la luz con precisión en la retina (tejido que recubre la parte posterior del ojo), por lo que los objetos a distancia aparecen borrosos. La miopía puede ocurrir sola, con otros problemas de la visión, como dislocaciones de la retina, cataratas o glaucoma, o con otros problemas, como problemas en las articulaciones o la piel.
Las personas con miopía (generalmente aquellas de familias con varios miembros afectados) y sujetos de control con visión normal pueden ser elegibles para este estudio.
Cada participante se somete a los siguientes procedimientos:
- Extracción de sangre para pruebas genéticas relacionadas con los trastornos en estudio
- Antecedentes médicos y familiares, incluido el dibujo de un árbol genealógico para explorar problemas de visión en la familia.
- Examen ocular completo, que incluye pruebas de refracción (dilatación de la pupila) y agudeza visual, fotografías de la retina y posiblemente del cristalino, y pruebas especializadas para medir el campo de visión, la visión del color y la capacidad de ver en la oscuridad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo: Este proyecto, Estudios Clínicos y Moleculares en Familias con Miopía y Enfermedades Relacionadas, estudiará la herencia de la miopía en familias de muchas nacionalidades y orígenes étnicos para identificar los genes que, al mutar, causan miopía, miopía alta o enfermedades similares. y la fisiopatología a través de la cual actúan.
Población de estudio: el número de sujetos que se inscribirán no tiene un límite superior lógico, pero será de al menos 250 y no más de 2000 durante los próximos 5 años. El estudio consiste en conocer individuos y especialmente familias con múltiples individuos, afectados por miopía o enfermedades oculares relacionadas.
Diseño: Estos pacientes y sus familias se someterán a exámenes oftalmológicos detallados y, en su caso, exámenes adicionales no investigativos para caracterizar la enfermedad en sus familias y determinar su estado de afectación. Se recolectará una muestra de sangre de cada individuo para el aislamiento de ADN y en algunos estudios bioquímicos individuales o para la transformación de linfoblastoides para establecer una fuente renovable de ADN. Se llevarán a cabo análisis de ligamiento, mapeo físico y detección de mutaciones para identificar el gen específico y las mutaciones en él que están asociadas con la miopía en esta familia. Si es necesario, el producto génico o la muestra de sangre se caracterizarán bioquímicamente. El estudio inscribirá sujetos en el NEI y en centros colaboradores, incluido el Centro Oftálmico Zhongshan de la Universidad Sun Yat-Sen, Guangzhou, China.
Medidas de resultado: la vinculación se determinará utilizando el método de puntuación lod y las mutaciones en genes específicos se evaluarán mediante una combinación de conservación de residuos, puntuación blosum y modelado molecular. Los efectos bioquímicos, metabólicos y fisiológicos se individualizarán según el ensayo específico.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Guangzho, Porcelana
- Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Individuos o familiares de personas con miopía, ya sea congénita, infantil o mayor.
- Los adultos deben ser capaces de dar su propio consentimiento.
- Todos los sujetos deben poder cooperar con el examen de estudio y la flebotomía.
- Mayores de 4 años de edad.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Enfermedades, infecciones o traumatismos que simulan la miopía primaria.
- Niños que requieren sedación para procedimientos de estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
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Vinculación estadísticamente significativa
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Mutti DO, Mitchell GL, Moeschberger ML, Jones LA, Zadnik K. Parental myopia, near work, school achievement, and children's refractive error. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Dec;43(12):3633-40.
- Teikari JM, O'Donnell J, Kaprio J, Koskenvuo M. Impact of heredity in myopia. Hum Hered. 1991;41(3):151-6. doi: 10.1159/000153994.
- Zhang Q, Guo X, Xiao X, Yi J, Jia X, Hejtmancik JF. Clinical description and genome wide linkage study of Y-sutural cataract and myopia in a Chinese family. Mol Vis. 2004 Nov 17;10:890-900.
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 060058
- 06-EI-0058
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