Kliniska och genetiska studier i familjer med närsynthet och relaterade sjukdomar

Mål: Detta projekt, kliniska och molekylära studier i familjer med närsynthet och relaterade sjukdomar kommer att studera nedärvningen av närsynthet i familjer av många nationaliteter och etnisk bakgrund för att identifiera de gener som, när de muteras, orsakar närsynthet, hög närsynthet eller liknande sjukdomar och patofysiologin genom vilken de verkar.

Studiepopulation: Antalet ämnen som ska registreras har ingen logisk övre gräns, men kommer att vara minst 250 och inte fler än 2000 under de kommande 5 åren. Studien består av att fastställa individer och särskilt familjer med flera individer, drabbade av närsynthet eller relaterade ögonsjukdomar.

Design: Dessa patienter och deras familjer kommer att genomgå detaljerade oftalmologiska undersökningar och, där så är indicerat, ytterligare icke-utredande undersökningar för att karakterisera sjukdomen i deras familjer och bestämma deras affektstatus. Ett blodprov kommer att tas från varje individ för isolering av DNA och i vissa individers biokemiska studier eller för lymfoblastoid transformation för att etablera en förnybar DNA-källa. Kopplingsanalys, fysisk kartläggning och mutationsscreening kommer att utföras för att identifiera den specifika genen och mutationerna i den som är associerade med närsynthet i denna familj. Vid behov kommer genprodukten eller blodprovet att karakteriseras biokemiskt. Studien kommer att registrera ämnen vid NEI och vid samarbetscentra, inklusive Zhongshan Ophthalmic Center vid Sun Yat-Sen University, Guangzhou, Kina.

Resultatmått: Länkning kommer att bestämmas med hjälp av lod-poängmetoden och mutationer i specifika gener kommer att bedömas med hjälp av en kombination av restkonservering, blosumpoäng och molekylär modellering. Biokemiska, metaboliska och fysiologiska effekter kommer att anpassas till den specifika analysen.